Nouvelles du Dr Wassmer, chercheur à temps plein sur le BBSOAS Chères familles BBSOAS, Je souhaitais partager avec vous les dernières avancées de nos travaux. Ces derniers mois, nous avons travaillé activement au laboratoire Schaaf pour établir, à l'échelle cellulaire, la culture de neurones issus de nos modèles murins BBSOAS. Il s'agit d'une avancée majeure, car elle nous permet d'étudier les différences entre neurones normaux et mutants dans un environnement contrôlé en laboratoire. Les neurones se développent désormais à merveille ! Nous les utilisons pour étudier les différences entre neurones normaux et mutants afin de mieux comprendre l'impact des mutations, ainsi que pour tester les oligonucléotides antisens (ASO) sur ces neurones.
Les ASO sont conçus pour cibler des molécules d'ARN spécifiques dans les cellules et peuvent potentiellement modifier l'expression des gènes. Dans ce contexte, nous testons leur capacité à corriger ou à atténuer les effets des mutations liées au BBSOAS dans les neurones. D'autres expériences seront nécessaires, mais les premiers résultats sont très prometteurs. Parallèlement, l'autorisation d'évaluer les ASO sur des souris vivantes est en cours et notre technicienne Susanne travaille sur la technique d'injection. Nos partenaires d'IONIS ont partagé des résultats confirmant que les ASO ne sont pas toxiques et peuvent être utilisés en toute sécurité chez les animaux. Il s'agit d'une étape importante dans nos recherches. Nous poursuivons nos travaux et nos efforts pour introduire les ASO en clinique comme option thérapeutique potentielle, et nous vous tiendrons informés de nos prochains résultats. J'ai également eu le plaisir d'assister ce mois-ci à la conférence de la GfH (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik - l'association allemande de génétique humaine) à Innsbruck, où j'ai présenté un poster sur le BBSOAS. Cordialement, Dr Elsa Wassmer
Dr Wassmer à la conférence GfH, présentant une affiche BBSOAS (avril 2025)