检查与治疗
推荐检查
我们的科学顾问建议在确诊BBSOAS后进行以下检查：
发育评估以便早期干预
由认证临床心理学家进行的全面心理评估，包括自闭症诊断访谈修订版 (ADI-R) 和自闭症诊断观察量表 (ADOS)
3岁及以上进行脑部MRI
由眼科医生每两年进行一次全面散瞳眼科检查
每两年进行一次全面听力评估
治疗
大多数患有BBSOAS的儿童从定期治疗中受益。这些包括但不限于：
职业治疗
物理治疗或康复治疗
语言治疗
视觉治疗
应用行为分析 (ABA) 治疗
音乐治疗
马术治疗（基于马的治疗）
在NR2F1基金会注册患者
我们希望记录全球确诊病例的数量，以便与您和我们的科学家及研究人员社区分享。
在我们这里注册，您还将收到NR2F1基金会的重要和有用的信息。
了解更多了解 BBSOAS 指南
2024年，我们与英国慈善机构Unique合作，出版了三份BBSOAS指南。这三个版本旨在满足不同理解水平的需求。
完整版BBSOAS指南——为想更深入了解BBSOAS和NR2F1基因的人提供的全面指南
《我的染色体故事》小册子——面向儿童。可用于在年幼时开始向他们解释诊断。同样对兄弟姐妹和同学有帮助
《简易读物》指南——适用于需要简短版的BBSOAS患者
我们还制作了一页纸的简明说明，供家庭和医疗人员使用。有些家庭觉得带去就诊很有用。