Patientenregister
Das NR2F1-Patientenregister sammelt Informationen darüber, wie sich BBSOAS im Laufe des Lebens auf eine Person auswirkt, um die Krankheit besser zu verstehen.
Die durch Umfragen gesammelten Daten helfen Forschern und Familien, mehr über BBSOAS zu erfahren. Die Registrierung im Patientenregister bedeutet auch, dass unsere Gemeinschaft „forschungsbereit“ für klinische Studien oder die Arzneimittelentwicklung ist.
NR2F1-Biorepository
Seit 2023 arbeiten wir mit COMBINEDBrain zusammen, um BBSOAS-Bioproben (z. B. Blut und Urin) zu sammeln, die von Forschern genutzt werden können.
Unser Ziel als Stiftung ist es, möglichst viele BBSOAS-Proben aus unserer Community zu sammeln. Je mehr wir sammeln, desto besser sind unsere Chancen, mehr über BBSOAS zu erfahren.
Was ist ein Biorepository?
Ein Biorepository ist eine Einrichtung, die Proben biologischen Materials (z. B. Blutproben) für die Laborforschung sammelt, katalogisiert und lagert.
Warum sind Biorepositorien wichtig?
Die Forschung und Medizin nutzen für Forschungsstudien üblicherweise Proben aus Biobanken. Wir möchten sicherstellen, dass BBSOAS in möglichst vielen Studien vertreten ist, und das bedeutet, dass wir Proben aus unserer Community schnell zur Verfügung haben. Bei einer Erkrankung wie BBSOAS besteht aufgrund der Bandbreite an Phänotypen und genetischen Varianten potenziell eine größere Variabilität als bei anderen Erkrankungen, daher benötigen wir so viele wie möglich.
Ich habe bereits an der Biobank teilgenommen. Kann ich eine weitere Probe abgeben?
Ja! Wir müssen den Vorrat auffrischen. Da es sich um eine verbrauchte Ressource handelt, müssen wir regelmäßig weitere Proben hinzufügen, um die für die Forschung gekauften Proben zu ersetzen.
Wiederholte Proben derselben Spender erzeugen auch Längsschnittproben. So kann eine Person als eigene „Kontrolle“ für die Forschung dienen.
Forscher können Fragen stellen wie: „Wie entwickelt sich BBSOAS? Welche Veränderungen treten im Laufe der Zeit auf?“ Oder sie sind vielleicht neugierig, was passiert, wenn jemand, der viele Anfälle hatte, anfallsfrei wird oder umgekehrt.
Zum Beispiel: „Gibt es etwas, das vorhersagt, dass ein Kind, das bisher keine Anfälle hatte, bald Anfälle bekommen könnte?“ Im Grunde jede Frage, die mehr als nur eine Momentaufnahme einer einzelnen Spende erfordert.
Termine und Orte
Wir wissen, dass Familien auf der ganzen Welt teilnehmen möchten. Derzeit können wir nur in den USA Biobankproben sammeln, aber wir arbeiten daran und informieren Sie, sobald wir eine Lösung für die Probenentnahme in anderen Ländern haben.
9.–10. April 2026, Orlando, Florida, auf der Familien- und Wissenschaftskonferenz 2026
Weitere Termine für 2026 werden in Kürze veröffentlicht.
Sie möchten an einer Spendenstelle für Biorepositorys teilnehmen?
Mailen Sie uns! Jennifer.Coughlin@nr2f1.org
Umfrage zu den Toilettenfähigkeiten von Beobachtern (ORTAS)
Gemeinsam mit unseren Freunden bei COMBINEDBrain haben wir die Möglichkeit, BBSOAS und die Toilettenfähigkeiten besser zu verstehen.
COMBINEDBrain führt eine Pilotstudie des Observer Reported Toileting Abilities Survey (ORTAS) durch.
Was ist das?
Eine Online-Umfrage mit Fragen zu Diagnose, Symptomen, Behandlungen und der Fähigkeit, selbstständig auf die Toilette zu gehen. Teilnahme ist für alle Fähigkeitsstufen möglich.
Warum wird diese Studie durchgeführt?
Familien berichten, dass die Fähigkeit, auf die Toilette zu gehen, zu den wichtigsten Aspekten des täglichen Lebens gehört, die von neurologischen Entwicklungsstörungen betroffen sind. Diese Pilotstudie dient dem Test einer Umfrage, mit der die Fähigkeit, auf die Toilette zu gehen, als Ergebnismaß gemessen wird.
Wer kann teilnehmen?
Für die Studie werden insgesamt 200 Teilnehmer aus aller Welt als Betatester benötigt. Dazu gehören:
Betreuer einer Person (jeden Alters) mit BBSOAS
Erwachsene mit BBSOAS
Das Pilotprojekt ist nur auf Englisch verfügbar.
Bereit zur Teilnahme?
Super! Senden Sie einfach eine E-Mail an ORTAS@combinedbrain.org und Sie erhalten einen Link zum Ausfüllen der Umfrage.