Die Perspektive eines Geschwisters auf seltene Krankheiten Brian Read kam Anfang 2024 zur NR2F1 Foundation, nachdem er sich auf eine LinkedIn-Anzeige für eine neue Stelle als Schatzmeister beworben hatte. Obwohl Brian kein BBSOAS-Vater ist, ist er tatsächlich ein Geschwisterkind mit einer seltenen Krankheit. Zusammen mit seinen Fähigkeiten und Qualifikationen als Buchhalter stach Brian dadurch besonders hervor. Schon beim ersten Gespräch wussten wir, dass Brian eine enorme Bereicherung für unser Team sein würde – und wir haben uns nicht getäuscht.
Der 10. April ist der nationale Geschwistertag. Deshalb machen wir den April zum „Geschwistermonat“. Um dies zu feiern, hat Brian sich freundlicherweise bereit erklärt, seine ganz persönliche Geschichte darüber zu erzählen, wie er der Bruder seiner wunderbaren Schwester Stephanie war, die das Ohtahara-Syndrom hatte. Lesen Sie unbedingt bis zum Ende. Brian und seine Familie haben der NR2F1 Foundation ein sehr großzügiges Angebot gemacht. F: Können Sie uns etwas über die Diagnose Ihrer Schwester Stephanie erzählen? Wie haben Sie davon erfahren und wie war Ihre erste Reaktion? Stephanie war gerade zwei Wochen alt, als sie anfing, Anfälle zu bekommen. Ich war damals drei, daher erinnere ich mich nicht an den genauen Zeitpunkt – aber ich erinnere mich an die Veränderung. Bei Stephanie wurde posthum das Ohtahara-Syndrom diagnostiziert, eine seltene neurologische Erkrankung, die eine schwere Form von Epilepsie beinhaltet und die motorischen Fähigkeiten erheblich beeinträchtigt. In diesem Alter verstand ich die klinische Seite noch nicht – aber ich wusste, dass Stephanie mehr Pflege brauchte als jedes andere Kind, das ich kannte. Sie war damals mein einziges Geschwisterkind, daher kamen mir ihre Bedürfnisse nicht „anders“ vor – sie waren es einfach. Später kam meine jüngere Schwester Rachel zur Welt, und wir drei wuchsen zusammen auf. Aber Stephanie war immer der Mittelpunkt. Sie war die Anziehungskraft, um die sich unsere Familie drehte.
Wie hat Stephanies Zustand Ihre Familiendynamik und Ihre Rolle als Bruder beeinflusst? Für mich fühlte es sich normal an. Meine Eltern gaben sich große Mühe, mir eine normale Kindheit zu ermöglichen, auch wenn sie sich gleichzeitig um Stephanie kümmerten. Aber jetzt, da ich selbst Mutter bin, wird mir klar, wie viel Mühe das kostete. Die Zeit, Aufmerksamkeit und Liebe, die sie aufbrachten, damit alles funktionierte – zwischen Arztterminen, Therapien und dem Alltag – war außergewöhnlich. Gleichzeitig haben meine Eltern Stephanie nie versteckt. Mein Vater leitete die Schulband und begleitete Stephanie jedes Jahr vor Tausenden von Menschen durch die örtlichen Paraden. Er gab schon früh den Ton an: Sie war Teil unserer Familie, und unsere Familie war Teil der Gemeinschaft. Dieses Beispiel prägte meine Meinung über sie – es stand nie außer Frage, dass sie dazugehörte. Meine Mutter blieb ganztägig zu Hause, um sich um uns zu kümmern und sich täglich um Stephanie zu kümmern. Sie hatte den täglichen Kontakt mit Stephs Betreuern, Busfahrern, Lehrern usw., der Steph das wundervolle Leben ermöglichte, das sie hatte.
Wie emotional hat Stephanies Krankheit Sie persönlich belastet? Haben Sie sich jemals überfordert gefühlt oder waren Sie unsicher, wie Sie sie unterstützen sollten? Absolut! Niemand wusste wirklich, wie er sie unterstützen sollte – das waren die 90er Jahre, bevor sich Communities für seltene Krankheiten online vernetzten, bevor Familien Zugang zu Netzwerken und Ressourcen hatten, bevor die Technologie eine schnelle und einfache Recherche zu „einmaligen“ Fragen zu seltenen genetischen Erkrankungen ermöglichte. Aber gleichzeitig habe ich nie gezögert, über sie zu sprechen. Stephanie war meine Schwester, und ich wollte, dass die Leute von ihr erfuhren. Ich erzählte jedem, der zuhören wollte, von ihrem Weg und ihrer Situation. Wenn wir nur zu zweit waren, Steph und ich, lag ich neben ihr und redete über alles, was mich beschäftigte. Auch wenn sie nicht so reagieren konnte wie die meisten Geschwister, wusste ich, dass sie zuhörte.
Gab es besondere Momente während Stephanies Krankheit, die Sie nachhaltig geprägt haben? Die schwersten Momente waren die medizinischen Ereignisse. Lange Krankenhausaufenthalte, das Lernen über Ernährungssonden, das Beobachten und Behandeln von Anfällen und die schweren Operationen in jungen Jahren. Ich verstand nicht immer, was geschah, aber ich spürte die Last. Die Western Pennsylvania School for the Blind spielte eine große Rolle in Stephanies Leben. Ihre Pädagogen und die Schulleitung gaben ihr nicht nur Unterstützung, sondern auch Freude. Zu sehen, wie sie Dinge wie Abschlussbälle, Paraden und Freundschaften durch diese Schule erlebte, öffnete mir die Augen. Das waren nicht nur Dienstleistungen – sie waren Lebensadern. Sie zeigten mir, wie wirkungsvoll spezialisierte Bildung und gemeinschaftliche Betreuung sein können. Familien, die mit seltenen Krankheiten zu kämpfen haben, brauchen Infrastruktur für genetische Tests, finanzielle Mittel für laufende Forschung und umfassende Unterstützung, damit ihre Kinder gedeihen können. Ein Moment, der mich wirklich berührt hat, war die Geburt meiner ersten Tochter. All diese Kindheitserinnerungen kamen wieder hoch – wie meine Eltern sich um Stephanie kümmerten, die medizinischen Schwierigkeiten, die Liebe. Das rückt alles ins rechte Licht. F: Können Sie die Herausforderungen beschreiben, denen sich Ihre Familie im Hinblick auf das Verständnis der Krankheit, den Zugang zu Behandlungen oder die Suche nach Unterstützung gegenübersah?
Die größte Herausforderung bestand darin, zu Lebzeiten keine formelle Diagnose zu erhalten. Wir erfuhren erst nach ihrem Tod, dass Stephanie das Ohtahara-Syndrom hatte. Ähnlich wie bei NR2F1 gab es keine spezifischen Gentests, die das spezifische Panel enthielten, das Stephanie benötigte. Stellen Sie sich vor, Sie wüssten jahrelang nicht, was mit Ihrem Kind los ist. Das ist die Realität für so viele Familien mit seltenen Krankheiten. Meine Eltern mussten jede medizinische Entscheidung treffen, ohne das vollständige Bild zu kennen, ohne einen offiziellen Namen für das, womit sie konfrontiert waren, ohne fundierte Forschung und Tests und mit einem begrenzten Kreis von Menschen in ähnlichen Situationen. F: Wie haben Ihre Erfahrungen mit der seltenen Krankheit rückblickend Ihre Lebenseinstellung geprägt? Lebe im Hier und Jetzt. Es ist keine Zeit, auf den „perfekten“ Moment oder die richtigen Umstände zu warten. Man muss die Menschen in seinem Leben schätzen, solange man sie hat, die Höhen und Tiefen schätzen, wie sie kommen, und Risiken eingehen. Ich habe kürzlich ein Sprichwort gehört: „Wähle dein Schweres.“ Das bedeutet, das Leben ist immer voller Herausforderungen – früh aufzustehen ist hart, aber auszuschlafen und spät und erschöpft zu sein, ist auch hart. Es ist Ihre Entscheidung. Und es gibt Menschen wie Stephanie, die nicht die Wahl haben, die die meisten von uns für selbstverständlich halten.
Wie hast du es geschafft, Stephanies Geschwister zu sein und gleichzeitig dein eigenes Leben, deine Schule und deine Karriere zu meistern? Ich war erst 23, als sie starb, also verbrachte ich die meiste Zeit als ihr Bruder damit, an ihrer Seite aufzuwachsen. Schon als Kind habe ich darauf geachtet, ihre Erlebnisse zu schätzen. Eine meiner liebsten Erinnerungen ist ihr Schulabschlussball. Wir haben viel daraus gemacht, weil sie diese Momente genauso verdient hatte wie jeder andere. Sie hat den Raum zum Leuchten gebracht!
Wann haben Sie beschlossen, sich für eine Wohltätigkeitsorganisation für seltene Krankheiten zu engagieren? Was hat Sie zu diesem Schritt motiviert? Nach Stephanies Tod im Jahr 2013 habe ich jahrelang versucht, den „perfekten“ Weg zu finden, sie zu ehren und etwas zu bewirken. Doch bei all dem Versuch, es perfekt zu machen, habe ich nie wirklich angefangen. Erst 2023 habe ich endlich aktiv geworden. Mir wurde klar, dass das Warten auf den perfekten Plan nicht die Lösung ist – es zählt einfach, etwas zu tun. Die NR2F1 Foundation zu finden, war für mich ein echter Aha-Moment. Wie bereits erwähnt, hatten meine Eltern und meine Familie keine formelle Diagnose. Die Arbeit dieser Stiftung in den Bereichen Forschung, Interessenvertretung und Öffentlichkeitsarbeit ist fantastisch, aber mehr über das breitere Netzwerk seltener Krankheiten zu erfahren, hat mir die Augen geöffnet. F: Was motiviert Sie, das Bewusstsein zu schärfen und die Forschung für BBSOAS zu finanzieren, insbesondere angesichts Ihrer persönlichen Erfahrung mit Stephanie? Das ist persönlich. Ich weiß, wie es ist, mit einem Geschwisterkind in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten aufzuwachsen. Ich weiß, wie es ist, Ärzten beim Ringen um Antworten zuzusehen, meine Eltern auf einem unsicheren Weg zu begleiten und die Höhen und Tiefen des Ganzen zu erleben. Ich hatte letztes Jahr (2024) die Gelegenheit, an der Konferenz der NR2F1 Foundation teilzunehmen, und es war ein emotionales Erlebnis. Diese Kinder und Familien zu sehen, erinnerte mich an meine eigene Kindheit. Es hat mich darin bestärkt, warum dies die richtige Gruppe von Menschen ist, um diese Krankheit zu bekämpfen.
Wie beeinflusst Ihre persönliche Geschichte Ihre Arbeit im Vorstand der NR2F1 Foundation? Ich bringe die Perspektive der Geschwister ein. Eltern sind oft die wichtigsten Stimmen in der Interessenvertretung für seltene Krankheiten, aber Geschwister haben einzigartige Erfahrungen, die oft übersehen werden. Wir wachsen als sekundäre Bezugspersonen auf, als emotionale Anker, als diejenigen, die diese Erinnerungen weitertragen. Das nehme ich ernst, und es ist einer der Gründe, warum ich mich engagieren und Teil von etwas Größerem sein wollte. F: Was sollte die Öffentlichkeit Ihrer Meinung nach über seltene Krankheiten und die Herausforderungen, vor denen Familien stehen, wissen? Viele Menschen sind sich nicht bewusst, wie wenige Antworten es für seltene Krankheiten gibt. Denken Sie an Ihre letzte Krankheit zurück – Sie gingen zum Arzt, wurden getestet, erhielten eine Diagnose und dann wahrscheinlich einen Behandlungsplan. Stellen Sie sich nun vor, Sie stecken jahrelang – manchmal jahrzehntelang – in den ersten beiden Schritten fest. Genau das erleben Familien mit seltenen Krankheiten. Organisationen wie die NR2F1 Foundation arbeiten daran, das zu ändern. Das Potenzial liegt hier nicht nur in Behandlungen – es geht um Früherkennung, Prävention und Unterstützung.
Welchen Rat würden Sie anderen Geschwistern oder Familienmitgliedern von Menschen mit seltenen Erkrankungen geben? Nehmen Sie es an. Sie spielen eine einzigartige Rolle in ihrem Leben. Werden Sie ihr Fürsprecher. Sie brauchen Sie. Zeigen Sie sie. Sie sind unglaublich. Sprechen Sie darüber. Je mehr wir teilen, desto mehr Bewusstsein, Verbundenheit und Veränderung schaffen wir. In diesem Sinne haben wir zwei Ankündigungen! Zunächst einmal freue ich mich riesig, Ihnen mitteilen zu können, dass die NR2F1 Foundation 2025 eine Geschwister-Selbsthilfegruppe gründen wird! Da meine jüngste Schwester und ich in unserer Kindheit an Stephanies Schule am „SibShop“ teilgenommen haben, weiß ich aus erster Hand, wie wichtig es ist, einen Ort zu haben, an dem Geschwister sich austauschen und gegenseitig unterstützen können – denn unsere Geschichten und Erfahrungen sollten geteilt werden. Bleiben Sie dran für weitere Details und den Zeitplan!
Abschließend bitte ich Sie um Ihre Hilfe. Die NR2F1 Foundation arbeitet mit erstklassigen Forschungslabors zusammen, um neue Behandlungsmöglichkeiten für NR2F1 zu finden. Wichtig ist, dass wir mehrjährige Verpflichtungen haben, um die Kontinuität dieser Forschung zu gewährleisten. Ihre Unterstützung für dieses Projekt könnte lebensverändernd sein. Jeder im April („Geschwistermonat“) gesammelte Betrag bis zu 5.000 US-Dollar wird von meiner Familie zu Ehren meiner Schwester Stephanie verdoppelt. Es geht nicht nur um Stephanie – es geht um jede Familie, die sich schon einmal allein in einer Arztpraxis gefühlt hat, und um jedes Geschwisterkind, das schon einmal in der Stille geflüstert hat, in der Hoffnung, dass sein Bruder oder seine Schwester sie hören könnte. Einen Link zu dieser Kampagne finden Sie hier. Vielen Dank!
Brian Read, Schatzmeister
Brian.Read@nr2f1.org