Nous sommes ravis d’annoncer un nouvel investissement majeur dans la recherche sur le BBSOAS.
La NR2F1 Foundation a accordé un financement pour un poste de chercheur postdoctoral d’une durée de deux ans à l’Université de Turin, en Italie, sous la direction de la Dre Silvia De Marchis. À l’issue d’un processus de sélection compétitif, la Dre Eleonora Dallorto a été retenue et débutera ses fonctions en juin 2026.
Cette nouvelle subvention soutiendra un important projet de recherche consacré à l’étude du lien entre le dysfonctionnement de NR2F1 et la pathologie mitochondriale dans le syndrome d’atrophie optique de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS).
Explorer une nouvelle frontière de la recherche sur le BBSOAS
Bien que l’on sache que NR2F1 joue un rôle essentiel dans le développement du système nerveux, de nombreuses questions demeurent quant à la manière dont les perturbations de ce gène entraînent la diversité des symptômes observés chez les personnes atteintes du BBSOAS.
L’équipe de recherche de l’Université de Turin étudiera si le dysfonctionnement du gène NR2F1 contribue à des anomalies des mitochondries, les structures cellulaires responsables de la production de l’énergie nécessaire au fonctionnement normal des cellules.
Le dysfonctionnement mitochondrial a été impliqué dans un large éventail de troubles neurodéveloppementaux et neurologiques. Déterminer si une pathologie mitochondriale joue un rôle dans le BBSOAS pourrait apporter des informations importantes sur les mécanismes de la maladie et permettre d’identifier de nouvelles pistes d’intervention thérapeutique.
En explorant la relation biologique entre NR2F1 et la fonction mitochondriale, cette recherche vise à approfondir notre compréhension du trouble et à générer des données essentielles susceptibles d’orienter de futures stratégies thérapeutiques.
La Dre Dallorto apporte également un lien unique avec la communauté scientifique plus large travaillant sur NR2F1. Elle a obtenu un doctorat conjoint entre l’Université de Turin et l’Université de Nice, sous la codirection de la Dre De Marchis et de la Dre Michèle Studer, l’une des plus grandes expertes mondiales de la biologie de NR2F1 et membre de longue date du Conseil scientifique consultatif de la NR2F1 Foundation. Son recrutement postdoctoral à Turin représente une étape importante dans la poursuite des recherches développées durant sa formation doctorale. En assurant la continuité de ce travail scientifique, son expérience acquise au sein de deux laboratoires NR2F1 reconnus à l’échelle internationale renforce la collaboration, accélère les échanges de connaissances et pose des bases solides pour les avancées scientifiques futures.
Renforcer la communauté mondiale de recherche sur le BBSOAS
La nomination de la Dre Dallorto constitue une nouvelle étape importante dans l’engagement de la Fondation à bâtir un réseau mondial de chercheurs dédiés au BBSOAS.Commentant cette nomination, la Dre De Marchis a déclaré :
« La contribution d’Eleonora sera extrêmement précieuse pour faire progresser nos recherches, notamment en renforçant nos travaux sur le rôle des mitochondries dans la pathogenèse du BBSOAS. Son expertise et son engagement soutiendront de manière significative le développement de nouvelles approches expérimentales et contribueront à accélérer plusieurs études en cours et futures au sein de notre équipe. »
La stratégie de la Fondation ne consiste pas seulement à financer des projets de recherche, mais aussi à investir dans les talents scientifiques.
Des chercheurs engagés apportent de nouvelles expertises, de nouvelles idées et une capacité accrue à accélérer les découvertes susceptibles, à terme, de bénéficier aux personnes vivant avec le BBSOAS.
Plus que le financement de la recherche
Au cours des deux dernières années, la Dre Silvia De Marchis et l’Université de Turin sont devenues de précieux partenaires de recherche de la NR2F1 Foundation, et ce nouveau poste postdoctoral reflète la solide collaboration entre chercheurs, cliniciens, patients et familles travaillant ensemble vers un objectif commun.
La Dre De Marchis a également souligné l’importance de l’ensemble de la communauté BBSOAS :
« Je souhaite également remercier sincèrement tous les membres de la NR2F1 Foundation pour leur soutien et leur engagement en faveur de l’avancement de la recherche sur le BBSOAS. Votre contribution va bien au-delà du soutien financier : la création d’une communauté collaborative et solidaire, ainsi que le dialogue entre les familles de patients, les cliniciens et les chercheurs, sont inestimables pour faire progresser la recherche et donner un véritable sens et une véritable orientation à notre travail. »
Ces paroles reflètent ce qui rend la communauté NR2F1 si exceptionnelle. Chaque don, chaque collecte de fonds, chaque bénévole, chaque inscription au registre des patients, chaque participation à une conférence et chaque contribution à la recherche contribuent à rendre possibles des opportunités comme celle-ci.
En tant que Fondation, notre mission est simple : accélérer la recherche et trouver des traitements pour le BBSOAS. Financer des chercheurs dédiés comme la Dre Dallorto est l’un des moyens les plus puissants dont nous disposons pour nous rapprocher de cet objectif.
Cette nomination renforce encore le réseau mondial de recherche de la Fondation, en pleine expansion. Les travaux de la Dre Dallorto à l’Université de Turin complètent les recherches importantes menées par notre chercheuse postdoctorale déjà financée par la Fondation, la Dre Elsa Wassmer, à l’Université de Heidelberg sous la direction du Dr Christian Schaaf. Ensemble, ces investissements élargissent l’expertise scientifique et les capacités de recherche consacrées à la compréhension du BBSOAS et à l’identification de voies menant à de futurs traitements.
Dans les mois à venir, nous nous réjouissons d’annoncer un nouveau poste postdoctoral financé par la Fondation pour une durée de trois ans au Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, où le Dr Veeral Shah dirigera le premier laboratoire de recherche entièrement dédié au BBSOAS aux États-Unis.
Avec des chercheurs financés par la Fondation désormais présents en Allemagne, en Italie et bientôt aux États-Unis, nous construisons un réseau international de scientifiques unis par un objectif commun : accélérer les découvertes qui amélioreront la vie des personnes vivant avec le BBSOAS.
Ensemble, nous bâtissons les fondations scientifiques nécessaires pour changer l’avenir de chaque famille touchée par le BBSOAS.