来自我们BBSOAS全职研究员Wassmer博士的最新消息 亲爱的BBSOAS家人们： 我想与你们分享我们工作的最新进展。在过去的几个月里，我们一直在Schaaf实验室忙于在细胞水平上培养BBSOAS小鼠模型的神经元。这是一项重大成就，因为它使我们能够在受控的实验室环境中研究正常神经元和突变神经元之间的差异。这些神经元现在生长得非常好！我们利用它们来研究正常神经元和突变神经元之间的差异，以便更好地了解突变的影响，并测试反义寡核苷酸（ASO）对它们的影响。
ASO旨在靶向细胞内的特定RNA分子，并可能改变基因表达。为此，我们正在测试它们是否能够纠正或减轻BBSOAS相关突变对神经元的影响。 我们还需要进行更多实验，但初步结果非常令人鼓舞。 与此同时，在活体小鼠中评估ASO的审批即将到来，我们的技术员Susanne一直在研究注射ASO的技术。我们在IONIS的合作伙伴分享了结果，证实ASO无毒，可以安全地用于动物。这是我们研究的一个重要里程碑。 我们将继续努力，将ASO作为一种潜在的治疗方案应用于临床，并将随时向您通报我们的后续研究成果。 本月，我还荣幸地参加了在因斯布鲁克举行的GfH（德国人类遗传学协会）会议，并展示了BBSOAS的海报。
Dr. Elsa Wassmer
Wassmer 博士在 GfH 会议上展示 BBSOAS 海报（2025 年 4 月）