患者登记
NR2F1患者登记处收集有关BBSOAS如何在一生中影响个体的信息，以更好地了解这种疾病。
通过问卷调查收集的数据帮助研究人员和家庭进一步了解BBSOAS。 注册到患者登记处还意味着我们的社区已为临床试验或药物开发做好“科研准备”。 注册患者登记处
NR2F1 生物样本库
自 2023 年以来，我们与 COMBINEDBrain 合作收集 BBSOAS 生物样本（例如血液和尿液），供研究人员使用。
我们基金会的目标是从社区中尽可能多地收集 BBSOAS 样本。我们收集得越多，就越有机会更多地了解 BBSOAS。
什么是生物样本库？
生物样本库是一个设施，用于收集、分类和存储生物材料样本（例如血液样本），以供实验室研究使用。
为什么生物样本库很重要？
研究和医疗界通常使用来自生物样本库的样本进行研究。我们希望确保 BBSOAS 能在尽可能多的研究中得到代表，这意味着需要随时提供我们社区的样本。像 BBSOAS 这样的疾病，由于表型范围和基因变异的不同，可能比其他疾病有更多的变异，因此我们需要尽可能多的样本。
我之前参与过生物样本库，我可以提供另一份样本吗？
可以！我们需要补充样本。这是一种消耗性资源，因此我们需要定期添加更多样本以替换用于研究的样本。
来自同一捐赠者的重复样本也会形成纵向样本。这使得个人可以作为自己的“对照”进行研究。
研究人员可能会提出诸如“BBSOAS 如何发展？随着时间的推移会发生哪些变化？”的问题。或者他们可能想知道，一个经历过大量癫痫发作的人如果不再发作，或者相反，会发生什么。
例如，“是否有任何指标可以预测尚未发作的儿童很快可能会发作？”基本上，任何需要超过单次捐赠单张快照的问题都适用。
日期和地点
在过去的3年里，我们一直与 COMBINEDBrain 合作，收集 BBSOAS 生物样本（例如血液），用于科研项目。
作为基金会，我们的目标是尽可能多地从社区中收集 BBSOAS 样本。我们收集的样本越多，就越有机会深入了解 BBSOAS。即使您已经捐赠过样本，我们仍然非常需要您的帮助！重复样本非常重要！通过这些样本，科学家能够研究 BBSOAS 的发展过程。
我们知道世界各地的家庭都希望参与。目前，我们只能在美国收集生物样本，但我们正在努力，并将在可以在其他国家收集样本时通知您。
2025年4月25-26日，美国田纳西州纳什维尔
2025年6月13-15日，美国科罗拉多州韦斯敏斯特
2025年6月27-28日，美国亚利桑那州菲尼克斯
2025年7月10-12日，美国马萨诸塞州波士顿
2025年7月17-18日，美国伊利诺伊州芝加哥
2025年7月18-19日，美国科罗拉多州丹佛
2025年7月19-20日，美国康涅狄格州温莎洛克斯
2025年12月4-5日，美国佐治亚州亚特兰大
想参加生物样本捐赠活动吗？
给我们发送电子邮件！Jennifer.Coughlin@nr2f1.org
观察者报告的如厕能力调查 (ORTAS)
通过与COMBINEDBrain的合作，我们有机会更好地了解BBSOAS及与如厕训练相关的技能。
COMBINEDBrain目前正在使用观察者报告的如厕能力调查（ORTAS）进行试点研究。
它是什么？
这是一项在线调查，包括有关个人诊断、症状、治疗以及独立如厕能力的问题。鼓励各个能力水平的人参与。
为什么要进行这项研究？
家庭报告称，如厕能力是受神经发育障碍影响的日常生活中最重要的方面之一。这项试点研究的目的是测试一项调查，以衡量如厕能力作为结果指标。
谁可以参与？
这项研究需要来自世界各地的200名参与者作为调查的测试者。他们需要：
照顾BBSOAS患者（任何年龄段）的家长或护理人员
成年BBSOAS患者
该试点研究仅提供英文版本。
准备好参与了吗？
很好，只需发送电子邮件至ORTAS@combinedbrain.org，他们会向您发送完成调查的链接。
药物再利用观察性研究
我们非常自豪地启动备受期待的药物再利用观察性研究——这是我们为 BBSOAS 患者寻找治疗方法使命中的重要一步。
这项开创性的研究为参与者提供了机会，探索已获得 FDA 和欧洲批准、并且已经显示出有望改善 BBSOAS 相关症状的现有药物。
这项研究如何成为可能
这项工作建立在犹他大学 Chow 博士所领导的开创性研究基础之上。通过一种创新方法，他的团队开发了利用果蝇模型测试罕见疾病潜在疗法的方法——果蝇模型是生物医学研究中广泛使用的成熟工具。
由于我们 BBSOAS 社区令人难以置信的支持与筹款努力，这项研究得以大规模推进。
研究团队利用这些模型，快速筛查了超过 1,600 种已在美国和欧洲获批的现有药物。其中，超过 30 种化合物在疾病模型中显示出可测量的改善效果。经过进一步验证，并综合考虑安全性、可及性以及与社区需求的相关性后，最终筛选出两种极具潜力的候选药物。
参与方式
参与这项观察性研究的患者将与自己的医疗团队合作，从已确定的药物中选择一种。研究将随着时间推移追踪相关结果，以更好地了解其潜在益处及现实影响。
通过参与，家庭不仅能够探索改善亲人状况的可能性，同时也在为关键数据的积累做出贡献，从而加速有效治疗方案的验证进程。
为什么这项研究意义重大
这项研究代表着一种重要转变——从单纯理解 BBSOAS，迈向积极测试潜在治疗方法。
而这一切，只有在这个社区的支持下才有可能实现。
我们正在共同将研究转化为行动，并一步步迈向有效治疗触手可及的未来。
我们即将正式启动——更多信息即将公布。敬请关注并留意最新动态。