Update von unserem BBSOAS-Vollzeitforscher Dr. Wassmer Liebe BBSOAS-Familien, Ich möchte Sie über die neuesten Entwicklungen unserer Arbeit informieren. In den letzten Monaten haben wir im Schaaf-Labor intensiv daran gearbeitet, die Neuronen unserer BBSOAS-Mausmodelle auf Zellebene zu kultivieren. Dies ist ein bedeutender Erfolg, da wir nun die Unterschiede zwischen normalen und mutierten Neuronen in einer kontrollierten Laborumgebung untersuchen können. Die Neuronen wachsen prächtig! Wir nutzen sie, um die Unterschiede zwischen normalen und mutierten Neuronen zu untersuchen, die Auswirkungen der Mutationen besser zu verstehen und die Antisense-Oligonukleotide (ASOs) auf sie zu testen.
ASOs sind darauf ausgelegt, spezifische RNA-Moleküle in Zellen anzugreifen und können potenziell die Genexpression verändern. In diesem Zusammenhang prüfen wir, ob sie die Auswirkungen der BBSOAS-bedingten Mutationen in den Neuronen korrigieren oder abmildern können. Wir müssen noch weitere Experimente durchführen, aber die ersten Ergebnisse sind sehr vielversprechend. Parallel dazu steht die Genehmigung zur Evaluierung der ASOs an lebenden Mäusen an, und unsere Technikerin Susanne arbeitet an der Injektionstechnik. Unsere Partner bei IONIS haben Ergebnisse veröffentlicht, die bestätigen, dass die ASOs nicht toxisch sind und sicher bei Tieren angewendet werden können. Ein wichtiger Meilenstein in unserer Forschung. Wir setzen unsere Arbeit und unsere Bemühungen fort, die ASOs als potenzielle Behandlungsoption in die Klinik zu bringen, und halten Sie über unsere nächsten Ergebnisse auf dem Laufenden. Ich hatte diesen Monat außerdem das Vergnügen, an der Konferenz der GfH (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik) in Innsbruck teilzunehmen und ein BBSOAS-Poster zu präsentieren. Mit freundlichen Grüßen, Dr. Elsa Wassmer
Dr. Wassmer auf der GfH-Konferenz, Präsentation eines BBSOAS-Posters (April 2025)