Incontra la nostra studentessa volontaria: Abigayle Nafus
A che punto sei attualmente alla scuola di specializzazione e cosa stai studiando? Programma di specializzazione in consulenza genetica della Kean University Cosa ti ha spinto a fare volontariato per la Fondazione NR2F1? Ho deciso di fare volontariato con la Fondazione NR2F1 perché volevo davvero trovare un modo per impegnarmi in attività di sensibilizzazione. Come studentessa di consulenza genetica, ho una solida formazione scientifica, ma volevo arricchire ulteriormente la mia esperienza incontrando famiglie e ascoltando le loro esperienze, nella speranza di diventare una professionista migliore in futuro. Sono estremamente grata alla Fondazione NR2F1 per avermi permesso di fare volontariato e non vedo l'ora di supportare la fondazione e le famiglie in futuro!
A quale progetto stai lavorando per la Fondazione? Sto supportando la Presidente della Fondazione, Jennifer, con il conteggio dei pazienti in tutto il mondo. Se hai ricevuto un'e-mail o un messaggio su Facebook in cui ti viene chiesto il nome di tuo figlio o dove vivi, è grazie al nostro progetto! Speriamo di condividere un numero preciso di diagnosi di BBSOAS e in quale parte del mondo si trovano nei prossimi mesi. In seguito, spero di essere coinvolta nel Registro dei Pazienti, quindi potreste avere mie notizie durante l'estate! Dove e cosa hai studiato all'università? Laurea triennale in Biochimica e Biologia Molecolare alla Penn State
Quali requisiti del vostro corso per il Patient Advocacy Group? Abbiamo un tirocinio estivo nella seconda metà dell'estate, in cui abbiamo l'opportunità di fare volontariato con un gruppo di sostegno per i pazienti. L'obiettivo di questo tirocinio è quello di interagire non solo con le famiglie, ma anche di comprendere il lavoro che c'è dietro il loro supporto. Durante tutto l'anno, abbiamo l'opportunità di incontrare gruppi di sostegno per i pazienti, spesso gestiti da genitori, per ascoltare le loro storie. Questi tirocini non servono solo a creare legami, ma anche a comprendere a fondo l'impatto che le reti di supporto possono avere sulle famiglie, in modo da poterle supportare ulteriormente nella nostra carriera. A quale tirocinio ti trovi al momento? Attualmente sto svolgendo un tirocinio presso la clinica oncologica Capital Health come tirocinante osservazionale. Nella prima metà dell'estate, sarò in rotazione presso l'MD Anderson Cooper Cancer Center, dove avrò un ruolo più coinvolgente. Entro la fine del primo tirocinio estivo, l'obiettivo è essere in grado di gestire una sessione di consulenza genetica dall'inizio alla fine con un supporto minimo.
Hai mai fatto volontariato prima? Durante l'università ho fatto volontariato presso un rifugio per donne che supportava le donne che subivano violenza domestica e violenza sessuale. Ho lavorato nel loro team di risposta alle aggressioni sessuali, recandomi negli ospedali, e nei loro gruppi di supporto bisettimanali per donne che subivano violenza in casa. Ho anche fatto volontariato presso un programma chiamato LifeLink, dove adulti con bisogni speciali frequentavano corsi universitari. Ho lavorato principalmente con loro nei corsi di musicoterapia e danzaterapia. Ho anche svolto ricerche e gestito altri club, come la Microbiology Society o i Family Ambassadors, alla Penn State! Attualmente, faccio volontariato anche presso un'azienda chiamata MyGeneCounsel, dove sto realizzando supporti visivi per i pazienti oncologici per aiutarli a comprendere meglio le informazioni contenute nei loro referti genetici.
Puoi parlarci della tua tesi? Sono attualmente nelle fasi iniziali della mia tesi di laurea magistrale. La mia tesi si intitola "Analisi dei servizi sanitari in presenza di condizioni genetiche coesistenti e autismo: l'impatto di una diagnosi formale di autismo sull'accesso alle cure". L'obiettivo della mia tesi è quello di intervistare i genitori di bambini con una condizione genetica nota per essere associata a sintomi simili a quelli del disturbo dello spettro autistico. Sono particolarmente interessato a come avere due diagnosi, una di condizione genetica e una di disturbo dello spettro autistico, influisca sull'accesso ai servizi sanitari, alla copertura assicurativa e ai servizi di supporto scolastico rispetto a quando c'è solo una diagnosi di condizione genetica. Spero di utilizzare le informazioni raccolte dalla mia tesi per informare i consulenti genetici su come discutere al meglio le doppie diagnosi con le famiglie, in modo che ricevano l'assistenza più completa per i loro figli.
Un enorme ringraziamento ad Abigayle per il suo lavoro così importante per la fondazione!