Die NR2F1 Foundation engagiert sich aktiv für die Forschung zu BBSOAS und dem NR2F1-Gen. Wir tun dies durch gesellschaftliches Engagement, Datenerhebung, Partnerschaften, Sensibilisierung sowie die Finanzierung von Grundlagenforschung und translationaler Forschung.
Unsere Ziele
Familien durch Kooperationsprojekte, darunter das NR2F1-Patientenregister, in die Forschung einbeziehen und stärken
Die Beziehungen zu bestehenden Partnern stärken, die in die NR2F1-Forschung investieren, und gleichzeitig neue, leistungsstarke Kooperationen aufbauen
Den wissenschaftlichen Beirat und externe Forscher in die Entwicklung einer Forschungsstrategie einbinden
Wir wollen das Verständnis des NR2F1-Gens beschleunigen und letztendlich eine Behandlungsmethode entwickeln.
Registrierung eines Patienten bei der NR2F1 Foundation
Wir möchten die Anzahl der weltweit diagnostizierten Fälle erfassen, um diese Informationen mit Ihnen und unserer Gemeinschaft von Wissenschaftlern und Forschern zu teilen.
Durch Ihre Registrierung bei uns erhalten Sie außerdem wichtige und hilfreiche Mitteilungen von der NR2F1 Foundation.
Mehr erfahrenWichtige Initiativen und geförderte Projekte
Patientenregister
Das NR2F1-Patientenregister sammelt Informationen darüber, wie sich BBSOAS im Laufe des Lebens auf eine Person auswirkt, um die Krankheit besser zu verstehen. Die aus Umfragen gesammelten Daten helfen Forschern und Familien, mehr über BBSOAS zu erfahren.
Mehr über das Patientenregister erfahren
Registrieren Sie sich für das Patientenregister
NR2F1-geförderte Postdoc-Forscherin
Im Juni 2024 sagte unsere Stiftung eine dreijährige Förderung zu und vergab die Mittel an Dr. Schaaf, Professorin für Humangenetik an der Universität Heidelberg, um Dr. Elsa Wassmer einzustellen.
Dr. Wassmer konzentriert sich ausschließlich auf BBSOAS und das NR2F1-Gen. Sie fungiert als zentrale Anlaufstelle für die Koordination aller BBSOAS-Forscher weltweit.
Dr. Veeral Shah am Cincinnati Children's Hospital
Die NR2F1 Foundation arbeitet mit Dr. Shah zusammen, um 2023 eine BBSOAS CVI-Klinik einzurichten, in der Dr. Shah BBSOAS-Patienten trifft. Dies ermöglicht weitere Forschung zu BBSOAS und CVI.
Dr. Veeral Shah trifft BBSOAS-Patienten in seiner Klinik. Um einen Termin mit ihm zu vereinbaren, kontaktieren Sie die augenärztliche Haupthotline des CCHMC unter +1-513-636-4751 oder senden Sie eine E-Mail an Ophthalmology@cchmc.org.
Erfahren Sie mehr über die Eröffnung der Klinik
Dr. Sarah Poliquin, Wissenschaftliche Mitarbeiterin
Wir sind nicht nur Mitglied unseres wissenschaftlichen Beirats, sondern nutzen auch die Expertise einer wissenschaftlichen Mitarbeiterin von COMBINEDBrain. Sarah arbeitet seit 2023 für die NR2F1 Foundation.
Dr. Magdalena Laugsch et al., Universität Heidelberg
Die NR2F1 Foundation hat in den letzten zwei Jahren unermüdlich daran gearbeitet, Biobankproben (Blut und Urin) von BBSOAS-Patienten und ihren Familien zu sammeln.
Dank einer Förderung der NR2F1 Foundation wurden diese Proben in Daten umgewandelt und werden nun analysiert, um potenzielle Biomarker zu identifizieren.
Biomarker sind wichtig für die Entwicklung von Medikamenten, Biologika und bestimmten Medizinprodukten.
Erfahren Sie hier mehr über die Entwicklung von Biomärkten
Projekt zur Neuverwendung von Medikamenten
Anfang 2025 vergab die NR2F1-Stiftung ein Stipendium an Dr. Chow von der University of Utah. Dr. Chow führt Medikamententests durch, um zu prüfen, ob bestehende, von der FDA oder Europa zugelassene Medikamente einen positiven Einfluss auf die Behandlung der Symptome von BBSOAS haben.
Erfahren Sie hier mehr über das Projekt zur Arzneimittel-Umwidmung: Einführung und neueste Aktualisierung.
Von Beobachtern berichtete Kommunikationsfähigkeiten und CVI-Ergebnismessung
Ab 2022 beteiligte sich die NR2F1 Foundation an einer Studie, um zu untersuchen, wie Menschen mit neurologischen Entwicklungsstörungen typischerweise aus der Perspektive der Betreuungsperson kommunizieren. Dies trug dazu bei, die künftigen Messmethoden zu verfeinern.
Strategische Forschungstreffen der NR2F1-Stiftung
Ab Oktober 2023 treffen sich der Vorstand und der wissenschaftliche Beirat der NR2F1-Stiftung alle zwei Jahre zu einem strategischen Forschungstreffen. Ziel ist die Überprüfung und Priorisierung der Forschungsagenda. Das nächste Treffen findet im Oktober 2025 in Deutschland statt.