患者数量更新 – 2025年11月25日

我们相信数字的力量 —— 每一个新的诊断都很重要。

自基金会于2018年成立以来，这是我们首次拥有患者数量统计！这是我们今年的第二次统计。了解确诊人数有助于我们与科学家、研究人员以及像您一样的家庭共享有意义的数据。

加入或更新 NR2F1 患者登记

我们正在号召全球所有 BBSOAS 家庭参与 NR2F1 患者登记。无论您是新加入还是重新登录，您的信息对研究、未来治疗和临床试验都至关重要。

为什么重要：

• 帮助医生和研究人员了解 BBSOAS 的症状和发展过程

• 支持治疗开发和临床试验准备

• 完成调查后可查看其他家庭的匿名汇总信息

支持 7 种语言 —— 登录后点击地球图标即可切换语言。

如何参与：

1. 注册或登录 NR2F1 患者登记系统（Matrix）

2. 完成仪表盘中的所有调查

3. 上传您孩子的基因检测报告

每一个数字都有一个故事。每一个故事都让我们更接近理解和改善 BBSOAS 的生活。