L'unione fa la forza: ogni nuova diagnosi conta.
Per la prima volta dal lancio della Fondazione (2018) abbiamo un conteggio dei pazienti! Negli ultimi mesi, abbiamo lavorato instancabilmente per ottenere il conteggio più accurato possibile dei casi di BBSOAS in tutto il mondo. Sapere quante persone vengono diagnosticate ci aiuta a condividere dati significativi con la nostra comunità di scienziati, ricercatori e famiglie come la vostra. Grazie alla dedizione della nostra fantastica tirocinante, Abi della Kean University, ora abbiamo il nostro primo conteggio ufficiale dei pazienti BBSOAS!
Una breve nota: questo conteggio non è ancora completo: mancano ancora alcune informazioni. Se hai ricevuto un'email da Abigayle Nafus o sei stato taggato in un post nel nostro gruppo Facebook di supporto per genitori BBSOAS, ti preghiamo di rispondere in modo che possiamo assicurarci che la tua diagnosi sia inclusa. Ecco la ripartizione globale: siamo stati in grado di visualizzare dove si trovano molti dei nostri casi BBSOAS in tutto il mondo, per continente e per paese!
Iscriviti o aggiorna il Registro dei pazienti NR2F1 Chiediamo a tutte le famiglie BBSOAS in tutto il mondo di partecipare al Registro dei pazienti NR2F1. Che siate nuovi o di ritorno, le vostre informazioni sono fondamentali per la ricerca, i trattamenti futuri e gli studi clinici. Già registrati? Completate i vostri sondaggi entro il 1° settembre 2025 per essere inclusi nei risultati di quest'anno. Perché è importante: Aiutare medici e ricercatori a comprendere i sintomi e la progressione della BBSOAS Supportare lo sviluppo del trattamento e la preparazione agli studi clinici Visualizzare i riepiloghi anonimi di altre famiglie una volta completati i sondaggi Disponibile in 7 lingue: basta cambiare lingua tramite l'icona del globo dopo aver effettuato l'accesso. Come partecipare: Registratevi o accedete al Registro dei pazienti NR2F1 (Matrice) Completate tutti i sondaggi nella vostra dashboard Caricate il referto genetico di vostro figlio Ogni numero racconta una storia. Ogni storia ci avvicina alla comprensione e al miglioramento della vita con la BBSOAS.