¡Tenemos noticias interesantes! La Fundación NR2F1 organizará una reunión sobre desarrollo de investigaciones el próximo mes en la Universidad de Denver en Colorado. Programado para durar todo el sábado 7 de octubre, los participantes incluirán miembros de la junta directiva de la Fundación NR2F1, asesores científicos y familias locales de BBSOAS que viven en el área.
Propósito de la reunión
El propósito de la reunión es desarrollar una estrategia de investigación y construir una hoja de ruta para avanzar. Esta es la primera reunión de investigación estratégica que ha tenido la fundación y que reúne a todos los investigadores de NR2F1 / BBSOAS en una sala para colaborar y generar ideas sobre una hoja de ruta de investigación. Como se indica en nuestro documento sobre el estado de la investigación que puede leer en nuestro sitio web, nuestros objetivos de investigación para 2023 son:
Empoderar e involucrar a las familias en la investigación a través de proyectos colaborativos que incluyen el registro de pacientes NR2F1.
Fortalecer las relaciones con los socios existentes que invierten en la investigación de NR2F1 mientras se construyen colaboraciones nuevas y poderosas.
Involucrar al consejo asesor científico y a investigadores externos para construir una estrategia de investigación.
Esperamos desarrollar un plan para alcanzar esos objetivos en beneficio de todas las familias de nuestra comunidad BBSOAS. Es el apoyo de la comunidad lo que nos impulsa y nos permite luchar por más financiación, investigación, terapias y avances médicos. Queremos que se sienta parte de lo que estamos planeando, por eso aquí le presentamos una descripción general de la próxima reunión.
Participantes de la reunión
Algunos asistentes podrán asistir en persona, otros participarán virtualmente. A la fecha de esta publicación, aquí hay una lista de aquellos que planean asistir. Junta de NR2F1 que asiste en persona: Carlie Monnier (Presidenta, Michigan) Melissa Thelen (Presidenta de investigación, Pensilvania) Jennifer Coughlin (Vicepresidenta, Londres, Reino Unido) Katia Roda (Presidenta de registro de pacientes, Florida) Brigette Hinger (Miembro de la junta y presidenta de la conferencia, Colorado ) Junta de NR2F1 que asiste virtualmente: Tim Coughlin (presidente de investigación y recaudación de fondos, Londres, Reino Unido) Asesores científicos que asisten en persona: Dr. Veeral Shah (Ohio) Dr. Christian Schaaf (Alemania) Dr. Henning Fröhlich, investigador postdoctoral bajo la dirección del Dr. Schaaf (Alemania) Dra. Anna Pfalzer, de COMBINEDBrain en sustitución de la Dra. Sarah Poliquin, responsable científica de NR2F1 (Tennessee) Asesores científicos asistentes Virtualmente: Johann Maaß, estudiante de medicina del Dr. Schaaf (Alemania) Dr. Michele Studer (Francia) Dr. Michele Bertacchi (Francia)
Calendario de la reunión
A continuación se muestra el programa del día y una posible lista de algunos de los temas que se discutirán. 7-8:30 am: Desayuno con los miembros de la junta directiva de la Fundación NR2F1, asesores científicos y familias locales de BBSOAS en la Universidad de Denver. Inicio a las 8:30 a. m. Bienvenida y presentaciones de la mesa redonda: Carlie Monnier, presidenta de NR2F1
Desarrollar una estrategia de investigación y una hoja de ruta.
Los temas incluirán:
Presentaciones de 20 minutos y actualizaciones de cada asesor científico.
¿Dónde están las lagunas actuales en nuestra comprensión de la función de NR2F1?
Discusión de las actividades existentes, enfoque clave y cómo priorizar en la hoja de ruta: incluir estudios de historia natural, biomarcadores, etc.
Discusión facilitada para validar y acordar prioridades clave y borrador de hoja de ruta basado en la actividad anterior.
Revisar los datos de Historia Natural recopilados hasta la fecha, identificar oportunidades de desarrollo o enfoque y establecer un protocolo que se utilizará en la clínica del Centro de Excelencia BBSOAS.
¿Cómo y dónde necesitamos ampliar las relaciones para involucrarnos con una población científica más amplia?
Recomendaciones de los expertos
Asesores científicos para brindar las 3 principales recomendaciones a la Fundación con respecto a la investigación, el gasto en investigación, la comunicación o los temas discutidos a lo largo del día. 4:30-5 p. m. - Resumen, agradecimiento y conclusión - Carlie Monnier, presidenta Cena para los asistentes en persona y miembros de la junta local. Algunos de los miembros de nuestra junta tienen esto que decir sobre la próxima reunión. Brigette Hinger, miembro de la junta que asistió al desayuno con su hija de BBSOAS y a la reunión posterior: "¡Estoy deseando que llegue el desayuno de la mañana para conocer y saludar! Poder conocer personalmente a los investigadores involucrados con la Fundación NR2F1, así como a otros padres junto con sus hijos de BBSOAS será una oportunidad increíble”.
Jen Coughlin, vicepresidenta: “Después de haber creado nuestro Plan Estratégico a principios de este año, esta reunión de investigación brindará una hoja de ruta de investigación vital y complementaria que nos permitirá tener un plan muy claro y ejecutable para entregar a nuestra comunidad. Están sucediendo tantas cosas que estamos entusiasmados de cumplir nuestra misión: empoderar a las familias y a las personas que viven con variantes raras del gen NR2F1 a través de la educación, la promoción y la investigación". Carlie Monnier, presidenta: "Cuando a mi hija Sidelle le diagnosticaron BBSOAS en 2014, me Nunca soñé que algún día estaría sentado en la misma mesa con renombrados investigadores de BBSOAS y NR2F1 de todo el mundo discutiendo la increíble cantidad de trabajo que se está realizando en laboratorios y clínicas en nombre de de gente como Sidelle. No sólo estamos reflexionando sobre los avances que se han logrado en la investigación, sino, más importante aún, cuál es el plan para el futuro. ¡Asombroso!" Habrá un post de seguimiento con información de todos los planes, actividades, decisiones, metas y prioridades que se decidan, así como las principales recomendaciones que recibimos de los asesores científicos. Estamos muy emocionados de seguir adelante con nuevas investigaciones y ampliar las que ya están en marcha.