Questo mese presentiamo BBSOAStrong, Andrew di 9 anni, dalla Scozia, Regno Unito. La mamma, Karen, racconta la sua storia di vita con il suo incredibile figlio. Puoi iniziare presentandoti e raccontandoci un po' della tua famiglia? Mi chiamo Karen Caie, sposata con Alastair Caie, mamma e papà di Andrew ed Emily. Siamo di Aberdeen, Scozia. Andrew ha 9 anni e ha una diagnosi concomitante di sindrome da duplicazione 22q11.21 e BBSOAS.
Quando è stata diagnosticata la BBSOAS a tuo figlio Andrew e cosa ha portato a questa diagnosi? Quando Andrew si avvicinava al suo primo compleanno, la nostra infermiera sanitaria ci ha fatto notare che ad Andrew mancavano alcune delle sue prime tappe, come rotolare, sedersi, alzarsi in piedi, cercare di camminare o parlare, ecc. E ci ha consigliato di farlo visitare da un pediatra. Eravamo genitori per la prima volta e ovviamente non eravamo molto sicuri di quando avrebbero dovuto essere raggiunte molte di queste tappe. Andrew è stato visitato e il suo medico si è reso conto che c'erano troppi segnali per "osservare e aspettare" e ha deciso di sottoporlo a test genetici. Facendo un salto in avanti nel COVID e dopo una serie di risultati, si è scoperto che Andrew era affetto da sindrome da duplicazione 22q11.21, ereditata dal padre (che non mostrava sintomi). Il genetista ha quindi deciso che Andrew, sebbene soddisfacesse alcuni dei criteri per questa sindrome e che suo padre non mostrasse alcun segno, doveva soffrire di un'altra patologia. Ancora una volta, dopo una lunga attesa e un altro genetista, sono stati in grado di dimostrare che anche Andrew è affetto da BBSOAS. E quando ne abbiamo parlato con noi, ci siamo resi conto che Andrew presentava effettivamente circa l'80% dei principali sintomi associati alla sindrome di Down. Questo quando aveva circa 7 anni.
È difficile riconoscere o distinguere molti dei sintomi, poiché alcuni sono comuni (ad esempio, GDD, disturbi dell'apprendimento, tratti autistici), ma altri sono molto simili al 22q (ad esempio, ipospadia e testicoli non discesi). Altri, invece, sono molto simili al BBSOAS (ad esempio, intasamento della bocca, infarto miocardico cronico, ipermobilità, incapacità di produrre lacrime o sudare molto/regolare la temperatura, ecc.).
Che tipo di supporto o risorse avevate a disposizione al momento della diagnosi? Purtroppo, una volta ricevute entrambe le diagnosi, poiché entrambe sono rare, nessuno sapeva molto di queste condizioni. Quindi, di fatto, ci sono state fornite informazioni stampate o lette da Internet. Inoltre, purtroppo, abbiamo scoperto troppo tardi, a causa del COVID, che la 22q11.21 poteva causare problemi agli organi principali, ma a causa di un enorme ritardo non ci sono state eseguite scansioni ecc. Tuttavia, la buona notizia è che ci è stato assicurato che probabilmente avrebbe già manifestato sintomi di questi e simili a quelli della BBSOAS e di eventuali problemi agli organi principali. Sembrava che non ci fossero molte risorse a nostra disposizione, in particolare per quanto riguarda le condizioni di Andrew. Conoscevamo alcune organizzazioni benefiche che organizzavano incontri o attività per bambini. Ma ci siamo trovati in una situazione difficile, poiché esistevano molti gruppi di supporto per bambini con autismo o condizioni potenzialmente letali/limitanti, ma nessuno con condizioni rare come quella di Andrew.
I controlli di controllo per Andrew da quando ha ricevuto questa doppia diagnosi sono stati visite regolari con un pediatra (diverse), un fisioterapista che lo ha aiutato a camminare, un terapista occupazionale che lo ha aiutato a trovare una sedia corretta per la scuola, le posate per la scuola e un seggiolino per il water, regolari interventi di logopedia e visite regolari da un oculista e da un ottico - che, ancora una volta, non ha mai sentito parlare di BBSOAS e, ancora una volta, ha letto su Internet e ha concordato con una diagnosi di IVC senza alcun test, dato che in Scozia non ne vengono eseguiti. Andrew è sempre stato molto goffo e lo abbiamo attribuito alla sua ipermobilità, ma ora ci rendiamo conto che è più probabile che si tratti di IVC. Ha anche astigmatismo in un occhio, non correlato a nessuna delle due condizioni. Da allora Andrew è stato dimesso da molti di questi servizi perché ora si pensa che non ci sia più nulla di cui Andrew "abbia bisogno" da loro, a parte SLT e Vision Support (tuttavia ho chiesto di recente che quel supporto venisse ripristinato), ma che sono tutti a tempo indeterminato, quindi se mai sentissimo di averne bisogno possiamo contattarli direttamente e farci visitare di nuovo molto rapidamente, ad esempio abbiamo ottenuto un appuntamento molto veloce con SLT per quanto riguarda la sua deglutizione lenta quando ne avevamo bisogno.
I disturbi dell'apprendimento di Andrew sono ora gestiti a scuola, frequenta la nostra scuola primaria locale con bisogni di supporto aggiuntivo (ASN) e fortunatamente è un bambino in ottima salute, mangia come un cavallo e beve come un pesce. Non ha nessuno dei "problemi medici" associati alle sue due diagnosi, come problemi al fegato/reni/cuore o epilessia. Si sveglia presto la mattina ma dorme 9 ore, quindi non c'è alcun aiuto in questo.
Affrontare una diagnosi rara come la sindrome da duplicazione 22q11.21 può essere travolgente. Cosa ti ha aiutato di più in quei primi giorni? Quando abbiamo ricevuto la diagnosi di BBSOAS, eravamo molto sollevati, perché in precedenza eravamo stati molto distrutti dalla sindrome da duplicazione 22q11.21. Ricordo di aver singhiozzato inizialmente e poi di aver attraversato una fase di dolore: dolore per la vita che non avrebbe mai avuto, che avevamo sempre immaginato per nostro figlio. Ma eravamo fatti di una pasta più forte, io stessa sono un'insegnante e ho praticamente scritto io stessa il piano di cura di Andrew, che lo ha aiutato a entrare in un asilo nido ASN. Non so come Andrew avrebbe affrontato la situazione in Mainstream o come Mainstream avrebbe affrontato la sua situazione. In realtà, siamo stati un po' sollevati quando gli è stata diagnosticata la BBSOAS, perché la BBSOAS era molto più simile ad "Andrew". È stato come un momento di illuminazione in cui abbiamo pensato: "Sì! È lui!" Fino al ripieno della bocca (che abbiamo dovuto spiegare significava ESATTAMENTE ciò che sembrava alla genetista, dopo che lei aveva dovuto spiegarci alcuni dei termini più complessi!)
Qual è uno dei momenti di cui sei più orgoglioso con Andrew finora? Andrew ci rende orgogliosi quasi ogni singolo giorno in molti, moltissimi modi. Tuttavia, ecco altri esempi: sta imparando il Makaton (lingua dei segni britannica semplificata) con me e l'ha usato spontaneamente; sta imparando a usare il suo dispositivo di CAA parlante, dato che è completamente non verbale ma può esprimere a voce i suoi sentimenti con urla/balbettii/risatine. Andrew sa leggere, anche se non riesce a verbalizzare le parole, ma sa riconoscere e trovare le parole e non ti lascia leggere una parola sbagliata (cosa che trova esilarante). Sa contare a salti la maggior parte delle tabelline. Sa mangiare da solo. Sa nuotare e tenere un galleggiante sulla schiena (molto a suo agio in acqua). Sa arrampicarsi fino in cima a una parete da arrampicata alta. Non solo sa camminare, ma ora sa saltare dopo una breve sessione di terapia di rebounding. Sa andare su un triciclo. Sa costruire frasi, mettere in sequenza e ordinare gli eventi di una storia. Sa togliersi la maggior parte dei vestiti e aiuta a vestirsi.
Cosa ti mantiene motivato e forte come genitore BBSOAS? Come genitori BBSOAS, abbiamo sempre giurato di dare ad Andrew la migliore vita possibile. Andrew è gentile, affettuoso, divertente e un monello e merita il meglio che possiamo fare per rendere la sua vita più confortevole. Ad Andrew vengono sempre date delle scelte e viene coinvolto in qualsiasi decisione che lo riguardi direttamente. Non viene mai escluso dalle attività o dalle opportunità familiari. Non gli mancherà mai nulla finché saremo presenti. Sono una macchina da campagna per Andrew (con il sostegno di papà) e ricevo tutto il supporto possibile per Andrew. Sono anche un'insegnante di ASN e ho visto in prima persona cosa significa per gli alunni come Andrew e quanto abbiano bisogno di avere qualcuno al loro fianco che li difenda a gran voce. La nostra motivazione deriva anche dalla mancanza di comprensione o considerazione da parte di altre persone nei confronti dei bambini con disabilità. Alcune persone spesso dicono "Oh, mi dispiace" quando sentono parlare di Andrew e mi arrabbia davvero molto. È BRILLANTE, grazie. È l'anima più gentile, dolce ed empatica che incontrerai mai.
Se potessi tornare indietro e parlare con te stesso il giorno in cui hai ricevuto la diagnosi di Andrew, cosa diresti? Se potessi tornare indietro al giorno della prima diagnosi, 22q, direi: "Va bene, sarà dura, ma è il piccolo più straordinario che incontrerai mai". E con la diagnosi di BBSOAS, "Non preoccuparti se non sai ancora di cosa si tratta, ma lo capirai. E questo non cambia Andrew, lo spiega semplicemente perfettamente!" C'è qualcosa che vorresti che altri genitori o famiglie che affrontano una diagnosi di BBSOAS sapessero? Per i genitori di bambini a cui è stata appena diagnosticata la malattia, una diagnosi di qualsiasi tipo è spaventosa, opprimente e difficile da comprendere. Prendetevi del tempo, siate gentili con voi stessi e con gli altri. Ma poi... non importa poi così tanto: vostro figlio è comunque un essere umano straordinario e troverete la forza di affrontare qualsiasi sfida la condizione vi metta davanti.
Andrew ha una mutazione puntiforme nel dominio di legame del ligando (LBD)