Crediamo nel potere dei numeri — ogni nuova diagnosi conta.
Per la prima volta dalla nascita della Fondazione (2018), abbiamo un conteggio ufficiale dei pazienti! Questo è il nostro secondo censimento dell’anno. Sapere quante persone sono diagnosticate ci aiuta a condividere dati significativi con la nostra comunità di scienziati, ricercatori e famiglie come la tua.
Partecipa o aggiorna il Registro Pazienti NR2F1
Chiediamo a tutte le famiglie BBSOAS nel mondo di partecipare al registro NR2F1. Che tu sia nuovo o già registrato, le tue informazioni sono vitali per la ricerca, i futuri trattamenti e gli studi clinici.
Perché è importante:
Aiutare medici e ricercatori a comprendere sintomi e progressione del BBSOAS
Supportare lo sviluppo di trattamenti e la preparazione agli studi clinici
Visualizzare riepiloghi anonimi di altre famiglie dopo aver completato i questionari
Disponibile in 7 lingue — cambia lingua tramite l’icona del globo dopo l’accesso.
Come partecipare:
Registrati o accedi al Registro Pazienti NR2F1 (Matrix)
Completa tutti i questionari nel tuo dashboard
Carica il referto genetico di tuo figlio