患者登记
NR2F1患者登记处收集有关BBSOAS如何在一生中影响个体的信息，以更好地了解这种疾病。
通过问卷调查收集的数据帮助研究人员和家庭进一步了解BBSOAS。 注册到患者登记处还意味着我们的社区已为临床试验或药物开发做好“科研准备”。 注册患者登记处
NR2F1 生物样本库
自 2023 年以来，我们与 COMBINEDBrain 合作收集 BBSOAS 生物样本（例如血液和尿液），供研究人员使用。
我们基金会的目标是从社区中尽可能多地收集 BBSOAS 样本。我们收集得越多，就越有机会更多地了解 BBSOAS。
什么是生物样本库？
生物样本库是一个设施，用于收集、分类和存储生物材料样本（例如血液样本），以供实验室研究使用。
为什么生物样本库很重要？
研究和医疗界通常使用来自生物样本库的样本进行研究。我们希望确保 BBSOAS 能在尽可能多的研究中得到代表，这意味着需要随时提供我们社区的样本。像 BBSOAS 这样的疾病，由于表型范围和基因变异的不同，可能比其他疾病有更多的变异，因此我们需要尽可能多的样本。
我之前参与过生物样本库，我可以提供另一份样本吗？
可以！我们需要补充样本。这是一种消耗性资源，因此我们需要定期添加更多样本以替换用于研究的样本。
来自同一捐赠者的重复样本也会形成纵向样本。这使得个人可以作为自己的“对照”进行研究。
研究人员可能会提出诸如“BBSOAS 如何发展？随着时间的推移会发生哪些变化？”的问题。或者他们可能想知道，一个经历过大量癫痫发作的人如果不再发作，或者相反，会发生什么。
例如，“是否有任何指标可以预测尚未发作的儿童很快可能会发作？”基本上，任何需要超过单次捐赠单张快照的问题都适用。
日期和地点
我们知道世界各地的家庭都希望参与。目前，我们只能在美国收集生物样本，但我们正在努力，并将在可以在其他国家收集样本时通知您。
2025年4月25-26日，美国田纳西州纳什维尔
2025年6月13-15日，美国科罗拉多州韦斯敏斯特
2025年6月27-28日，美国亚利桑那州菲尼克斯
2025年7月10-12日，美国马萨诸塞州波士顿
2025年7月17-18日，美国伊利诺伊州芝加哥
2025年7月18-19日，美国科罗拉多州丹佛
2025年7月19-20日，美国康涅狄格州温莎洛克斯
2025年12月4-5日，美国佐治亚州亚特兰大
想参加生物样本捐赠活动吗？
给我们发送电子邮件！Jennifer.Coughlin@nr2f1.org
观察者报告的如厕能力调查 (ORTAS)
通过与COMBINEDBrain的合作，我们有机会更好地了解BBSOAS及与如厕训练相关的技能。
COMBINEDBrain目前正在使用观察者报告的如厕能力调查（ORTAS）进行试点研究。
它是什么？
这是一项在线调查，包括有关个人诊断、症状、治疗以及独立如厕能力的问题。鼓励各个能力水平的人参与。
为什么要进行这项研究？
家庭报告称，如厕能力是受神经发育障碍影响的日常生活中最重要的方面之一。这项试点研究的目的是测试一项调查，以衡量如厕能力作为结果指标。
谁可以参与？
这项研究需要来自世界各地的200名参与者作为调查的测试者。他们需要：
照顾BBSOAS患者（任何年龄段）的家长或护理人员
成年BBSOAS患者
该试点研究仅提供英文版本。
准备好参与了吗？
很好，只需发送电子邮件至ORTAS@combinedbrain.org，他们会向您发送完成调查的链接。