Aggiornamento sulla scoperta di BBSOAS e analisi bioinformatica
Nell'ottobre 2024, la Fondazione NR2F1 ha erogato un finanziamento alla Dott.ssa Magdalena Laugsch dell'Università di Heidelberg per finanziare l'analisi bioinformatica e la definizione di un flusso di lavoro per la scoperta di biomarcatori nella sindrome da atrofia ottica Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) utilizzando dati di campioni di proteomica plasmatica. L'analisi bioinformatica svolge un ruolo cruciale nell'accelerare la scoperta di farmaci sfruttando strumenti computazionali per analizzare vasti set di dati biologici.
I biomarcatori sono caratteristiche misurabili, come proteine o geni, presenti nel sangue, nelle urine, nei tessuti o in altri fluidi corporei, che riflettono processi biologici o stati patologici. Sebbene non siano ancora ampiamente utilizzati per l'assistenza ai bambini con disturbi del neurosviluppo, i biomarcatori ematici offrono un forte potenziale per migliorare la diagnosi e il monitoraggio del trattamento, poiché il prelievo di sangue è semplice e minimamente invasivo.
La Dott.ssa Magdalena Laugsch e il suo team presso l'Istituto di Genetica Umana dell'Università di Heidelberg, in Germania, hanno compiuto un passo importante nella scoperta di biomarcatori per la sindrome da atrofia ottica di Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS). Utilizzando campioni di sangue raccolti tramite il consorzio COMBINEDBrain, hanno condotto un'analisi completa. In totale, sono stati identificati 13 promettenti biomarcatori candidati, molti dei quali associati alla funzione cerebrale. Sebbene questi risultati necessitino di ulteriore convalida, questa ricerca rappresenta un passo importante verso lo sviluppo di strumenti affidabili e minimamente invasivi per comprendere, diagnosticare e gestire meglio la BBSOAS.
Un sentito ringraziamento alla Dott.ssa Laugsch, al Dott. Michael Eibl e a tutto il team del laboratorio Schaaf dell'Università di Heidelberg per la loro continua collaborazione e dedizione alla nostra missione di supportare le famiglie di tutto il mondo che convivono con rare varianti del gene NR2F1 attraverso la formazione, la sensibilizzazione e la ricerca.