La unión hace la fuerza: cada nuevo diagnóstico importa. Por primera vez desde el lanzamiento de la Fundación (2018), ¡contamos con los datos de pacientes! Durante los últimos meses, hemos trabajado incansablemente para obtener el recuento más preciso de casos de BBSOAS en todo el mundo. Saber cuántas personas son diagnosticadas nos ayuda a compartir datos valiosos con nuestra comunidad de científicos, investigadores y familias como la suya. Gracias a la dedicación de nuestra increíble estudiante en prácticas, Abi, de la Universidad de Kean, ¡ya tenemos nuestro primer recuento oficial de pacientes de BBSOAS!
Nota rápida: Este recuento aún no está completo; aún falta información. Si recibió un correo electrónico de Abigayle Nafus o le etiquetaron en una publicación de nuestro grupo de Facebook de Apoyo para Padres de BBSOAS, responda para que podamos asegurarnos de que su diagnóstico se incluya. Aquí está el desglose global: ¡Hemos podido visualizar la ubicación de muchos de nuestros casos de BBSOAS en todo el mundo, por continente y por país!
Únase o actualice el Registro de Pacientes NR2F1 Invitamos a todas las familias de BBSOAS del mundo a participar en el Registro de Pacientes NR2F1. Tanto si es nuevo como si regresa, su información es vital para la investigación, futuros tratamientos y ensayos clínicos. ¿Ya se registró? Complete sus encuestas antes del 1 de septiembre de 2025 para ser incluido en los hallazgos de este año. Por qué es importante: Ayudar a médicos e investigadores a comprender los síntomas y la progresión de BBSOAS Apoyar el desarrollo de tratamientos y la preparación para ensayos clínicos Ver resúmenes anónimos de otras familias una vez que haya completado sus encuestas Disponible en 7 idiomas: simplemente cambie de idioma con el ícono del globo terráqueo después de iniciar sesión. Cómo participar: Regístrese o inicie sesión en el Registro de Pacientes NR2F1 (Matrix) Complete todas las encuestas en su panel de control Suba el informe genético de su hijo/a Cada número cuenta una historia. Cada historia nos acerca a comprender y mejorar la vida con BBSOAS.