Aggiornamento dal nostro ricercatore a tempo pieno del BBSOAS, il Dott. Wassmer Care famiglie del BBSOAS, Volevo condividere con voi gli ultimi sviluppi del nostro lavoro. Negli ultimi mesi, nel laboratorio Schaaf siamo stati impegnati a stabilire, a livello cellulare, la coltura di neuroni provenienti dai nostri modelli murini BBSOAS. Questo è un risultato significativo perché ci permette di studiare le differenze tra neuroni normali e mutanti in un ambiente di laboratorio controllato. I neuroni ora crescono splendidamente! Li utilizziamo per studiare le differenze tra neuroni normali e mutanti per comprendere meglio l'impatto delle mutazioni, nonché per testare gli oligonucleotidi antisenso (ASO) su di essi.
Gli ASO sono progettati per colpire specifiche molecole di RNA all'interno delle cellule e possono potenzialmente modificare l'espressione genica. In questo contesto, stiamo testando se possono correggere o alleviare gli effetti delle mutazioni correlate al gene BBSOAS nei neuroni. Dovremo condurre ulteriori esperimenti, ma i primi risultati sono molto promettenti. Parallelamente, l'approvazione per valutare gli ASO nei topi vivi è in arrivo e la nostra tecnica Susanne sta lavorando alla tecnica per iniettarli. I nostri partner di IONIS hanno condiviso i risultati che confermano l'assenza di tossicità degli ASO e la loro sicurezza nell'uso negli animali. Un traguardo importante nella nostra ricerca. Stiamo continuando il nostro lavoro e i nostri sforzi per portare gli ASO in clinica come potenziale opzione terapeutica e vi terremo aggiornati sui nostri prossimi risultati. Ho anche avuto il piacere questo mese di partecipare alla conferenza della GfH (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik - l'associazione tedesca per la genetica umana) a Innsbruck, presentando un poster sul gene BBSOAS. Cordiali saluti, Dott.ssa Elsa Wassmer
Il Dott. Wassmer alla conferenza GfH, presentando un poster BBSOAS (aprile 2025)