Jennifer Coughlin, Presidente della NR2F1 Foundation, ha avuto l’opportunità di parlare con Carmen, la mamma di Peggy. Speriamo che vi piaccia conoscere meglio Peggy, e le auguriamo un felicissimo compleanno.
1) Qual è uno dei suoi ricordi preferiti con Peggy dell’ultimo anno?
Un momento speciale dell’anno scorso è stato quando Peggy ha aiutato il suo amico Charles a mangiare il suo panino al Centro “Al Younbouh”, che frequenta ogni giorno. Charles ha il Parkinson, e le sue condizioni sono peggiorate quest’anno, quindi non riusciva più a usare liberamente le mani. Peggy è intervenuta con grande naturalezza per aiutarlo. La supervisora è stata così colpita che ha scattato una foto e me l’ha inviata. Mi ha reso molto orgogliosa vedere la sua enorme generosità in azione.
2) Come le piace festeggiare il suo compleanno? Avete tradizioni particolari?
Peggy ama festeggiare il suo compleanno con i suoi amici del Centro “Al Younbouh” e anche con i suoi cugini e le loro famiglie. Questo significa che non ha mai una sola torta — di solito almeno due. Ma soprattutto, il maggiore piacere di Peggy in qualsiasi occasione è bere una Diet Pepsi. È la sua bevanda preferita e le dà una gioia immensa.
3) Che cosa dà più gioia a Peggy in questo periodo — hobby, musica, routine, o le persone che ama?
Peggy un tempo adorava ascoltare musica e ballare. Ma col passare degli anni, i suoi gusti sono cambiati: ora si concentra molto sulle routine e sulle attività ripetitive. La sua attività preferita oggi è giocare con le perline o con i puzzle per ore e ore senza fermarsi.
Oltre alle attività, Peggy ama molto la sua famiglia e adora ricevere visite. È molto legata a noi e alla sua famiglia allargata, e ogni settimana mi chiede di invitare tutti a pranzo la domenica — stare con la famiglia è la sua più grande felicità.
4) Se Peggy potesse scegliere l’attività perfetta per festeggiare il suo compleanno, quale sarebbe?
Peggy ama andare al ristorante. Quindi la sua più grande gioia nel giorno del suo compleanno è uscire, mangiare fuori e soprattutto bere Pepsi — e ne riceve di più nel giorno del suo compleanno, il che la rende ancora più felice.
5) Che cosa ha significato per la vostra famiglia ricevere la diagnosi di BBSOAS nel 2014?
Capire che la condizione di Peggy era dovuta a una mutazione nel gene NR2F1 e non a fattori esterni che avremmo potuto evitare è stato un sollievo. Come tutti i genitori, ci chiedevamo costantemente la causa. Conoscere una causa precisa, e sapere che questo gene è fondamentale per lo sviluppo degli occhi e del cervello, ci ha aiutato a comprendere meglio la sua condizione e a trovare pace.
Non avremmo mai immaginato che Peggy sarebbe stata la prima persona diagnosticata con questa condizione, ma sapere che c’erano altri come lei ci ha scaldato il cuore e ci ha fatto scoprire la comunità BBSOAS.
6) Ripensando a più di dieci anni, cosa l’ha sorpresa maggiormente della crescita e della forza di Peggy?
Peggy ci ha sempre impressionato per la sua forza, la sua determinazione e la sua capacità di esprimere chiaramente i suoi bisogni. Ma alcuni anni fa mi ha davvero sorpresa con la sua determinazione e forza interiore. Quando è entrata in menopausa, ha iniziato a prendere peso. Dopo alcuni commenti di persone intorno a lei, e dato che ci tiene molto al suo aspetto, ha deciso di camminare di più e mangiare meno dolci per mantenere la sua bella figura. E ci è riuscita. Ha gestito molto bene anche le vampate di calore e la sudorazione, senza lamentarsi o sentirsi in imbarazzo. Non mi aspettavo una determinazione così bella da parte sua.
7) Quale consiglio darebbe alle famiglie che ricevono oggi una nuova diagnosi?
Il percorso con un disturbo neurologico dello sviluppo è lungo e i progressi sono lenti. Ma i 47 anni trascorsi con Peggy ci hanno insegnato molto e mostrato molte ragioni per sperare. La prima cosa che abbiamo imparato è che pazienza e ripetizione danno frutti — hanno aiutato Peggy a diventare la migliore versione di sé stessa. Ora Peggy parla, legge e scrive in due lingue — arabo e francese — molto diverse tra loro.
A casa è indipendente e si gestisce benissimo, ma a causa della vista si sente meno sicura fuori casa. Deve essere accompagnata, specialmente dove ci sono scale, quando è buio o in posti nuovi — si blocca e aspetta una guida.
Ai genitori di bambini appena diagnosticati dico: il futuro è luminoso, e spero che la ricerca porti nuove tecnologie e nuovi approcci a sostegno dei vostri figli. Nel frattempo, continuate a insegnare loro abilità e ripetete finché non le padroneggiano.
8) In che modo la comunità BBSOAS ha sostenuto il vostro percorso — e cosa significa per lei la comunità?
Quando il nostro percorso con Peggy è iniziato, non esisteva una comunità. Eravamo soli, tranne che per il sostegno della famiglia. Nel 1980, quando aveva due anni e divenne chiaro che aveva problemi visivi e dello sviluppo, mi sono trovata a crescerla in un periodo estremamente difficile: vivevamo la guerra civile in Libano. La vita era dura, non sapevamo la causa dei suoi problemi, se la malattia sarebbe progredita, o come gestirla. Anche se suo padre è pediatra, ci sentivamo confusi, impotenti e spaventati dall’ignoto. Ma avevamo sempre una determinazione ostinata nell’aiutarla a riuscire.
Nel 2014 abbiamo ricevuto la diagnosi genetica, e questo ha portato sollievo.
Il grande punto di svolta è arrivato nel 2018, quando ho viaggiato con Georges — mio marito — e Peggy su richiesta del Dr. Schaaf per partecipare alla prima Conferenza Internazionale BBSOAS a Houston. È stato molto emozionante scoprire che nostra figlia era la prima persona a ricevere la diagnosi genetica che definisce questa sindrome. Incontrare tanti giovani genitori e i loro bellissimi bambini mi ha riportato ai miei primi anni e mi ha permesso di capire il loro stato d’animo. Ero grata di poter dire loro che il futuro è migliore di quanto pensano — e vedere Peggy in persona li ha rassicurati.
Ma soprattutto, la comunità BBSOAS significa molto per me, perché ci ha mostrato che non siamo soli. Ora abbiamo una comunità di supporto che ci incoraggia. Vedere la gioia sui volti mentre condividevo la nostra storia è stato profondamente commovente. Ora siamo tutti insieme. Nonostante le difficoltà mediche dei nostri figli, essere insieme — condividendo speranze, preoccupazioni, esperienze e soluzioni — ci dà forza. Questa è la vera potenza della comunità BBSOAS. Sono orgogliosa di farne parte.
9) Quali progressi o cambiamenti nella ricerca e nella sensibilizzazione sono stati più significativi per la vostra famiglia?
La scoperta del gene è stato il primo grande progresso ed è la base di tutto. Avere modelli animali e studiare come la perdita di questo gene influenza lo sviluppo degli occhi e del cervello sono state tappe fondamentali. Per il futuro, speriamo in investimenti per nuove tecnologie e per aprire la strada a potenziali terapie.
10) Che cosa significa per la vostra famiglia il fatto che Peggy sia stata la prima persona mai diagnosticata con BBSOAS?
Direi semplicemente che, per quanto sia stato doloroso vivere decenni senza una diagnosi, tutto ha trovato un senso quando Peggy l’ha ricevuta. Essere la prima persona, sentire l’amore e il sostegno della comunità, e ricevere il più prezioso dono di compleanno — designare il suo compleanno come il giorno BBSOAS — ha cancellato il dolore e portato una grande gioia.
11) Se potesse condividere un messaggio con la comunità BBSOAS globale in occasione dell’Awareness Day, quale sarebbe?
Continuate a insegnare nuove abilità ai vostri figli. Vi sorprenderanno.
12) Come descriverebbe la personalità di Peggy a qualcuno che non l’ha mai incontrata?
Peggy è una donna molto gentile e educata. La sua gentilezza e buona educazione sono evidenti. Segue le conversazioni con interesse, partecipa e ha una memoria straordinaria. A volte può essere un po’ ferma nelle sue opinioni, ma è dolce e molto piacevole da frequentare.
13) Quali speranze ha per il futuro — per Peggy e per tutte le persone con BBSOAS?
Il nostro sogno per Peggy — e per tutte le persone con BBSOAS — è che possano invecchiare con dignità, circondate da persone che le rispettano, e che possano godere appieno della vita.
Per Georges e me, speriamo che il progetto del Centro dove Peggy trascorre le sue giornate diventi realtà: convertire due piani in residenze per gli attuali e futuri partecipanti. Sarebbe una casa per persone che crescono insieme e che un giorno si troveranno senza genitori o caregiver. Stiamo lavorando duramente per trovare un donatore che ci permetta di completare la costruzione. Sogno una bella casa per ogni persona con BBSOAS, affinché possano vivere felici e sicure da anziane.
Un grandissimo augurio di buon compleanno a Peggy da tutte le famiglie BBSOAS nel mondo. Se volete mandarle un messaggio, potete scrivere a Jennifer.Coughlin@nr2f1.org, e glielo faremo avere.
Potete anche sostenere la nostra campagna Giving Tuesday con una donazione: https://givebutter.com/fly2function