Liebe BBSOAS-Familien,
seit anderthalb Jahren arbeite ich in der Arbeitsgruppe von Prof. Christian Schaaf an Nr2f1 und BBSOAS und freue mich, Ihnen die in dieser Zeit erzielten Fortschritte mitteilen zu können. Dank unserer beiden Medizinstudenten Johann Maaß und Dominik Kamionek wissen wir nun deutlich genauer, welche Phänotypen unsere drei BBSOAS-Mausmodelle aufweisen. Diese Daten wurden bereits veröffentlicht (https://doi.org/10.1242/dmm.052426).
Dominik schließt derzeit seine Arbeiten zu den Sehbeeinträchtigungen der Mäuse ab und hat Ergebnisse gefunden, die mit den bei Patienten beobachteten ERG-Befunden korrelieren. Diese Phänotypen können nun als Endpunkte zur Testung potenzieller Therapien verwendet werden.
Zudem sind wir dabei, die Mauslinien über das EMMA (European Mouse Mutant Archive) zugänglich zu machen, sodass auch andere Forschungsgruppen sie nutzen können.
Im Bereich der Therapietests haben wir die Genehmigung erhalten, Oligonukleotide in unserem DBD-Mutantenmodell zu testen. Unsere Technikerin Susanne hat bereits mehrere Injektionen in Maus-Embryonen durchgeführt, und mit Unterstützung von Johann soll das vollständige Experiment noch in diesem Jahr abgeschlossen werden.
Die Laborarbeit zur besseren Charakterisierung der Auswirkungen verschiedener Nr2f1-Mutationen wird ebenfalls fortgesetzt. Unser Doktorand Giovanni Merolla wird in den kommenden Wochen RNA-Sequenzierungs-Experimente durchführen, um die molekularen Mechanismen des BBSOAS besser zu verstehen.
Ich selbst arbeite weiterhin an der Etablierung von In-vitro-Modellen zur Testung potenzieller Therapien sowie an der Untersuchung von ASOs an Neuronen unserer mutanten Mäuse. Darüber hinaus starte ich ein neues Projekt zur Identifizierung von Proteinen, die an normales und mutiertes Nr2f1 binden. Dies soll uns weitere Einblicke in die Funktion von Nr2f1 und die Auswirkungen der verschiedenen Mutationen im Kontext von BBSOAS geben.
Ich freue mich außerdem sehr darauf, unsere neuesten Ergebnisse im April auf der Konferenz in Orlando persönlich mit Ihnen zu teilen.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. Elsa Wassmer Postdoktorandin, NR2F1-Stiftung