La prospettiva di un fratello sulle malattie rare Brian Read è entrato a far parte della Fondazione NR2F1 all'inizio del 2024, dopo aver presentato domanda per un annuncio su LinkedIn per un nuovo Tesoriere. Sebbene Brian non sia un genitore BBSOAS, è in realtà un fratello affetto da una malattia rara. Insieme alle sue competenze e qualifiche come contabile, questo ha davvero fatto risaltare Brian. Non appena abbiamo parlato con lui, abbiamo capito che Brian sarebbe stato una risorsa incredibile per il nostro team, e non ci sbagliavamo.
Il 10 aprile è la Giornata Nazionale dei Fratelli e Sorelle. Quindi trasformiamo aprile nel "Mese dei Fratelli e Sorelle". Per celebrare questa ricorrenza, Brian ha gentilmente accettato di condividere la sua storia personale di fratello per la sua meravigliosa sorella, Stephanie, affetta dalla sindrome di Ohtahara. Assicuratevi di leggere fino alla fine. Brian e la sua famiglia hanno fatto un'offerta molto generosa alla Fondazione NR2F1. D: Puoi raccontarci della diagnosi di tua sorella Stephanie? Come ne hai saputo per la prima volta e qual è stata la tua reazione iniziale? Stephanie aveva solo due settimane quando ha iniziato ad avere crisi epilettiche. Io avevo tre anni all'epoca, quindi non ricordo il momento esatto, ma ricordo il cambiamento. A Stephanie è stata diagnosticata postuma la sindrome di Ohtahara, una rara malattia neurologica che include una grave forma di epilessia e ha un impatto significativo sulle capacità motorie. A quell'età, non ne capivo l'aspetto clinico, ma sapevo che Stephanie aveva bisogno di più cure di qualsiasi altro bambino che conoscessi. All'epoca era la mia unica sorella, quindi i suoi bisogni non mi sembravano "diversi", lo erano e basta. Più tardi, nacque la mia sorellina Rachel, e noi tre crescemmo insieme. Ma Stephanie era sempre al centro. Era la forza gravitazionale attorno alla quale si muoveva la nostra famiglia.
In che modo la condizione di Stephanie ha influenzato le vostre dinamiche familiari e il vostro ruolo di fratello? Per me, sembrava normale. I miei genitori si sono impegnati a fondo per assicurarmi un'infanzia normale, pur occupandosi di Stephanie. Ma ora, come genitore, mi rendo conto di quanto impegno ci sia voluto. Il livello di tempo, attenzione e amore che hanno dovuto dedicare per far funzionare le cose, tra visite mediche, terapie e vita quotidiana, è stato straordinario. Allo stesso tempo, i miei genitori non hanno mai nascosto Stephanie. Mio padre era direttore di banda al liceo e ogni anno accompagnava Stephanie lungo i percorsi delle parate locali davanti a migliaia di persone. Ha dato il tono fin da subito: lei faceva parte della nostra famiglia e la nostra famiglia faceva parte della comunità. Quell'esempio ha plasmato il modo in cui la vedevo: non c'era mai stato alcun dubbio sul suo senso di appartenenza. Mia madre rimaneva a casa a tempo pieno per prendersi cura di noi e si occupava di Stephanie quotidianamente. Ha avuto interazioni quotidiane con tutti gli assistenti di Steph, gli autisti degli autobus, gli insegnanti, ecc., che hanno contribuito a regalarle la vita meravigliosa che aveva. D: Che tipo di impatto emotivo ha avuto su di te la malattia di Stephanie? Ti sei mai sentito sopraffatto o insicuro su come sostenerla?
Assolutamente! Nessuno sapeva davvero come sostenerla: erano gli anni '90, prima che le comunità per le malattie rare fossero connesse online, prima che le famiglie avessero accesso a reti e risorse, prima che la tecnologia permettesse ricerche rapide e facili su domande "una tantum" sulle malattie genetiche rare. Ma allo stesso tempo, non ho mai esitato a parlare di lei. Stephanie era mia sorella e volevo che la gente sapesse di lei. Raccontavo a chiunque volesse ascoltare il suo percorso e la sua situazione. Quando eravamo solo io e Steph, mi sdraiavo accanto a lei e le parlavo di qualsiasi cosa mi passasse per la testa. Anche se non poteva rispondere come farebbe la maggior parte dei fratelli, sapevo che mi stava ascoltando.
Ci sono stati momenti specifici durante la malattia di Stephanie che hanno lasciato un segno indelebile in te? I momenti più difficili sono stati quelli legati alla salute. Lunghi ricoveri ospedalieri, imparare a usare i sondini per l'alimentazione, osservare e curare le crisi epilettiche e affrontare interventi chirurgici importanti in giovane età. Non sempre capivo cosa stesse succedendo, ma ne sentivo il peso. La Western Pennsylvania School for the Blind ha avuto un ruolo fondamentale nella vita di Stephanie. I suoi educatori e amministratori le hanno dato non solo supporto, ma anche gioia. Vederla vivere esperienze come il ballo di fine anno, le sfilate e le amicizie grazie a quella scuola mi ha aperto gli occhi. Non si trattava solo di servizi, ma di un'ancora di salvezza. Mi hanno mostrato quanto possano essere efficaci l'istruzione specializzata e l'assistenza alla comunità. Le famiglie che affrontano malattie rare hanno bisogno di infrastrutture per i test genetici, finanziamenti per la ricerca continua e un supporto completo per aiutare i loro figli a crescere bene. Un momento che mi ha davvero colpito è stato quando è nata la mia prima figlia. Tutti quei ricordi d'infanzia mi sono tornati in mente: vedere i miei genitori prendersi cura di Stephanie, le complessità mediche, l'amore. Mette tutto in prospettiva.
Puoi descrivere le sfide che la tua famiglia ha dovuto affrontare in termini di comprensione della malattia, accesso ai trattamenti o ricerca di supporto? La sfida più grande è stata non avere una diagnosi formale mentre era in vita. Abbiamo scoperto che Stephanie aveva la sindrome di Ohtahara solo dopo la sua scomparsa. Analogamente alla NR2F1, non esistevano test genetici specifici che includessero il pannello genetico specifico di cui Stephanie aveva bisogno. Immaginate di passare anni senza sapere cosa non va in vostro figlio. Questa è la realtà per così tante famiglie con malattie rare. I miei genitori hanno dovuto prendere ogni decisione medica senza avere un quadro completo, senza un nome ufficiale per ciò che stavano affrontando, senza ricerche e test comprovati e con una comunità limitata di persone in situazioni simili.
Guardando indietro, in che modo le tue esperienze con una malattia rara hanno plasmato la tua visione della vita? Vivi il presente. Non c'è tempo per aspettare il momento "perfetto" o le circostanze giuste. Devi apprezzare le persone nella tua vita finché le hai, apprezzare gli alti e bassi quando arrivano e cogliere le occasioni. Di recente ho sentito un detto: "scegli il tuo momento difficile". Cioè, la vita è sempre piena di sfide: svegliarsi presto è difficile, ma anche dormire fino a tardi, arrivare in ritardo ed essere stressati è difficile. È una tua scelta. E ci sono persone come Stephanie che non hanno il tipo di scelte che la maggior parte di noi dà per scontate. D: Come hai fatto a conciliare l'essere fratello di Stephanie con la gestione della tua vita, della scuola o della carriera? Avevo solo 23 anni quando è morta, quindi la maggior parte del mio tempo come suo fratello l'ho trascorso crescendo insieme a lei. Fin da bambino, mi assicuravo di dare priorità alle sue esperienze. Uno dei miei ricordi preferiti è stato il ballo di fine anno della sua scuola. Ne abbiamo fatto un gran parlare perché lei meritava quei momenti come chiunque altro. Illuminava la stanza!
Quando hai deciso di impegnarti in un'organizzazione benefica per le malattie rare? Cosa ti ha spinto a fare questo passo? Dopo la scomparsa di Stephanie nel 2013, ho passato anni a cercare il modo "perfetto" per onorarla e lasciare il segno. Ma nel tentativo di renderlo perfetto, non ho mai iniziato. Ci ho messo fino al 2023 per agire finalmente. Ho capito che aspettare il piano perfetto non era la risposta: ciò che contava era semplicemente fare qualcosa. Trovare la Fondazione NR2F1 è stato un vero momento di illuminazione per me. Come ho detto, i miei genitori e la mia famiglia non avevano una diagnosi formale. Il lavoro che questa Fondazione sta svolgendo in ambito di ricerca, advocacy e sensibilizzazione della comunità è fantastico, ma conoscere la più ampia rete per le malattie rare è stato illuminante. D: Cosa ti spinge ad aiutare a sensibilizzare e finanziare la ricerca per la BBSOAS, soprattutto considerando la tua esperienza personale con Stephanie? È personale. So cosa significa crescere con un fratello o una sorella nella comunità delle malattie rare. So cosa significa vedere i medici lottare per trovare risposte, osservare i miei genitori affrontare un percorso incerto e vivere gli alti e bassi di tutto questo.
Ho avuto la possibilità di partecipare alla conferenza della Fondazione NR2F1 l'anno scorso (2024), ed è stata un'esperienza emozionante. Vedere questi bambini e queste famiglie mi ha ricordato la mia infanzia. Mi ha fatto capire perché questo è il gruppo di persone giusto per contribuire a far progredire la lotta contro questa malattia. D: In che modo la tua storia personale influenza il tuo lavoro nel consiglio direttivo della Fondazione NR2F1? Porto la prospettiva dei fratelli. I genitori sono spesso le voci principali nella difesa delle malattie rare, ma i fratelli vivono un'esperienza unica che viene spesso trascurata. Cresciamo come caregiver secondari, come ancore emotive, come coloro che portano avanti questi ricordi. È qualcosa che prendo sul serio, ed è uno dei motivi per cui ho voluto farmi avanti e far parte di qualcosa di più grande.
Cosa pensi che il grande pubblico dovrebbe sapere sulle malattie rare e sulle sfide che le famiglie devono affrontare? Le persone non si rendono conto di quante poche risposte esistano per le malattie rare. Pensa all'ultima volta che ti sei ammalato: sei andato dal medico, hai fatto un esame, hai ricevuto una diagnosi e poi probabilmente hai ricevuto un piano di trattamento. Ora immagina di essere bloccato tra i primi due passaggi per anni, a volte decenni. Questo è ciò che devono affrontare le famiglie con malattie rare. Organizzazioni come la Fondazione NR2F1 stanno lavorando per cambiare questa situazione. Il potenziale non riguarda solo i trattamenti, ma anche la diagnosi precoce, la prevenzione e il supporto. D: Che consiglio daresti ad altri fratelli o familiari di persone con malattie rare? Accettatelo. Avete un ruolo unico nella loro vita. Diventa il loro sostenitore. Hanno bisogno di te. Mettilo in mostra. Sono incredibili. Parlatene. Più condividiamo, più creiamo consapevolezza, connessione e cambiamento.
A questo proposito, abbiamo due annunci! Innanzitutto, sono felicissima di annunciare che la Fondazione NR2F1 lancerà un gruppo di supporto per fratelli nel 2025! Con la mia sorella minore e io che partecipiamo al "SibShop" alla Stephanie's School da bambini, so in prima persona quanto sia importante avere uno spazio in cui i fratelli possano entrare in contatto e sostenersi a vicenda, perché le nostre storie e i nostri percorsi dovrebbero essere condivisi. Restate sintonizzati per maggiori dettagli e tempistiche! Infine, chiedo il vostro aiuto. La Fondazione NR2F1 ha stretto partnership con laboratori di ricerca di livello mondiale per scoprire nuovi trattamenti per la NR2F1. È importante sottolineare che abbiamo impegni pluriennali per garantire la continuità di questa ricerca. Il vostro sostegno a questa iniziativa potrebbe cambiare la vita. Qualsiasi importo raccolto durante aprile ("Mese dei Fratelli") fino a 5.000 dollari sarà raddoppiato dalla mia famiglia in onore di mia sorella Stephanie. Non si tratta solo di Stephanie, ma di ogni famiglia che si è mai sentita sola nello studio di un medico e di ogni fratello o sorella che ha sussurrato nel silenzio sperando che il fratello o la sorella potessero sentirli. Un link a questa campagna è disponibile qui.
Grazie!
Brian Read, Tesoriere
Brian.Read@nr2f1.org