Registro dei Pazienti
Il Registro dei Pazienti NR2F1 raccoglie informazioni su come la BBSOAS influisce sulla vita di una persona per comprendere meglio la malattia.
I dati raccolti dai questionari aiutano ricercatori e famiglie a conoscere meglio la BBSOAS. Essere registrati nel Registro dei Pazienti significa anche che la nostra comunità è “pronta per la ricerca” in vista di studi clinici o dello sviluppo di farmaci. Iscriviti al Registro dei Pazienti
Biorepository NR2F1
Dal 2023 collaboriamo con COMBINEDBrain per raccogliere campioni biologici BBSOAS (ad esempio sangue e urina), che possono essere utilizzati dai ricercatori.
Il nostro obiettivo come fondazione è raccogliere il maggior numero possibile di campioni BBSOAS dalla nostra comunità. Più campioni raccogliamo, maggiori sono le possibilità di comprendere meglio la BBSOAS.
Cos’è un biorepository?
Un biorepository è una struttura che raccoglie, cataloga e conserva campioni di materiale biologico (ad esempio campioni di sangue) per la ricerca di laboratorio.
Perché i biorepository sono importanti?
Le comunità scientifica e medica utilizzano tipicamente i campioni dei biorepository per studi di ricerca. Vogliamo assicurarci che la BBSOAS sia rappresentata in quante più ricerche possibili, il che significa avere campioni della nostra comunità prontamente disponibili. Per un disturbo come la BBSOAS, esiste potenzialmente una maggiore variabilità rispetto ad altri disturbi a causa della gamma di fenotipi e varianti genetiche, quindi ne servono il più possibile.
Ho già partecipato al biorepository, posso fornire un altro campione?
Sì! Dobbiamo rinnovare le scorte. Questa è una risorsa consumata, quindi dobbiamo aggiungere periodicamente nuovi campioni per sostituire quelli utilizzati per la ricerca.
Campioni ripetuti dagli stessi donatori creano anche campioni longitudinali. Questo permette a una persona di servire come proprio ‘controllo’ per la ricerca.
I ricercatori possono fare domande come "Come progredisce la BBSOAS? Quali cambiamenti avvengono nel tempo?" Oppure potrebbero essere curiosi di sapere cosa succede quando qualcuno che aveva molte crisi diventa libero da crisi o viceversa.
Ad esempio: "Esiste qualcosa che predice che un bambino che non ha ancora avuto crisi potrebbe svilupparle presto?" In sostanza, qualsiasi domanda che richieda più di un singolo istantaneo da una singola donazione.
Date e luoghi
Sappiamo che le famiglie di tutto il mondo vogliono partecipare. Per ora, possiamo raccogliere campioni per il biorepository solo negli Stati Uniti, ma ci stiamo lavorando e vi informeremo non appena avremo una soluzione per raccogliere in altri paesi.
25-26 aprile 2025, Nashville, TN
13-15 giugno 2025, Westminster, CO
27-28 giugno 2025, Phoenix, AZ
10-12 luglio 2025, Boston, MA
17-18 luglio 2025, Chicago, IL
18-19 luglio 2025, Denver, CO
19-20 luglio 2025, Windsor Locks, CT
4-5 dicembre 2025, Atlanta, GA
Interessato a partecipare a un sito di donazione per il biorepository?
Inviaci un'email! Jennifer.Coughlin@nr2f1.org
Indagine sulle abilità di utilizzo del bagno riportate dagli osservatori (ORTAS)
Con i nostri partner di COMBINEDBrain, abbiamo l'opportunità di comprendere meglio la BBSOAS e le competenze associate all’addestramento al bagno.
COMBINEDBrain sta attualmente conducendo uno studio pilota utilizzando l'indagine ORTAS sulle abilità di utilizzo del bagno riportate dagli osservatori.
Cos'è?
Un sondaggio online composto da domande sulla diagnosi di una persona, sintomi, trattamenti e capacità di usare il bagno in modo indipendente o meno. Tutti i livelli di abilità sono incoraggiati a partecipare.
Perché viene condotto questo studio?
Le abilità nell’uso del bagno sono indicate dalle famiglie come uno degli aspetti più importanti della vita quotidiana influenzata dai disturbi neuroevolutivi. Questo studio pilota serve a testare un sondaggio che misurerà le abilità nel bagno come misura di esito.
Chi può partecipare?
Lo studio richiede un totale di 200 partecipanti da qualsiasi parte del mondo come beta tester del sondaggio. Hanno bisogno di:
Caregiver di una persona (di qualsiasi età) con BBSOAS
Adulti con BBSOAS
Il pilota è disponibile solo in inglese.
Pronto a partecipare?
Perfetto, invia un'email a ORTAS@combinedbrain.org e ti invieranno un link per completare il sondaggio.