Jede Diagnose zählt
Zahlen sind wichtig – jede neue Diagnose zählt. Zum ersten Mal seit Gründung der Stiftung (2018) haben wir eine Patientenzahl! In den letzten Monaten haben wir unermüdlich daran gearbeitet, die weltweit genaueste Zählung der BBSOAS-Fälle zu erhalten. Das Wissen um die Anzahl der diagnostizierten Personen hilft uns, aussagekräftige Daten mit unserer Community aus Wissenschaftlern, Forschern und Familien wie Ihrer zu teilen. Dank des Engagements unserer großartigen Praktikantin Abi von der Kean University haben wir nun unsere erste offizielle BBSOAS-Patientenzahl!
Ein kurzer Hinweis: Diese Zählung ist noch nicht vollständig – es fehlen noch einige Informationen. Wenn Sie eine E-Mail von Abigayle Nafus erhalten haben oder in einem Beitrag in unserer Facebook-Gruppe „BBSOAS Parent Support“ markiert wurden, antworten Sie bitte, damit wir sicherstellen können, dass Ihre Diagnose berücksichtigt wird. Hier ist die globale Aufschlüsselung: Wir konnten visualisieren, wo sich viele unserer BBSOAS-Fälle weltweit nach Kontinenten und Ländern befinden!
NR2F1-Patientenregister beitreten oder aktualisieren Wir bitten alle BBSOAS-Familien weltweit, am NR2F1-Patientenregister teilzunehmen. Ob Neu- oder Wiedereinsteiger – Ihre Informationen sind für Forschung, zukünftige Behandlungen und klinische Studien von entscheidender Bedeutung. Bereits registriert? Füllen Sie Ihre Umfragen bis zum 1. September 2025 aus, um in die diesjährigen Ergebnisse aufgenommen zu werden. Warum es wichtig ist: Helfen Sie Ärzten und Forschern, die Symptome und den Verlauf von BBSOAS zu verstehen. Unterstützen Sie die Entwicklung von Behandlungen und die Vorbereitung auf klinische Studien. Sehen Sie sich nach Abschluss Ihrer Umfragen anonyme Zusammenfassungen anderer Familien an. Verfügbar in 7 Sprachen – ändern Sie die Sprache einfach nach dem Einloggen über das Globus-Symbol. So nehmen Sie teil: Registrieren Sie sich oder melden Sie sich im NR2F1-Patientenregister (Matrix) an. Füllen Sie alle Umfragen in Ihrem Dashboard aus. Laden Sie den genetischen Bericht Ihres Kindes hoch. Jede Zahl erzählt eine Geschichte. Jede Geschichte bringt uns dem Verständnis und der Verbesserung des Lebens mit BBSOAS näher.