Sviluppo di una strategia di ricerca per NR2F1, 2023-2025
Abbiamo delle notizie entusiasmanti! La Fondazione NR2F1 ospiterà un incontro per lo sviluppo della ricerca il mese prossimo presso l'Università di Denver, in Colorado. La riunione, che si terrà per l'intera giornata di sabato 7 ottobre 2023, includerà membri del Consiglio di Amministrazione della Fondazione NR2F1, consulenti scientifici e famiglie BBSOAS locali residenti nella zona. Scopo dell'incontro Lo scopo dell'incontro è sviluppare una strategia di ricerca e definire una roadmap per il futuro. Questo è il primo incontro strategico di ricerca organizzato dalla Fondazione che riunisce tutti i ricercatori NR2F1/BBSOAS in un'unica sala per collaborare e discutere di una roadmap di ricerca. Come indicato nel nostro documento sullo stato della ricerca, consultabile sul nostro sito web, i nostri obiettivi di ricerca per il periodo 2023-2025 sono:
Rappresentare e coinvolgere le famiglie nella ricerca attraverso progetti collaborativi, tra cui il registro dei pazienti affetti da NR2F1.
Rafforzare i rapporti con i partner esistenti che investono nella ricerca su NR2F1, costruendo al contempo nuove e solide collaborazioni.
Coinvolgere il comitato scientifico consultivo e i ricercatori esterni per elaborare una strategia di ricerca. Non vediamo l'ora di elaborare un piano per raggiungere questi obiettivi a beneficio di tutte le famiglie della nostra comunità BBSOAS.
È il sostegno della comunità che ci spinge e ci permette di lottare per ottenere maggiori finanziamenti, ricerca, terapie e scoperte mediche. Vogliamo che vi sentiate partecipi di ciò che stiamo pianificando, quindi ecco una panoramica del prossimo incontro.
Partecipanti all'incontro Alcuni partecipanti potranno partecipare di persona, altri parteciperanno virtualmente. Alla data di questo post, ecco un elenco di coloro che intendono partecipare.
Membro del Consiglio direttivo NR2F1 presente in presenza: Carlie Monnier (Presidente, Michigan), Melissa Thelen (Responsabile della Ricerca, Pennsylvania) Jennifer Coughlin (Vicepresidente, Londra, Regno Unito) Katia Roda (Responsabile del Registro Pazienti, Florida) Brigette Hinger (Membro del Consiglio direttivo e Presidente della Conferenza, Colorado)
Membro del Consiglio direttivo NR2F1 presente in modalità virtuale: Tim Coughlin (Responsabile della Ricerca e Raccolta Fondi, Londra, Regno Unito)
Consulenti scientifici presenti in presenza: Dott. Veeral Shah (Ohio) Dott. Christian Schaaf (Germania) Dott. Henning Fröhlich, ricercatore post-dottorato del Dott. Schaaf (Germania) Dott.ssa Anna Pfalzer, di COMBINEDBrain, in sostituzione della Dott.ssa Sarah Poliquin, Responsabile Scientifico NR2F1 (Tennessee)
Consulenti scientifici presenti in modalità virtuale: Johann Maaß, studente di medicina del Dott. Schaaf (Germania) Dott.ssa Michele Studer (Francia) Dott.ssa Michele Bertacchi (Francia) Programma per Riunione Di seguito il programma della giornata e un possibile elenco di alcuni degli argomenti da discutere. 7:00-8:30: Colazione con i membri del Consiglio di Amministrazione della Fondazione NR2F1, i Consulenti Scientifici e le famiglie locali della BBSOAS presso l'Università di Denver.
Inizio alle 8:30: Benvenuto e presentazioni della tavola rotonda – Carlie Monnier, Presidente di NR2F1
Sviluppo di una strategia e di una roadmap di ricerca Gli argomenti includeranno:
Presentazioni di 20 minuti e aggiornamenti da parte di ciascun consulente scientifico
Dove sono le lacune attuali nella nostra comprensione della funzione di NR2F1?
Discussione sulle attività esistenti, sugli obiettivi principali e su come stabilire le priorità nella roadmap: includere studi di storia naturale, biomarcatori, ecc.
Discussione facilitata per convalidare e concordare le priorità chiave e redigere una roadmap basata sulle attività sopra menzionate
Esaminare i dati di storia naturale raccolti fino ad oggi, identificare eventuali opportunità di sviluppo o di focus e definire un protocollo da utilizzare nella clinica del Centro di Eccellenza BBSOAS Come/dove dobbiamo espandere le relazioni per coinvolgere una popolazione scientifica più ampia? Raccomandazioni degli esperti I consulenti scientifici forniranno alla Fondazione le 3 principali raccomandazioni in merito a ricerca, spesa per la ricerca, comunicazione o argomenti discussi durante la giornata.
16:30-17:00 - Riepilogo, ringraziamenti e conclusioni - Carlie Monnier, Presidente Cena per i partecipanti in presenza e i membri del Consiglio di Amministrazione locale
Alcuni dei nostri membri del Consiglio di Amministrazione hanno questo da dire sulla prossima riunione: Brigette Hinger, Membro del Consiglio di Amministrazione, che ha partecipato sia alla colazione con la figlia BBSOAS che alla riunione successiva: "Non vedo l'ora di fare colazione con gli amici! Poter incontrare personalmente i ricercatori coinvolti nella Fondazione NR2F1 e incontrare altri genitori con i loro figli BBSOAS sarà un'opportunità incredibile". Jen Coughlin, Vicepresidente: "Avendo creato il nostro Piano Strategico all'inizio di quest'anno, questa riunione di ricerca fornirà una roadmap di ricerca fondamentale e complementare che ci consentirà di avere un piano molto chiaro e realizzabile da offrire alla nostra comunità. Abbiamo così tante cose in programma che siamo entusiasti di realizzare la nostra missione: dare potere alle famiglie e alle persone che vivono con rare varianti del gene NR2F1 attraverso l'educazione, la sensibilizzazione e la ricerca".
Carlie Monnier, Presidente: "Quando a mia figlia Sidelle è stata diagnosticata la BBSOAS nel 2014, non avrei mai immaginato che un giorno mi sarei seduta allo stesso tavolo con rinomati ricercatori BBSOAS e NR2F1 provenienti da tutto il mondo, per discutere dell'incredibile quantità di lavoro che si sta svolgendo nei laboratori e nelle cliniche per conto di persone come Sidelle. Non solo stiamo riflettendo sui progressi compiuti nella ricerca, ma soprattutto su quali siano i piani per il futuro. Incredibile!"
Ci sarà un post di follow-up con informazioni su tutti i piani, le attività, le decisioni, gli obiettivi e le priorità che verranno stabiliti, nonché le principali raccomandazioni che riceveremo dai consulenti scientifici. Siamo entusiasti di portare avanti nuove ricerche e di ampliare quelle già in corso.