Patientenregister
Das NR2F1-Patientenregister sammelt Informationen darüber, wie sich BBSOAS im Laufe des Lebens auf eine Person auswirkt, um die Krankheit besser zu verstehen.
Die durch Umfragen gesammelten Daten helfen Forschern und Familien, mehr über BBSOAS zu erfahren. Die Registrierung im Patientenregister bedeutet auch, dass unsere Gemeinschaft „forschungsbereit“ für klinische Studien oder die Arzneimittelentwicklung ist.
NR2F1-Biorepository
Seit 2023 arbeiten wir mit COMBINEDBrain zusammen, um BBSOAS-Bioproben (z. B. Blut und Urin) zu sammeln, die von Forschern genutzt werden können.
Unser Ziel als Stiftung ist es, möglichst viele BBSOAS-Proben aus unserer Community zu sammeln. Je mehr wir sammeln, desto besser sind unsere Chancen, mehr über BBSOAS zu erfahren.
Was ist ein Biorepository?
Ein Biorepository ist eine Einrichtung, die Proben biologischen Materials (z. B. Blutproben) für die Laborforschung sammelt, katalogisiert und lagert.
Warum sind Biorepositorien wichtig?
Die Forschung und Medizin nutzen für Forschungsstudien üblicherweise Proben aus Biobanken. Wir möchten sicherstellen, dass BBSOAS in möglichst vielen Studien vertreten ist, und das bedeutet, dass wir Proben aus unserer Community schnell zur Verfügung haben. Bei einer Erkrankung wie BBSOAS besteht aufgrund der Bandbreite an Phänotypen und genetischen Varianten potenziell eine größere Variabilität als bei anderen Erkrankungen, daher benötigen wir so viele wie möglich.
Ich habe bereits an der Biobank teilgenommen. Kann ich eine weitere Probe abgeben?
Ja! Wir müssen den Vorrat auffrischen. Da es sich um eine verbrauchte Ressource handelt, müssen wir regelmäßig weitere Proben hinzufügen, um die für die Forschung gekauften Proben zu ersetzen.
Wiederholte Proben derselben Spender erzeugen auch Längsschnittproben. So kann eine Person als eigene „Kontrolle“ für die Forschung dienen.
Forscher können Fragen stellen wie: „Wie entwickelt sich BBSOAS? Welche Veränderungen treten im Laufe der Zeit auf?“ Oder sie sind vielleicht neugierig, was passiert, wenn jemand, der viele Anfälle hatte, anfallsfrei wird oder umgekehrt.
Zum Beispiel: „Gibt es etwas, das vorhersagt, dass ein Kind, das bisher keine Anfälle hatte, bald Anfälle bekommen könnte?“ Im Grunde jede Frage, die mehr als nur eine Momentaufnahme einer einzelnen Spende erfordert.
Termine und Orte
In den vergangenen drei Jahren haben wir mit COMBINEDBrain zusammengearbeitet, um BBSOAS-Bioproben (z. B. Blutproben) für Forschungsprojekte zu sammeln.
Unser Ziel als Stiftung ist es, so viele BBSOAS-Proben wie möglich aus unserer Gemeinschaft zu sammeln. Je mehr Proben wir sammeln, desto größer sind unsere Chancen, mehr über BBSOAS zu erfahren. Wenn Sie bereits eine Probe gespendet haben, sind wir Ihnen sehr dankbar – aber wir brauchen weiterhin Ihre Hilfe! Wiederholungsproben sind äußerst wichtig! Durch sie können Wissenschaftler den Verlauf von BBSOAS untersuchen.
Wir wissen, dass Familien auf der ganzen Welt teilnehmen möchten. Derzeit können wir nur in den USA Biobankproben sammeln, aber wir arbeiten daran und informieren Sie, sobald wir eine Lösung für die Probenentnahme in anderen Ländern haben.
Denver, Colorado — 13.–14. Juni
Orlando, Florida — 18.–19. Juni
Concord, North Carolina — 24.–25. Juni
Ann Arbor, Michigan — 26.–27. Juni
Boston, Massachusetts — 27.–28. Juni
Asheville, North Carolina — 14.–15. Juli
Bethesda, Maryland — 17. Juli
Philadelphia, Pennsylvania — 17.–18. Juli
Boston, Massachusetts — 18. Juli
Galveston, Texas — 20.–21. Juli
Boston, Massachusetts — 8.–9. Oktober
Philadelphia, Pennsylvania — 9.–10. Oktober
Austin, Texas — 7. November
Houston, Texas — 11. November
Denver, Colorado — 3.–4. Dezember
Sie möchten an einer Spendenstelle für Biorepositorys teilnehmen?
Mailen Sie uns! Jennifer.Coughlin@nr2f1.org
Umfrage zu den Toilettenfähigkeiten von Beobachtern (ORTAS)
Gemeinsam mit unseren Freunden bei COMBINEDBrain haben wir die Möglichkeit, BBSOAS und die Toilettenfähigkeiten besser zu verstehen.
COMBINEDBrain führt eine Pilotstudie des Observer Reported Toileting Abilities Survey (ORTAS) durch.
Was ist das?
Eine Online-Umfrage mit Fragen zu Diagnose, Symptomen, Behandlungen und der Fähigkeit, selbstständig auf die Toilette zu gehen. Teilnahme ist für alle Fähigkeitsstufen möglich.
Warum wird diese Studie durchgeführt?
Familien berichten, dass die Fähigkeit, auf die Toilette zu gehen, zu den wichtigsten Aspekten des täglichen Lebens gehört, die von neurologischen Entwicklungsstörungen betroffen sind. Diese Pilotstudie dient dem Test einer Umfrage, mit der die Fähigkeit, auf die Toilette zu gehen, als Ergebnismaß gemessen wird.
Wer kann teilnehmen?
Für die Studie werden insgesamt 200 Teilnehmer aus aller Welt als Betatester benötigt. Dazu gehören:
Betreuer einer Person (jeden Alters) mit BBSOAS
Erwachsene mit BBSOAS
Das Pilotprojekt ist nur auf Englisch verfügbar.
Bereit zur Teilnahme?
Super! Senden Sie einfach eine E-Mail an ORTAS@combinedbrain.org und Sie erhalten einen Link zum Ausfüllen der Umfrage.
Beobachtungsstudie zur Umwidmung von Arzneimitteln
Wir sind stolz darauf, unsere mit Spannung erwartete Beobachtungsstudie zur Umwidmung von Arzneimitteln zu starten — ein bedeutender Schritt vorwärts in unserer Mission, Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit BBSOAS zu finden.
Diese bahnbrechende Studie gibt Teilnehmern die Möglichkeit, bereits von der FDA und europäischen Behörden zugelassene Medikamente zu erproben, die bereits vielversprechende Ergebnisse bei der Verbesserung von Symptomen im Zusammenhang mit BBSOAS gezeigt haben.
Wie diese Studie möglich wurde
Diese Arbeit baut auf wegweisender Forschung von Dr. Chow an der University of Utah auf. Mithilfe eines innovativen Ansatzes entwickelte sein Team eine Methode, potenzielle Therapien für seltene Erkrankungen mithilfe von Fruchtfliegenmodellen zu testen — einem etablierten Instrument der biomedizinischen Forschung.
Dank des außergewöhnlichen Engagements und der Fundraising-Bemühungen unserer BBSOAS-Community konnte diese Forschung in großem Umfang vorangetrieben werden.
Mehr als 1.600 bereits in den USA und Europa zugelassene Medikamente wurden mithilfe dieser Modelle schnell untersucht. Dabei zeigten mehr als 30 Wirkstoffe messbare Verbesserungen im Krankheitsmodell. Nach weiterer Validierung und sorgfältiger Bewertung von Sicherheit, Zugänglichkeit und Relevanz für unsere Community wurde die Liste auf zwei vielversprechende Kandidatenmedikamente reduziert.
Wie die Teilnahme aussieht
Teilnehmer dieser Beobachtungsstudie werden gemeinsam mit ihren medizinischen Teams eines der identifizierten Medikamente auswählen. Die Studie wird die Ergebnisse über einen längeren Zeitraum verfolgen, um potenzielle Vorteile und Auswirkungen im Alltag besser zu verstehen.
Durch die Teilnahme erkunden Familien nicht nur mögliche Verbesserungen für ihre Angehörigen, sondern tragen auch zu wichtigen Daten bei, die den Weg zu validierten Behandlungsmöglichkeiten beschleunigen können.
Warum das wichtig ist
Diese Studie steht für einen bedeutenden Wandel — vom Verständnis von BBSOAS hin zur aktiven Erprobung potenzieller Therapien.
Dies ist nur dank dieser Community möglich.
Gemeinsam verwandeln wir Forschung in konkrete Maßnahmen — und kommen einer Zukunft näher, in der wirksame Behandlungen erreichbar sind.
Der Start erfolgt in Kürze — weitere Informationen folgen bald. Bleiben Sie dran und achten Sie auf kommende Updates.