Diesen Monat stellen wir BBSOAStrong vor, den 9-jährigen Andrew aus Schottland, Großbritannien. Mutter Karen erzählt uns, wie sie mit ihrem unglaublichen Sohn lebt. Könnten Sie sich zunächst vorstellen und uns etwas über Ihre Familie erzählen? Mein Name ist Karen Caie, ich bin mit Alastair Caie verheiratet und Mutter und Vater von Andrew und Emily. Wir kommen aus Aberdeen, Schottland. Andrew ist 9 Jahre alt und hat die Komorbidität 22q11.21-Duplikationssyndrom und BBSOAS.
Wann wurde bei Ihrem Sohn Andrew BBSOAS diagnostiziert, und was führte zu dieser Diagnose? Als Andrew kurz vor seinem ersten Geburtstag stand, wies uns unsere Gesundheitsberaterin darauf hin, dass Andrew einige seiner ersten Meilensteine verpasst hatte, z. B. sich umdrehen, sitzen, auf die Beine kommen, versuchen zu gehen oder zu sprechen usw. Sie empfahl ihm, ihn von einem Kinderarzt untersuchen zu lassen. Wir waren Erstlingseltern und natürlich nicht ganz sicher, wann viele dieser Meilensteine erreicht sein sollten. Andrew wurde untersucht, und sein Arzt erkannte, dass es einfach zu viele Anzeichen gab, um „abzuwarten“, und entschied, ihn zu einem Gentest zu schicken. Nach COVID und einem Ergebnissatz stellte sich heraus, dass Andrew das 22q11.21-Duplikationssyndrom hatte, das er von seinem Vater geerbt hatte (der keine Symptome zeigte). Der Genetiker entschied daraufhin, dass Andrew, obwohl er einige der Kriterien für dieses Syndrom erfüllte und sein Vater keine Symptome zeigte, an einer anderen Krankheit leiden musste. Nach langem Warten und einem weiteren Genetiker später konnten sie nachweisen, dass Andrew ebenfalls BBSOAS hat. Und als wir darüber sprachen, stellten wir fest, dass Andrew tatsächlich etwa 80 % der Hauptsymptome aufwies, die mit BBSOAS in Verbindung gebracht werden. Dies geschah im Alter von etwa 7 Jahren.
Es ist schwierig, viele der Symptome zu erkennen oder zu unterscheiden, da einige Symptome gemeinsam sind, z. B. GDD, Lernschwierigkeiten, autistische Züge, aber einige sind sehr 22q, z. B. Hypospadie und Hodenhochstand. Andere sind jedoch sehr BBSOAS, z. B. Mundverstopfung, CVI, Hypermobilität, Unfähigkeit, Tränen zu produzieren oder viel zu schwitzen/die Temperatur zu regulieren usw.
Welche Unterstützung oder Ressourcen standen Ihnen zum Zeitpunkt der Diagnose zur Verfügung? Leider wusste nach der Diagnose, da beide Erkrankungen selten sind, niemand wirklich viel über sie. Wir bekamen also praktisch Informationen ausgedruckt oder aus dem Internet gelesen. Außerdem erfuhren wir ärgerlicherweise aufgrund von COVID zu spät, dass 22q11.21 Probleme mit wichtigen Organen verursachen kann. Wegen der enormen Verzögerung wurden uns jedoch keine Scans usw. zur Verfügung gestellt. Die gute Nachricht war jedoch, dass man uns versicherte, dass er wahrscheinlich inzwischen entsprechende Symptome gezeigt hätte, und ähnliche Symptome wie bei BBSOAS und Problemen mit wichtigen Organen. Es fühlte sich an, als stünden uns nicht viele Ressourcen zur Verfügung, insbesondere im Hinblick auf Andrews Erkrankungen. Wir kannten einige Wohltätigkeitsorganisationen, die Treffen oder Aktivitäten für Kinder anboten. Aber wir befanden uns in einer schwierigen Situation, da es zwar viele Selbsthilfegruppen für Kinder mit Autismus oder lebensbedrohlichen/lebensverkürzenden Erkrankungen gab, aber keine für seltene Erkrankungen wie Andrews.
Seit dieser Doppeldiagnose hatte Andrew regelmäßige Termine bei verschiedenen Kinderärzten, einem Physiotherapeuten, der ihm beim Laufenlernen half, einem Ergotherapeuten, der ihm bei der Anschaffung eines geeigneten Schulstuhls, Schulbestecks und eines Toilettenstuhls half, sowie regelmäßige Besuche bei einem Augenarzt und Optiker – der wiederum noch nie von BBSOAS gehört hatte und wiederum im Internet nachgelesen und der Diagnose CVI ohne jegliche Tests zugestimmt hatte, da in Schottland keine durchgeführt werden. Andrew war immer sehr tollpatschig, was wir auf seine Hypermobilität zurückführten, aber jetzt ist uns klar, dass es wahrscheinlicher CVI ist. Er hat außerdem einen Astigmatismus auf einem Auge, der jedoch mit keiner der beiden Erkrankungen zusammenhängt. Andrew wurde inzwischen von vielen dieser Dienste entbunden, da man nun davon ausgeht, dass Andrew außer Sprachtherapie und Sehunterstützung nichts mehr von ihnen „braucht“ (ich habe jedoch vor Kurzem darum gebeten, dass diese Unterstützung wieder eingeführt wird), aber sie sind alle unbefristet, sodass wir, wenn wir jemals das Gefühl haben, dass wir Unterstützung benötigen, sie direkt kontaktieren und sehr schnell wieder untersucht werden können. Beispielsweise bekamen wir sehr schnell einen Termin bei der Sprachtherapie wegen seines langsamen Schluckens, als wir einen brauchten.
Andrews Lernschwierigkeiten werden nun in der Schule behandelt. Er besucht unsere örtliche Grundschule für Menschen mit zusätzlichem Förderbedarf (ASN) und ist glücklicherweise ein sehr gesunder Junge. Er isst wie ein Scheunendrescher und trinkt wie ein Loch. Er hat keine der „medizinischen Beschwerden“, die mit seinen beiden Diagnosen in Verbindung gebracht werden, d. h. weder Leber-/Nieren-/Herzprobleme noch Epilepsie. Er wacht morgens früh auf, schläft aber neun Stunden, also keine Hilfe.
Der Umgang mit einer seltenen Diagnose wie BBSOAS kann überwältigend sein. Was hat Ihnen in dieser Anfangszeit am meisten geholfen? Als wir die Diagnose BBSOAS erhielten, waren wir sehr erleichtert, da uns das anfängliche 22q11.21-Duplikationssyndrom zuvor sehr am Herzen gelegen hatte. Ich erinnere mich, dass ich zunächst schluchzte und dann eine Phase der Trauer durchlebte – Trauer um das Leben, das er nie haben würde, das wir uns immer für unser Kind vorgestellt hatten. Aber wir waren aus stärkerem Holz geschnitzt. Ich bin selbst Lehrerin und habe Andrews Betreuungsplan im Grunde selbst geschrieben, der dazu beitrug, ihn in eine ASN-Kindertagesstätte zu bringen. Ich weiß nicht, wie Andrew in der Regelschule zurechtgekommen wäre oder wie die Regelschule mit ihm zurechtgekommen wäre. Wir waren tatsächlich ein wenig erleichtert, als bei ihm BBSOAS diagnostiziert wurde, weil BBSOAS viel mehr wie „Andrew“ war. Es war wie ein Aha-Moment, in dem wir dachten: „Ja! Das ist er!“ Bis hin zum „Mundstopfen“ (was, wie wir der Genetikerin erklären mussten, GENAU das bedeutet, was es für sie bedeutet, nachdem sie uns einige der komplizierter klingenden Begriffe erklären musste!)
Auf welchen Moment mit Andrew sind Sie bisher am stolzesten? Andrew macht uns fast jeden Tag auf viele, viele Arten stolz. Einige weitere Beispiele sind: Er lernt mit mir Makaton (vereinfachte britische Gebärdensprache) und setzt es spontan ein. Er lernt, sein AAC-Sprechgerät zu benutzen, da er völlig nonverbal ist, aber seine Gefühle durch Schreien, Brabbeln oder Kichern ausdrücken kann. Andrew kann lesen, obwohl er die Wörter nicht verbalisieren kann, aber er erkennt und findet Wörter und lässt sich kein falsches Wort vorlesen (was er urkomisch findet). Er kann die meisten Einmaleins-Reihen zählen. Er kann selbst essen. Er kann schwimmen und eine Schwimmhilfe auf dem Rücken tragen (fühlt sich im Wasser sehr wohl). Er kann eine hohe Kletterwand erklimmen. Er kann nicht nur laufen, sondern nach einer kurzen Rebound-Therapie jetzt auch springen. Er kann Dreirad fahren. Er kann Sätze bilden und Ereignisse aus einer Geschichte aneinanderreihen und ordnen. Er kann die meisten seiner Kleidungsstücke selbst ausziehen und beim Anziehen helfen.
Was motiviert und stärkt Sie als BBSOAS-Eltern? Als BBSOAS-Eltern haben wir uns immer vorgenommen, Andrew das bestmögliche Leben zu ermöglichen. Andrew ist freundlich, liebevoll, lustig und ein toller Schlingel. Er verdient das Beste, was wir tun können, um sein Leben angenehmer zu gestalten. Andrew hat immer Wahlmöglichkeiten und wird in alle Entscheidungen einbezogen, die ihn unmittelbar betreffen. Er wird bei Familienaktivitäten und -möglichkeiten nie ausgeschlossen. Solange wir da sind, wird es ihm an nichts fehlen. Ich bin eine Ein-Frau-Kampagne für Andrew (mit der Unterstützung meines Vaters) und bekomme so viel Unterstützung wie möglich für Andrew. Ich bin auch ASN-Lehrerin und habe aus erster Hand gesehen, wie es Schülern wie Andrew geht und wie sehr sie jemanden brauchen, der sich lautstark für sie einsetzt. Unsere Motivation rührt auch vom mangelnden Verständnis oder der mangelnden Rücksichtnahme anderer gegenüber Kindern mit Behinderungen. Manche Leute sagen oft „Oh, das tut mir leid“, wenn sie von Andrew hören, und das macht mich wirklich wütend. Er ist BRILLANT, danke. Er ist die netteste, sanfteste und einfühlsamste Seele, die Sie jemals treffen werden.
Wenn Sie an den Tag zurückdenken könnten, an dem Sie Andrews Diagnose erhielten, was würden Sie sagen? Wenn ich an den Tag der ersten Diagnose, 22q, zurückdenken könnte, würde ich sagen: „Schon gut, es wird schwer, aber er ist der wunderbarste kleine Mann, den Sie je kennenlernen werden.“ Und zur BBSOAS-Diagnose: „Machen Sie sich keine Sorgen, dass Sie noch nicht wissen, worum es geht, aber Sie werden es wissen. Und es verändert Andrew nicht – es erklärt ihn nur perfekt!“ Gibt es etwas, das Sie anderen Eltern oder Familien, die gerade mit der Diagnose BBSOAS konfrontiert wurden, mitteilen möchten? Für Eltern von Kindern, deren Diagnose gerade erst diagnostiziert wurde, ist jede Diagnose beängstigend, überwältigend und schwer zu begreifen. Nehmen Sie sich Zeit – seien Sie nachsichtig mit sich selbst und anderen. Aber andererseits … spielt es keine so große Rolle – Ihr Kind ist immer noch ein wunderbarer Mensch, und Sie werden die Kraft finden, sich allen Herausforderungen zu stellen, die die Krankheit mit sich bringt.
Andrew hat eine Punktmutation in der Ligandenbindungsdomäne (LBD)