Queridas familias BBSOAS:
Llevo ya un año y medio trabajando en el grupo del Prof. Christian Schaaf en Nr2f1 y BBSOAS, y me complace informarles sobre los avances logrados durante este tiempo. Gracias a nuestros dos estudiantes de medicina, Johann Maaß y Dominik Kamionek, ahora conocemos con mayor precisión el fenotipo que presentan nuestros tres modelos murinos de BBSOAS, y estos datos ya han sido publicados (https://doi.org/10.1242/dmm.052426).
Dominik se encuentra actualmente finalizando su trabajo sobre las deficiencias visuales de los ratones y ha encontrado resultados que se correlacionan con lo observado en los pacientes mediante ERG. A partir de ahora, estos fenotipos pueden utilizarse como medidas de resultado para evaluar terapias potenciales.
También estamos en proceso de compartir las líneas de ratones a través de EMMA (European Mouse Mutant Archive), donde estarán disponibles para otros grupos de investigación.
En cuanto a las pruebas terapéuticas, hemos recibido la aprobación para probar oligonucleótidos en nuestro modelo mutante DBD. Nuestra técnica, Susanne, ya ha realizado varias inyecciones en embriones de ratón y, con la ayuda de Johann, es probable que el experimento completo se finalice este año.
El trabajo en el laboratorio continúa para comprender mejor el efecto de las diferentes mutaciones de Nr2f1. Nuestro estudiante de doctorado, Giovanni Merolla, llevará a cabo en las próximas semanas experimentos de secuenciación de ARN con el objetivo de comprender mejor los mecanismos moleculares subyacentes al BBSOAS.
Por mi parte, continúo estableciendo modelos in vitro para probar terapias potenciales y evaluando ASO en neuronas de nuestros ratones mutantes. También estoy comenzando un nuevo proyecto destinado a identificar las proteínas que se unen a las formas normal y mutante de Nr2f1, lo que esperamos nos brinde una mejor comprensión de cómo funciona Nr2f1 y del impacto de las distintas mutaciones en el contexto del BBSOAS.
Asimismo, tendré el privilegio de presentarles nuestros resultados más recientes durante la conferencia que se celebrará en Orlando en abril. Estoy deseando ese encuentro.
Un cordial saludo,
Dr. Elsa Wassmer Investigadora posdoctoral, Fundación NR2F1