Nous avons des nouvelles passionnantes ! La Fondation NR2F1 organisera une réunion sur le développement de la recherche le mois prochain à l'Université de Denver au Colorado. Prévu toute la journée du samedi 7 octobre, les participants comprendront des membres du conseil d'administration de la Fondation NR2F1, des conseillers scientifiques et des familles BBSOAS locales qui vivent dans la région.
Objectif de la réunion
Le but de la réunion est d’élaborer une stratégie de recherche et d’établir une feuille de route pour aller de l’avant. Il s'agit de la première réunion de recherche stratégique organisée par la fondation qui réunit tous les chercheurs du NR2F1 / BBSOAS dans une même salle pour collaborer et réfléchir à une feuille de route de recherche. Comme indiqué dans notre document État de la recherche que vous pouvez lire sur notre site Web, nos objectifs de recherche pour 2023 sont les suivants :
Autonomisez et engagez les familles dans la recherche grâce à des projets collaboratifs, notamment le registre des patients NR2F1.
Renforcer les relations avec les partenaires existants investis dans la recherche pour NR2F1 tout en établissant de nouvelles et puissantes collaborations.
Engager le conseil consultatif scientifique et les chercheurs externes pour élaborer une stratégie de recherche.
Nous sommes impatients d'élaborer un plan pour atteindre ces objectifs au profit de toutes les familles de notre communauté BBSOAS. C’est le soutien de la communauté qui nous motive et nous permet de lutter pour plus de financement, de recherche, de thérapies et de percées médicales. Nous voulons que vous sentiez que vous faites partie de ce que nous planifions, voici donc un aperçu de la prochaine réunion.
Participants à la réunion
Certains participants pourront y assister en personne, d’autres participeront virtuellement. À la date de cet article, voici une liste de ceux qui prévoient d'y assister. Participation en personne du conseil d'administration du NR2F1 : Carlie Monnier (présidente, Michigan) Melissa Thelen (présidente de la recherche, Pennsylvanie) Jennifer Coughlin (vice-présidente, Londres, Royaume-Uni) Katia Roda (présidente du registre des patients, Floride) Brigette Hinger (membre du conseil d'administration et présidente de la conférence, Colorado) ) Conseil d'administration du NR2F1 présent virtuellement : Tim Coughlin (président de la recherche et de la collecte de fonds, Londres, Royaume-Uni) Conseillers scientifiques présents en personne : Dr Veeral Shah (Ohio) Dr Christian Schaaf (Allemagne) Dr Henning Fröhlich, chercheur postdoctoral sous la direction du Dr Schaaf (Allemagne) Dr Anna Pfalzer, de COMBINEDBrain remplaçant la Dr Sarah Poliquin, responsable scientifique du NR2F1 (Tennessee) Conseillers scientifiques présents virtuellement : Johann Maaß, étudiant en médecine auprès du Dr Schaaf (Allemagne) Dr Michele Studer (France) Dr Michele Bertacchi (France)
Programme de la réunion
Voici le programme de la journée et une liste potentielle de certains des sujets à discuter. 7h-8h30 : Petit-déjeuner avec les membres du conseil d'administration de la Fondation NR2F1, les conseillers scientifiques et les familles BBSOAS locales à l'Université de Denver. 8h30 Début Accueil et présentations de la table ronde – Carlie Monnier, Présidente de NR2F1
Élaborer une stratégie de recherche et une feuille de route
Les sujets comprendront :
Présentations de 20 minutes et mises à jour de chaque conseiller scientifique
Où sont les lacunes actuelles dans notre compréhension de la fonction de NR2F1 ?
Discussion des activités existantes, des objectifs clés et de la manière de prioriser dans la feuille de route : inclure les études d'histoire naturelle, les biomarqueurs, etc.
Discussion facilitée pour valider et convenir des priorités clés et rédiger une feuille de route basée sur l'activité ci-dessus.
Examiner les données d'histoire naturelle collectées à ce jour, identifier toute opportunité de développement ou de concentration et définir un protocole à utiliser dans la clinique du Centre d'excellence BBSOAS.
Comment/où devons-nous élargir nos relations pour interagir avec une population scientifique plus large
Recommandations des experts
Des conseillers scientifiques fourniront les trois principales recommandations à la Fondation en ce qui concerne la recherche, les dépenses de recherche, la communication ou les sujets abordés tout au long de la journée. 16h30-17h - Résumé, remerciements et conclusion - Carlie Monnier, présidente Dîner pour les participants en personne et les membres locaux du conseil d'administration Certains de nos membres du conseil d'administration ont ceci à dire à propos de la réunion à venir. Brigette Hinger, membre du conseil d'administration assistant au petit-déjeuner avec sa fille BBSOAS et à la réunion qui a suivi – « J'ai hâte de participer au petit-déjeuner du matin ! Pouvoir rencontrer personnellement les chercheurs impliqués dans la Fondation NR2F1 ainsi que d'autres parents avec leurs enfants BBSOAS sera une opportunité incroyable.
Jen Coughlin, vice-présidente – « Après avoir créé notre plan stratégique plus tôt cette année, cette réunion de recherche fournira la feuille de route de recherche essentielle et complémentaire pour nous permettre d'avoir un plan très clair et exécutable à offrir à notre communauté. Il se passe tellement de choses que nous sommes ravis de remplir notre mission Autonomiser les familles et les personnes vivant avec des variantes rares du gène NR2F1 grâce à l'éducation, au plaidoyer et à la recherche " Carlie Monnier, présidente - " Lorsque ma fille Sidelle a reçu un diagnostic de BBSOAS en 2014, j'ai Je n'aurais jamais imaginé qu'un jour je serais assis à la même table avec des chercheurs renommés du BBSOAS et du NR2F1 du monde entier pour discuter de l'incroyable quantité de travail effectué dans les laboratoires et les cliniques au nom de personnes comme Sidelle. Nous réfléchissons non seulement aux progrès qui ont été réalisés dans la recherche, mais surtout aux projets pour l’avenir. Incroyable!" Il y aura un article de suivi contenant des informations sur tous les plans, activités, décisions, objectifs et priorités décidés, ainsi que les principales recommandations que nous recevons des conseillers scientifiques. Nous sommes ravis de poursuivre de nouvelles recherches et d’élargir celles déjà en place.