Update zur Entdeckung von BBSOAS und bioinformatischer Analyse Im Oktober 2024 vergab die NR2F1-Stiftung eine Förderung an Dr. Magdalena Laugsch von der Universität Heidelberg zur Finanzierung bioinformatischer Analysen und Arbeitsabläufe für die Biomarker-Entdeckung in NR2F1 und BBSOAS (Bosch-Boonstra-Schaaf-Optikusatrophie-Syndrom) unter Verwendung von Daten aus Plasmaproteomik-Proben. Bioinformatische Analysen spielen eine entscheidende Rolle bei der Beschleunigung der Arzneimittelforschung, indem sie computergestützte Werkzeuge zur Analyse riesiger biologischer Datensätze nutzen. Biomarker sind messbare Merkmale wie Proteine oder Gene in Blut, Urin, Gewebe oder anderen Körperflüssigkeiten, die biologische Prozesse oder Krankheitszustände widerspiegeln. Obwohl sie in der Behandlung von Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen noch nicht weit verbreitet sind, bieten blutbasierte Biomarker großes Potenzial zur Verbesserung der Diagnose und des Behandlungsmonitorings, da die Blutentnahme einfach und minimalinvasiv ist.
Dr. Magdalena Laugsch und ihr Team am Institut für Humangenetik der Universität Heidelberg haben einen wichtigen Schritt in der Biomarkerforschung für das Bosch-Boonstra-Schaaf-Optikusatrophie-Syndrom (BBSOAS) gemacht. Anhand von Blutproben, die im Rahmen des COMBINEDBrain-Konsortiums gesammelt wurden, führten sie eine umfassende Analyse durch. Insgesamt wurden 13 vielversprechende Biomarker-Kandidaten identifiziert, von denen viele mit der Gehirnfunktion assoziiert sind. Obwohl diese Ergebnisse noch weiterer Validierung bedürfen, stellt diese Forschung einen wichtigen Schritt hin zur Entwicklung zuverlässiger, minimalinvasiver Instrumente zum besseren Verständnis, zur Diagnose und Behandlung des BBSOAS dar. Ein großes Dankeschön an Dr. Laugsch, Dr. Michael Eibl und das gesamte Team des Schaaf-Labors der Universität Heidelberg für ihre anhaltende Partnerschaft und ihr Engagement für unsere Mission, Familien weltweit mit seltenen NR2F1-Genvarianten durch Aufklärung, Interessenvertretung und Forschung zu unterstützen.