Untersuchungen und Therapien
Empfohlene Untersuchungen
Unsere wissenschaftlichen Berater empfehlen nach der Diagnose eines BBSOAS die folgenden Untersuchungen:
Entwicklungsdiagnostik zur Frühintervention
Umfassende psychologische Diagnostik auf Autismus-Spektrum-Störungen (ASD), Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) und Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) durch einen zertifizierten klinischen Psychologen
MRT des Gehirns ab drei Jahren
Vollständige Pupillenuntersuchung mit erweiterter
Pupille durch einen Augenarzt alle zwei Jahre
Vollständige Höruntersuchung alle zwei Jahre
Therapien
Die meisten unserer Kinder mit BBSOAS profitieren von regelmäßigen Therapien. Dazu gehören unter anderem:
Ergotherapie
Physiotherapie oder Physiotherapie
Logopädie
Sehtherapie
Angewandte Verhaltensanalyse (ABA)
Musiktherapie
Hippotherapie (Pferdetherapie)
Registrierung eines Patienten bei der NR2F1 Foundation
Wir möchten die Anzahl der weltweit diagnostizierten Fälle erfassen, um diese Informationen mit Ihnen und unserer Gemeinschaft von Wissenschaftlern und Forschern zu teilen.
Durch Ihre Registrierung bei uns erhalten Sie außerdem wichtige und hilfreiche Mitteilungen von der NR2F1 Foundation.
Mehr erfahrenBBSOAS-Anleitungen verstehen
2024 haben wir mit der britischen Wohltätigkeitsorganisation Unique zusammengearbeitet, um drei Leitfäden zu BBSOAS zu veröffentlichen. Die drei Versionen sollen alle Verständnisebenen abdecken.
Vollständiger BBSOAS-Leitfaden – ein umfassender Leitfaden zu BBSOAS/NR2F1 für alle, die ein vertieftes Verständnis suchen
Broschüre „Meine Chromosomengeschichte“ – ein Heft für Kinder, um ihre Diagnose frühzeitig zu erklären. Auch nützlich für Geschwister und Mitschüler
Leitfaden „Leicht verständlich“ – für BBSOAS-Patienten, die eine kürzere Version benötigen
Wir haben auch ein praktisches Einseiter-Dokument erstellt, das BBSOAS für Familien und Ärzte erklärt. Viele Familien nehmen dies gerne zu Terminen mit.