Rencontrez l'étudiante bénévole Abigayle Nafus
Où êtes-vous actuellement en Master et quelles études étudiez-vous ? Programme d'études supérieures en conseil génétique de l'Université Kean Qu'est-ce qui vous a motivé à devenir bénévole pour la Fondation NR2F1 ? J'ai décidé de m'engager bénévolement pour la Fondation NR2F1 car je souhaitais vraiment m'impliquer dans la défense des droits. Étudiante en conseil génétique, j'ai une solide formation scientifique, mais je souhaitais enrichir mon expérience en rencontrant des familles et en écoutant leurs expériences, dans l'espoir de devenir une meilleure prestataire de soins. Je suis extrêmement reconnaissante envers la Fondation NR2F1 de m'avoir permis de faire du bénévolat et je me réjouis de pouvoir soutenir la Fondation et les familles à l'avenir !
Sur quel projet travaillez-vous pour la Fondation ? Je soutiens Jennifer, la présidente de la Fondation, dans le cadre du recensement mondial des patients. Si vous avez reçu un e-mail ou un message Facebook vous demandant le prénom de votre enfant ou votre lieu de résidence, c'est grâce à notre projet ! Nous espérons pouvoir partager le nombre précis de diagnostics de BBSOAS et leur localisation dans le monde dans les prochains mois. J'espère ensuite m'impliquer dans le registre des patients, vous aurez donc peut-être de mes nouvelles cet été ! Où et quelles études avez-vous faites au premier cycle ? Licence en biochimie et biologie moléculaire à Penn State
Quelles sont les exigences de votre formation en matière de groupe de défense des patients ? Nous proposons un stage d'été pendant la deuxième moitié de l'été, où nous avons l'opportunité de faire du bénévolat auprès d'un groupe de défense des patients. L'objectif de ce stage est de nous permettre d'interagir non seulement avec les familles, mais aussi de comprendre le travail de soutien qu'elles accomplissent. Tout au long de l'année, nous avons l'occasion de rencontrer des groupes de défense des patients, souvent dirigés par des parents, pour écouter leurs témoignages. Ces stages nous aident non seulement à tisser des liens, mais aussi à comprendre l'impact que les réseaux de soutien peuvent avoir sur les familles afin de mieux les accompagner dans notre carrière.
Quel est votre stage actuel ? Je suis actuellement stagiaire en observation à la clinique de cancérologie Capital Health. Durant la première moitié de l'été, je serai en stage au MD Anderson Cooper Cancer Center, où je jouerai un rôle plus actif. À la fin du premier stage d'été, l'objectif est de pouvoir animer une séance de conseil génétique du début à la fin avec un minimum d'accompagnement.
Avez-vous déjà fait du bénévolat ? En licence, j'ai été bénévole dans un refuge pour femmes victimes de violences conjugales et d'agressions sexuelles. J'ai fait partie de leur équipe d'intervention en cas d'agression sexuelle, me rendant dans les hôpitaux, ainsi que dans leurs groupes de soutien bimensuels pour les femmes victimes de violences conjugales. J'ai également été bénévole pour un programme appelé LifeLink, où des adultes ayant des besoins spécifiques suivaient des cours universitaires. J'ai principalement travaillé avec eux dans le cadre de cours de musicothérapie et de danse-thérapie. J'ai également fait des recherches et animé d'autres clubs, comme la Société de microbiologie ou les Ambassadeurs de la famille, à Penn State ! Actuellement, je suis bénévole pour l'entreprise MyGeneCounsel, où je conçois des supports visuels pour les patients atteints de cancer afin de les aider à mieux comprendre les informations figurant dans leurs rapports génétiques.
Pouvez-vous nous parler de votre thèse ? Je suis actuellement au début de la préparation de ma thèse, qui est requise pour mon programme d'études supérieures. Elle s'intitule : « Naviguer dans les services de santé en présence de maladies génétiques et d'autisme coexistants : l'impact d'un diagnostic formel d'autisme sur l'accès aux soins ». L'objectif de ma thèse est d'interroger les parents d'enfants atteints d'une maladie génétique connue pour être associée à des symptômes similaires à ceux des troubles du spectre autistique. Je m'intéresse plus particulièrement à l'impact de deux diagnostics, l'un génétique et l'autre autistique, sur l'accès aux soins de santé, à la couverture maladie et aux services de soutien scolaire, par rapport à un diagnostic de maladie génétique seul. J'espère utiliser les informations recueillies dans le cadre de ma thèse pour informer les conseillers en génétique sur la meilleure façon d'aborder les doubles diagnostics avec les familles afin qu'elles bénéficient de la prise en charge la plus complète possible de leurs enfants. Un grand merci à Abigayle pour son travail si important pour la fondation !