BBSOAS Dolore, resilienza e meraviglia
Continuiamo con il nostro tema di positività e resilienza e di come i nostri fantastici BBSOAStrong superano gli ostacoli ogni giorno. Questo mese, la mamma e membro del consiglio della fondazione NR2F1, Ashlee Manjon-Stierstorfer, racconta i suoi sentimenti di dolore e incertezza, quando Emma (ora 7 anni) ha ricevuto la prima diagnosi e come quella sensazione non si è mai fermata, ma si trovano modi per conviverci.
Emma ha ricevuto la diagnosi il 10 settembre 2019, appena un mese dopo il suo secondo compleanno.
Una data che come genitori non dimenticheremo mai.
Quando abbiamo notato per la prima volta che Emma non raggiungeva quelle prime tappe fondamentali che un bambino "tipico" raggiunge, sapevamo che qualcosa non andava. A 4 mesi abbiamo iniziato il nostro percorso diagnostico con innumerevoli dottori, test e immagini per capire cosa stava succedendo. La prima volta che abbiamo dovuto veramente vivere e iniziare a elaborare il nostro dolore è stato quando aveva solo 9 mesi e il suo oculista ci ha dato una brochure della Foundation for Blind Children e ci hanno detto che era cieca in base agli esami ambulatoriali e a una risonanza magnetica cerebrale che mostravano che aveva i nervi ottici pallidi e stretti (alias ipoplasia del nervo ottico). Quella è stata la prima volta in cui noi genitori ci siamo resi conto che non è solo lenta a raggiungere quelle tappe fondamentali, c'è una reale possibilità che non le raggiunga mai. Fu a questo punto che quelle 5 fasi del dolore iniziarono davvero.
Negazione: non voler accettare che qualcosa non andava e che lei era appena indietro e che avrebbe recuperato in pochissimo tempo
Rabbia: costante sensazione di rabbia solo perché non sapevamo davvero cosa stesse causando tutte le sue nuove diagnosi e poi dover vedere 12 diversi specialisti e 5 terapisti per aiutarla e cercare di dargli un nome
Contrattazione: eravamo persi in un labirinto di cosa avevamo fatto per causare questo. Abbiamo usato lo sperma di un donatore per concepire, quindi è stato un continuo andare avanti e indietro se avessimo fatto la scelta giusta con il donatore che avevamo scelto e cercare di non incolpare noi stessi (anche se sappiamo tutti che è qualcosa che facciamo ancora oggi)
Depressione: personalmente ho avuto a che fare con un alto livello di depressione in quel periodo. Come tutti i genitori, sognavamo quale sarebbe stato il futuro di Emma e le cose che avremmo potuto fare, come praticare sport, sostenendo che le avrei insegnato a guidare (perché mia moglie è una principessa passeggera e non la migliore guidatrice), cosa avrebbe fatto come carriera, sposarsi. A questo punto ero in lutto non solo perché la mia bambina ora viveva una vita di appuntamenti costanti, terapie e l'ignoto, ma anche per il futuro che vedevo e tutte le cose che non avrebbe potuto fare.
Accettazione: solo dopo quasi 3 anni dal nostro percorso diagnostico abbiamo finalmente ricevuto la sua diagnosi di BBSOAS, quindi l'accettazione è arrivata molto dopo le prime fasi, ma a questo punto ci siamo tirati su e abbiamo preso tutto con calma e abbiamo fatto tutto il possibile per migliorare la sua qualità di vita sulla base di questa diagnosi.
Ora, quelle fasi di dolore colpiscono nei momenti più casuali nel corso degli anni e proprio quando penso di stare bene, succede una cosa nuova e sono di nuovo alla fase 2, dovendo rivivere tutto di nuovo. Ci sono cose nella vita che so di non poter cambiare e che devo accettare, ma sono cose difficili. Non ho mai voluto questa vita per me o per mio figlio e non la augurerei mai a nessuno. Ma in tutto il dolore e la rabbia per la mano che ci è stata data, sono stata in grado di trovare conforto nel viaggio, supporto nella comunità BBSOAS che abbiamo trovato e gioia nello stupore che Emma ha per il mondo. Emma ci ha dimostrato che, indipendentemente dalle circostanze e dalle diagnosi che ha, la pura determinazione e perseveranza che ha l'aiuteranno a crescere. Affronta ogni appuntamento e terapia con calma, raggiunge i traguardi quando i dottori ci hanno detto che potrebbe non farli mai (anche se sono anni dopo un bambino normale) e ha il sorriso migliore in assoluto che abbia mai visto. Ha iniziato a giocare a baseball quest'anno con la Miracle League of Arizona, salta sul trampolino e ride di pura gioia e lavora sodo a scuola ogni giorno. Certo, abbiamo le nostre brutte giornate in cui non riusciamo a trovare lo spettacolo giusto che desidera perché non è verbale o ha una regressione alimentare, quindi dobbiamo affidarci al suo sondino gastrico affinché assuma il suo fabbisogno alimentare quotidiano. Quei giorni sono sicuramente duri e riportano indietro tutto il dolore, ma alla fine della giornata, ci coccola prima di andare a letto e tutto va bene nella vita.
Emma ha una mutazione nel dominio di legame del DNA.