我们欢迎新的研究人员！如果您有兴趣研究BBSOAS和NR2F1基因，请联系Jennifer.Coughlin@nr2f1.org（NR2F1基金会主席）或Sarah@combinedbrain.org（科学官员）。
生物样本库样本
我们拥有一个重要的患者样本生物样本库，这些样本与表型数据相关联，并可在我们的患者登记系统中使用。
如需申请样本，请联系 COMBINEDBrain。
研究资助
NR2F1基金会为机构和研究人员提供资助。如果您希望讨论与BBSOAS综合征和NR2F1基因相关的项目，请联系：Jennifer.Coughlin@nr2f1.org 和 Melissa.Thelen@nr2f1.org。
NR2F1基金会对符合条件的资助项目收取14%的管理费。
患者登记记录
我们有一个完善的自然病程研究，其中包括照护者标准化问卷调查和电子健康记录。
脑电图（EEG）数据也将很快提供。若要讨论患者登记，请联系 Jennifer.Coughlin@nr2f1.org 或 Sarah@combinedbrain.org。
小鼠模型
我们有多个NR2F1小鼠模型。
如果您对NR2F1小鼠或细胞模型感兴趣，请联系COMBINEDBrain的Sarah Poliquin（sarah@combinedbrain.org）。
体内模型
模型 | 地点 | 类型 | 遗传学 |
|---|---|---|---|
小鼠 | Michele Studer, 法国 Christian Schaaf, 德国 | NR2F1-/- NR2F1+/- NR2F1+/- NR2F1+/- NR2F1+/- | Hom deletion Het deletion R142L - DBD E400X - LBD Q241X - LBD (pending) |
小鼠 | Ke Tang, 广州 | NR2F1+/- | R112K - DBD |
小鼠 | Michele Studer, 法国 | NR2F1 Emx1-Cre NR2F1 Glast-Cre | Cortex and hippocampus-specific cKO Adult NSC/progenitor-specific cKO |
小鼠 | Ming-Jer Tsai, 贝勒 | NR2F1 Rx-Cre NR2F1 Nr2f2 Rx-Cre | Eye-specific cKO Eye-specific cKO |
In vitro models
模型 | 地点 | 类型 | 遗传学 |
|---|---|---|---|
iPSCs | Michele Studer, 法国 | NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 -/- | p.His97Tyr - DBD p.Arg123Leu - DBD p.Gln244X - LBD p.Lys323Serfs*73 - LBD p.Gly395Ala - LBD p.Glu400X - LBD Heterozygous KO Homozygous KO |
hESCs | Ke Tang, 广州 | NR2F1 +/- | R112K - DBD |
ARPE-19 cells | Ming-Jer Tsai, 贝勒 | NR2F1 +/+ | Transient siRNA KD |
T-HEp3 and D-HEp3 cells | Julio Aguirre-Ghiso, 阿尔伯特·爱因斯坦医学中心 | NR2F1 -/- | CRISPR KO |
Fibroblasts | Christian Schaaf, 德国 | NR2F1 +/- | c.2T>C; p.? Truncation at initiation site |
iPSCs | Christian Schaaf, 德国 | NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- NR2F1 +/- | p.His97Pro - DBD p.Cys86Arg - DBD p.Ile130Ser - DBD Gene deletion Gene deletion Gene deletion |
In vitro cell models
模型 | 地点 | 类型 | 遗传学 |
|---|---|---|---|
Organoid | Michele Studer, 法国 | NR2F1 +/- | c.2T>C; p.? Truncation at initiation site p.Glu39X p.Tyr98His - DBD p.Arg142His - DBD p.Gln244X - LBD p.Lys323Serfs*73 - LBD |