Actualización de nuestra investigadora a tiempo completo de BBSOAS, la Dra. Wassmer Estimadas familias de BBSOAS: Quería compartir con ustedes los últimos avances de nuestro trabajo. Durante los últimos meses, en el laboratorio de Schaaf hemos estado trabajando para establecer, a nivel celular, el cultivo de neuronas de nuestros modelos murinos de BBSOAS. Este es un logro significativo, ya que nos permite estudiar las diferencias entre neuronas normales y mutantes en un entorno de laboratorio controlado. ¡Las neuronas ahora crecen de maravilla! Las utilizamos para estudiar las diferencias entre neuronas normales y mutantes y comprender mejor el impacto de las mutaciones, así como para probar los oligonucleótidos antisentido (ASO) en ellas.
Los ASO están diseñados para actuar sobre moléculas de ARN específicas dentro de las células y pueden modificar la expresión génica. En este contexto, estamos realizando pruebas para determinar si pueden corregir o aliviar los efectos de las mutaciones relacionadas con BBSOAS en las neuronas. Necesitaremos realizar más experimentos, pero los primeros resultados son muy prometedores. Paralelamente, la aprobación para evaluar los ASO en ratones vivos está en trámite y nuestra técnica Susanne ha estado trabajando en la técnica para inyectarlos. Nuestros socios de IONIS compartieron resultados que confirman que los ASO no son tóxicos y pueden usarse de forma segura en los animales. Un hito importante en nuestra investigación. Continuamos trabajando y esforzándonos para llevar los ASO a la práctica clínica como una posible opción de tratamiento y les mantendremos informados de nuestros próximos resultados. También tuve el placer de asistir este mes a la conferencia de la GfH (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik, la asociación alemana de genética humana) en Innsbruck, donde presenté un póster sobre BBSOAS.
Atentamente,
Dra. Elsa Wassmer
El Dr. Wassmer en la conferencia de GfH, presentando un póster de BBSOAS (abril de 2025)