Chères familles BBSOAS,
Je travaille depuis un an et demi dans l’équipe du Pr Christian Schaaf sur Nr2f1 et le BBSOAS, et je suis heureuse de pouvoir vous faire part des progrès réalisés durant cette période. Grâce à nos deux étudiants en médecine, Johann Maaß et Dominik Kamionek, nous connaissons désormais plus précisément le phénotype de nos trois modèles murins BBSOAS, et ces données ont été publiées (https://doi.org/10.1242/dmm.052426).
Dominik termine actuellement ses travaux sur les déficiences visuelles des souris et a identifié des résultats corrélés à ceux observés chez les patients via les ERG. Ces phénotypes peuvent désormais être utilisés comme critères d’évaluation pour tester des thérapies potentielles.
Nous sommes également en train de partager les lignées de souris via l’EMMA (European Mouse Mutant Archive), afin qu’elles soient accessibles à d’autres équipes de recherche.
Concernant les tests thérapeutiques, nous avons obtenu l’autorisation de tester des oligonucléotides dans notre modèle mutant DBD. Notre technicienne, Susanne, a déjà réalisé plusieurs injections sur des embryons de souris, et l’expérience complète devrait être finalisée cette année avec l’aide de Johann.
Les travaux se poursuivent également au laboratoire pour mieux comprendre l’effet des différentes mutations de Nr2f1. Giovanni Merolla, notre doctorant, réalisera dans les prochaines semaines des expériences de séquençage ARN afin de mieux appréhender les mécanismes moléculaires sous-jacents au BBSOAS.
De mon côté, je continue à établir des modèles in vitro pour tester des thérapies potentielles, ainsi qu’à tester des ASO sur des neurones issus de nos souris mutantes. Je démarre également un nouveau projet visant à identifier les protéines liées aux formes normales et mutantes de Nr2f1, ce qui nous permettra, nous l’espérons, de mieux comprendre le fonctionnement de Nr2f1 et l’impact des différentes mutations dans le contexte du BBSOAS.
J’aurai également le privilège de vous présenter nos résultats les plus récents lors de la conférence qui se tiendra à Orlando en avril. J’ai hâte de vous y retrouver.
Bien cordialement,
Dr. Elsa Wassmer Post-doctorante, Fondation NR2F1