Tri4Albert – Regno Unito 6 luglio 2025 "Sostenere la fondazione NR2F1 è così importante perché senza di essa ci sentiremmo così soli nella nostra lotta per ottenere risposte e cure" - Sean, papà BBSOAS dal Regno Unito Per iniziare, potresti presentarti e raccontarci un po' della tua famiglia? Da dove vieni? Mi chiamo Sean. Adele ed io siamo del Regno Unito, dove viviamo in una città chiamata Beaconsfield (fuori Londra) con nostro figlio Albert. Ci siamo conosciuti tramite app di incontri mentre vivevamo a Londra, sette anni fa, e ci siamo trovati bene grazie al nostro amore per la musica, la natura, il mangiare sano e i viaggi. Tre anni fa abbiamo deciso di mettere su famiglia quando ci siamo fidanzati e Adele è rimasta incinta di Albert. Puoi raccontarci un po' del percorso di Albert: quando hai ricevuto la diagnosi e com'è cambiata la tua vita da allora?
Come tutti i nostri figli (BBSOAS), Albert ha iniziato a non raggiungere tutti i suoi obiettivi (a parte la dentizione!) e a 10 mesi ha dovuto affrontare i problemi comuni associati alla BBSOAS, come difficoltà a mangiare e sviluppare la massa muscolare. Pochi mesi prima del nostro matrimonio, Albert ha iniziato ad avere crisi convulsive, inizialmente molto brevi, ma che sono progressivamente peggiorate fino al punto in cui è stato indotto in coma farmacologico il 25 giugno 2024. Siamo stati dimessi dall'ospedale due settimane prima del nostro matrimonio, che si è svolto regolarmente, ma poco dopo il nostro grande giorno abbiamo ricevuto i risultati dei nostri test genetici che hanno dimostrato che Albert è affetto da BBSOAS. Simile alla storia di Ashlee e Diana, abbiamo attraversato le 5 fasi del lutto, cercando di trovare risposte e chiedendoci "Perché noi?", "Perché Albert?", "Cosa abbiamo sbagliato?". Dopo aver appena superato il primo anniversario della diagnosi di Albert, tutto ciò che diciamo alle nuove famiglie che ricevono questa diagnosi è che le cose migliorano con il tempo.
Albert ha avuto un impatto così positivo sulle nostre vite, apprezziamo le cose che molte persone danno per scontate, ci ha avvicinato di più, porta tanta gioia nella nostra vita con la sua risata contagiosa e, anche se non auguro BBOAS a nessun bambino, Albert migliora la nostra vita in meglio. Cosa significa per te personalmente la Fondazione NR2F1? In che modo ha aiutato te e la tua famiglia dopo la diagnosi di Albert? Durante la nostra ricerca di risposte, abbiamo cercato BBOAS su Google e abbiamo scoperto la Fondazione NR2F1, che è stata così importante per me e Adele. Ha risposto a domande a cui i medici non riuscivano a rispondere. Abbiamo potuto contare su persone che avevano vissuto quello che stavamo attraversando io e Adele e non ci siamo più sentiti soli. Cosa ti ha ispirato a raccogliere fondi per la Fondazione? C'è stato un momento particolare che ti ha motivato?
La decisione di raccogliere fondi è stata motivata da una delle damigelle di Adele, che ha iscritto me e Adele al triathlon di Croyde Bay come regalo di nozze (il che probabilmente la dice lunga su di noi). Dopo aver ricevuto la diagnosi e il supporto della fondazione, volevamo fare qualcosa per noi. Adele e io avevamo già raccolto fondi per grandi enti di beneficenza, ma la differenza nel raccogliere fondi per la fondazione era l'impatto diretto che avrebbe potuto avere sui nostri figli. Trovare cure per aiutare Albert non sarebbe mai stato risolto semplicemente raccogliendo fondi per nostro figlio, e dopo aver visto l'incredibile lavoro svolto dalla fondazione (ad esempio, il Fruit Fly Drug Repurposing Project), volevamo dare una mano. Siete riusciti a raccogliere la straordinaria cifra di 23.000 dollari: raccontateci come avete fatto. Cosa ha funzionato bene? C'è stato qualcosa che vi ha sorpreso durante il processo? Avete qualche consiglio per altre famiglie di NR2F1 che stanno pensando di raccogliere fondi ma non sanno da dove iniziare?
Una volta deciso di provare il triathlon come raccolta fondi, abbiamo convinto diversi amici e parenti a partecipare. Con il triathlon si possono dividere le tappe (nuoto, corsa in bicicletta) in una staffetta, il che permette a più persone di partecipare. Mio padre ha pedalato per la prima volta su una bici da corsa. Uno dei miei zii ha iniziato a nuotare in acque libere. In totale, abbiamo avuto 17 partecipanti, permettendo a ognuno di raccogliere fondi individualmente. Credo che anche queste persone fossero motivate come noi, perché vedevamo che il denaro raccolto avrebbe avuto un impatto diretto sulla vita dei bambini. Se qualcuno decidesse di raccogliere fondi in futuro, il mio consiglio principale sarebbe quello di aumentare il numero di persone coinvolte nell'evento. Non deve essere necessariamente un triathlon, ma potrebbe essere una lunga camminata o un'escursione. L'evento di raccolta fondi di maggior successo è stata la vendita di caffè e torte che ho organizzato all'interno del mio lavoro. È incredibile quanto la gente paghi per una fetta di torta o un caffè sapendo che andrà in beneficenza, e il lavoro ha accettato di raddoppiare la somma raccolta quel giorno.
Come vi siete sentiti quando avete raggiunto il vostro obiettivo di raccolta fondi? Che tipo di risposta avete ricevuto dalla vostra comunità, dai vostri amici o dai vostri colleghi? Il nostro obiettivo iniziale era di 5.000 dollari, ma Jennifer (Presidente della Fondazione) ci ha gentilmente spinto a pensare in grande e abbiamo fissato l'obiettivo a 10.000 dollari. Raggiungere i 23.000 dollari è stato incredibile. Adele ed io siamo stati travolti dall'amore e dal supporto della nostra rete. Ci sentiamo meno soli nelle nostre battaglie ed è una sensazione incredibile sapere che i soldi raccolti avranno un impatto diretto sulla vita dei nostri figli. Lo consigliamo vivamente a chiunque ci stia pensando. Infine, cosa direste ad altre famiglie sul perché sostenere la Fondazione NR2F1 è così importante?
Sostenere la fondazione NR2F1 è fondamentale perché senza di essa ci sentiremmo soli nella nostra lotta per trovare risposte e trattamenti. Certo, avremmo potuto raccogliere fondi solo per Albert, così da permettergli di pagare trattamenti e terapie private, ma abbiamo pensato che il modo migliore per avere un impatto positivo sui nostri figli fosse unirci e aiutarci a vicenda. Non abbiamo abbastanza soldi per finanziare la ricerca o le sperimentazioni farmacologiche!
Messaggio di Jennifer Coughlin, Presidente della Fondazione NR2F1: Un enorme ringraziamento a Sean, Adele, Albert e a tutti i loro amici e familiari. Come ha detto Sean, non possiamo farcela da soli. Grazie a tutto il team, vi siamo davvero grati per aver supportato il nostro BBSOAStrong.
o Daniel O'Brien
o Matthew Meehan
o Matthew Giddons
o Hannah Houghton
o Ben Moss
o John O'Brien
o Kevin Meehan
o David Marsden
o Sophie Marsden
o Kirsty Marsden
o Cathy Marsden
o Nick Marsden
o Peter Kelly
o Mick O'Brien
o Grace Meehan