Mom, Cecilia shares with us all about Simon.
Cuantos años tiene Simón, y cómo escogieron su nombre? How old is Simón and how did you choose his name?
Simón tiene 4 años recién cumplidos. Fue difícil escoger el nombre, de un listado de muchos nombres que me gustaban junto a mi familia fui eligiendo uno que fuera fácil de pronunciar y no muy repetido. Quería que se devorara el mundo por eso llegué a Simón ya que tiene un equivalente en muchos partes del mundo. Hoy su nombre ha derivado a nuestro Mon o Monito.
Simón is 4 years old. It was difficult to choose a name. From a list of names that I liked, my family and I wanted something that was easy to pronounce and not too common. I wanted him to conquer the world & that’s how I decided on the name Simón. It has an equivalent in many parts of the world. Today his name has become our Mon or Monito (monkey).
Tres palabras que describen a Simón: Three words to describe Simón:
Energético, Perseverante, Feliz
Energetic, Persistent, Happy
¿Cómo y cuándo fue Simon diagnosticado con BBSOAS? How and when was Simon diagnosed with BBSOAS?
Mi sobrina se lleva por 9 días de diferencia con Simón. Cuando nacieron vivía con mi hermana, a los dos meses nos empezamos a dar cuenta que mi sobrina perfectamente seguía objetos y luces, pero Simón parecía que no veía y prácticamente no se movía. Mi sobrina fue clave ya que yo como mamá primeriza no me hubiese dado cuenta del problema. Así que fui a consultar al pediatra quién me derivó a un oftalmólogo y éste a un neurólogo. Lo que yo creía sólo un retraso en su desarrollo fue una seguidilla de consultas y opiniones de muchos médicos, muchos exámenes y un mundo nuevo de tipos de terapias. Hasta que una neuróloga me recomendó el EXOMA, y a los 8 meses de Simón ya tenía un diagnóstico. Lo que fue un alivio, porque el desgaste emocional de no comprender lo que pasaba y lo que podía pasar generaba a mi y a mi familia una ansiedad y preocupación enorme.
My niece and Simón were born 9 days apart. When they were born we were living with my sister. At 2 months we realized that my niece could follow objects and lights but Simón seemed unable to do so and hardly moved. As a new mom my niece was essential, without the comparison I wouldn’t have seen a problem with Simón’s development. I went to see a pediatrician, who referred me to an ophthalmologist, who referred me to a neurologist. What I thought was a simple developmental delay turned into a string of appointments and endless medical opinions, examinations and a new world of therapies…until one neurologist recommended exome sequencing. Simón was diagnosed at 8 months old. What a relief, the drain emotionally of not understanding what was happening & what the future held was very difficult for our family & provoked anxiety & endless worry.
¿Cuáles son las fortalezas de Simón? What are Simón’s strengths?
Simón es un niño feliz imposible no enamorarse de él. El regalón de mi familia, sabe perfectamente cómo encantar a todos con sus bailes y su risa interminable.
Le encanta aprender y cuando le gusta algo lo repite hasta que lo aprende y no se le olvida jamás!. Creo que es su gran fortaleza, por lo que tiene facilidad de aprender idiomas, si bien aún no habla las palabras que dice se las sabe en inglés y español.
Lejos el mejor negociador, no acepta nunca un NO por respuesta por lo que he tenido que aprender a negociar con él, y la verdad es que he puesto en práctica toda mi creatividad. Si bien de repente puede parecer una debilidad por su terquedad, creo que es más bien una fortaleza ya que puede resolver cualquier situación con tal de lograr su objetivo.
Simón is a happy child, it is impossible not to fall in love with him. He is a gift for our family. He knows exactly how to win everyone over with his dancing & his endless laughing. He loves to learn and when he finds something he likes he will repeat it until he learns it & will never, ever forget it!
I think its his greatest strength, which makes learning languages easy. Although he may not say all of the words he knows, he understands English and Spanish. He is the best deal maker, he will not accept NO for an answer and I have had to learn to negotiate with him and I have had to put into practice all of my creativity. It could be seen as a weakness because he is stubborn, but I think that it is more of a strength as he is able to resolve any situation by reaching his goal.
¿De criar a un niño con BBSOAS, cuáles son las tareas más exigentes, y las más gratificantes. What are the most challenging and rewarding aspects of raising a child with BBSOAS?
Lo más exigente es que al menos en mi país la rehabilitación es cara y me encantaría poder darle lo mejor lo que a veces puede llegar a ser frustrante. Al ser un síndrome poco conocido he tenido que buscar terapias que se adapten mejor a sus necesidades tanto visuales, físicas y comunicacionales. A medida que ha pasado el tiempo Simón ha demostrado ser un gran aprendiz, ha avanzado a pasos agigantados, y sus logros son para mí motivo de gran celebración.
Es muy difícil comunicarse con él, yo como mamá lo entiendo, pero él se frustra bastante ya que sus pares no lo entienden, lo que me genera dolor. Hace un año atrás prácticamente era difícil su interacción, de a poco ha entendido como hacerlo, pero aún le cuesta mucho comunicarse.
Por último, lejos lo más difícil ha sido su educación. Simón no calza ni en colegios especiales o normales, una realidad en mi país que afecta a muchos padres que están en mi situación. Educar un niño con necesidades especiales es una tarea que requiere mucho tiempo de búsqueda y a veces se pone en práctica el prueba y error.
Pero nada gratifica más que tener el privilegio de estar junto a él, su energía y felicidad alegra a cualquiera. Realmente he aprendido más de él que de cualquiera.
The most difficult, at least in my country, is that the rehabilitation is expensive. I would love to be able to give him the best treatments, which can, at times be frustrating. As a little known syndrome, I have had to find therapies which can be adapted to his visual, physical & communicative needs. As time has passed, Simón has shown us to be a great learner, he has advanced with giant steps and his achievements are reason to celebrate.
It is very difficult to communicate with Simón . As his mother I understand him but it is frustrating for him as he finds it difficult to communicate with his peers. This for me is painful to see. A year ago peer interaction was very hard for him. With time he has learned ways to communicate, although he continues to find it a struggle.
To end, without a doubt, the most complicated task has been his education. Simón doesn’t fit into special schools or normal schools. This is a reality for many parents in my country who are in a similar situation. To educate a child with special needs is a task that requires a long search and more often than not, trial and error.
But there is nothing more satisfying than having the privilege of being close to him. His energy & happiness is contagious. The truth is that I have learned more from him than anyone.
¿Cuáles son las esperanzas que tienen para el futuro de Simon? What are your hopes for Simón’s future?
Si bien con este síndrome se podría decir que son inciertas, yo creo que Simón tiene gran potencial. Su mutación es de las leves, y hasta ahora su capacidad visual no parece tener grandes problemas. Estoy segura de que llegará a ser una persona independiente.
With this syndrome, you could say that we are uncertain. I think that Simon has great potential. His mutation is mild and until now his visual capacity doesn’t appear to show big problems. I am sure that he will become independent.
Carlie is the Vice President of the Board of Directors for the NR2F1 Foundation, a registered 501(c)(3) non-profit organization dedicated to those living with rare mutations on the Nr2f1 gene.
With a B.S. in Special Education and a M.S. in Counseling, Carlie has worked at EPU Children’s Center as a Resource Specialist serving parents of children living with disabilities and then directed a parent leadership group for disability advocacy through storytelling and public speaking.
Carlie lives with her husband Jeff and their two daughters, one of whom has the rare Nr2f1 gene mutation, in Royal Oak, Michigan. She wants all Nr2f1 families whose lives have changed dramatically to know they are not alone.
