Jennifer Coughlin, Präsidentin der NR2F1 Foundation, hatte die Gelegenheit, mit Carmen, Peggy's Mutter, zu sprechen. Wir hoffen, dass Sie Freude daran haben, mehr über Peggy zu erfahren, und wünschen ihr einen sehr schönen Geburtstag.
1) Was ist eine Ihrer schönsten Erinnerungen an Peggy aus dem vergangenen Jahr?
Ein besonderer Moment im letzten Jahr war, als Peggy ihrem Freund Charles im Zentrum „Al Younbouh“, das sie jeden Tag besucht, half, sein Sandwich zu essen. Charles hat Parkinson, und sein Zustand hat sich in diesem Jahr verschlechtert, sodass er seine Hände nicht mehr frei benutzen konnte. Sie reagierte ganz selbstverständlich und half ihm — das inspirierte die Betreuerin dazu, ein Foto zu machen und es mir zu schicken. Es machte mich sehr stolz, ihr großes Herz in Aktion zu sehen.
2) Wie feiert Peggy am liebsten ihren Geburtstag? Gibt es besondere Traditionen?
Peggy feiert ihren Geburtstag gerne mit ihren Freunden im „Al Younbouh“-Zentrum sowie mit ihren Cousins und deren Familien. Das bedeutet, dass sie nie nur einen Kuchen bekommt — in der Regel sind es mindestens zwei. Am wichtigsten jedoch: Peggys größte Freude bei jeder Gelegenheit ist ein Diät-Pepsi. Das ist ihr Lieblingsgetränk und bringt ihr unglaublich viel Freude.
3) Was macht Peggy im Moment am glücklichsten — Hobbys, Musik, Routinen oder Menschen, die sie liebt
Peggy hat früher gerne Musik gehört und dazu getanzt. Aber im Laufe der Jahre haben sich ihre Vorlieben verändert: Sie konzentriert sich stärker auf bestimmte Routinen und wiederholt gerne dieselben Aktivitäten. Ihre derzeitige Lieblingsbeschäftigung ist es, stundenlang ununterbrochen mit Perlen oder Puzzles zu spielen.
Abgesehen von Aktivitäten liebt Peggy ihre Familie und freut sich sehr über Besuche. Sie ist uns und ihrer erweiterten Familie sehr verbunden. Sie bittet mich jede Woche, alle zum Sonntagsessen einzuladen — ob Cousins oder andere Verwandte — Zeit mit der Familie zu verbringen, ist ihre größte Freude.
4) Wenn Peggy die perfekte Geburtstagsaktivität wählen könnte, welche wäre das?
Peggy liebt es, in Restaurants zu gehen. Deshalb ist ihr größtes Geburtstagsglück ein Restaurantbesuch, ein schönes Essen und vor allem Pepsi zu trinken — an ihrem Geburtstag bekommt sie extra viel, was sie besonders glücklich macht.
5) Was bedeutete die BBSOAS-Diagnose im Jahr 2014 für Ihre Familie?
Es war eine Erleichterung zu erfahren, dass Peggys Zustand durch eine Mutation im NR2F1-Gen und nicht durch äußere Faktoren verursacht wurde, die wir hätten verhindern können. Wie alle Eltern fragten wir uns immer, was die Ursache war. Eine genaue Ursache zu kennen und zu wissen, dass dieses Gen wichtig für die Entwicklung von Augen und Gehirn ist, half uns enorm, ihre Situation zu verstehen und Frieden zu finden.
Wir hätten nie gedacht, dass Peggy die erste diagnostizierte Person sein würde. Als wir erfuhren, dass es andere wie sie gibt, wurde unser Herz warm, und wir fanden die größere BBSOAS-Gemeinschaft.
6) Rückblickend auf über zehn Jahre — was hat Sie am meisten an Peggys Entwicklung und Stärke überrascht?
Peggy hat uns immer durch ihre Stärke, Klarheit und Fähigkeit, ihre Bedürfnisse auszudrücken, beeindruckt. Aber vor ein paar Jahren überraschte sie mich durch ihre Entschlossenheit und innere Stärke. Während der Menopause nahm sie an Gewicht zu. Nachdem sie ein paar Kommentare darüber gehört hatte, und weil ihr ihr Aussehen wichtig ist, beschloss sie, mehr zu laufen und weniger Süßigkeiten zu essen, um ihre schöne Figur zu halten. Das tat sie auch. Außerdem ging sie sehr gut mit Hitzewallungen und Schwitzen um — ohne Beschwerden oder Scham. Diese wunderschöne Entschlossenheit hätte ich nicht erwartet.
7) Welchen Rat würden Sie Familien geben, die heute neu diagnostiziert werden?
Der Weg mit einer neurologischen Entwicklungsstörung ist lang, und Fortschritte kommen langsam. Aber 47 Jahre mit Peggy haben uns viel gelehrt und uns viele Gründe gegeben, hoffnungsvoll zu bleiben. Das Wichtigste, was wir gelernt haben: Geduld und Wiederholung zahlen sich aus und haben Peggy geholfen, die beste Version ihrer selbst zu werden. Sie spricht, liest und schreibt heute zwei Sprachen — Arabisch und Französisch — die völlig unterschiedlich sind.
Zu Hause ist sie unabhängig und kommt gut zurecht, aber wegen ihrer Sehprobleme fühlt sie sich draußen weniger sicher. Sie braucht Begleitung, besonders bei Treppen, im Dunkeln oder an neuen Orten — sie bleibt stehen und wartet auf Anleitung.
Zu Eltern neu diagnostizierter Kinder sage ich: Die Zukunft ist hell, und ich hoffe, die Forschung bringt neue Methoden und Technologien hervor. Aber in der Zwischenzeit: Bringen Sie ihnen Fähigkeiten bei und wiederholen Sie diese, bis sie sie beherrschen.
8) Wie hat die BBSOAS-Gemeinschaft Ihre Reise unterstützt — und was bedeutet Gemeinschaft für Sie?
Als unsere Reise mit Peggy begann, gab es keine Gemeinschaft. Wir waren völlig allein, abgesehen von der Unterstützung unserer Familie. 1980, als Peggy zwei Jahre alt war und ihre Seh- und Entwicklungsprobleme deutlich wurden, befand ich mich in einer extrem schwierigen Lebensphase, da wir im libanesischen Bürgerkrieg lebten. Wir wussten nicht, warum das alles passierte, ob sich ihr Zustand verschlechtern würde oder wie wir damit umgehen sollten. Obwohl Peggys Vater Kinderarzt ist, fühlten wir uns verwirrt, machtlos und hatten Angst vor dem Unbekannten. Aber wir hatten immer die hartnäckige Entschlossenheit, ihr zu helfen, irgendwie erfolgreich zu sein.
2014 erhielten wir die genetische Diagnose — endlich eine Ursache!
Der große Wendepunkt war jedoch 2018, als ich mit Georges — meinem Mann — und Peggy auf Einladung von Dr. Schaaf zur ersten internationalen BBSOAS-Konferenz nach Houston reiste. Ich war zutiefst bewegt zu erfahren, dass unsere Tochter die erste Person war, die die genetische Diagnose erhielt, die dieses Syndrom definiert. So viele junge Eltern mit ihren wunderbaren Kindern zu treffen, erinnerte mich an meine eigenen frühen Jahre und ließ mich mit ihnen fühlen. Ich war dankbar, ihnen sagen zu können, dass die Zukunft besser ist als sie denken — und Peggy zu treffen, half ihnen, das mit eigenen Augen zu sehen.
Vor allem aber bedeutet mir die BBSOAS-Gemeinschaft sehr viel. Zum ersten Mal fühlten Georges und ich uns nicht allein. Wir hatten eine unterstützende Gemeinschaft, die uns Mut machte. Die Freude in den Gesichtern zu sehen, als ich unsere Geschichte erzählte, war unbeschreiblich. Jetzt sind wir alle zusammen. Trotz aller gesundheitlichen Herausforderungen unserer Kinder gibt uns die Gemeinschaft — mit ihren geteilten Hoffnungen, Sorgen, Erfahrungen und Lösungen — enorme Kraft. Das ist die wahre Stärke der BBSOAS-Gemeinschaft. Ich bin so stolz, ein Teil davon zu sein.
9) Welche Fortschritte oder Veränderungen in Forschung und Bewusstsein waren für Ihre Familie am bedeutendsten?
Die Entdeckung des Gens war der erste große Fortschritt und die Grundlage für alles Weitere. Tiermodelle zu haben und zu untersuchen, wie der Verlust dieses Gens die Entwicklung von Augen und Gehirn beeinflusst, waren große Schritte. Für die Zukunft hoffen wir auf Investitionen in neue Technologien und Forschungswege, die potenzielle Therapien ermöglichen könnten.
10) Was bedeutet es für Ihre Familie, dass Peggy die erste Person war, die jemals mit BBSOAS diagnostiziert wurde?
Ich würde sagen: So schmerzhaft es auch war, Jahrzehnte ohne Diagnose zu leben — alles hat sich gelohnt, als Peggy die Diagnose erhielt. Die erste zu sein, die Liebe und Unterstützung der BBSOAS-Familie zu spüren und das wertvollste und dauerhafteste Geburtstagsgeschenk zu erhalten — ihren Geburtstag als BBSOAS-Tag — hat all den Schmerz ausgelöscht und große Freude gebracht.
11) Wenn Sie der weltweiten BBSOAS-Gemeinschaft am Awareness Day eine Botschaft geben könnten, welche wäre das?
Bringen Sie Ihren Kindern weiterhin neue Fähigkeiten bei. Sie werden Sie überraschen.
12) Wie würden Sie Peggys Persönlichkeit jemandem beschreiben, der sie nie getroffen hat?
Peggy ist eine sehr freundliche und höfliche Frau. Diese Freundlichkeit ist sofort erkennbar. Sie folgt Gesprächen mit großem Interesse, nimmt daran teil und hat ein beeindruckendes Gedächtnis. Obwohl sie manchmal etwas bestimmt wirken kann, ist sie sanft und äußerst angenehm im Umgang.
13) Was wünschen Sie sich für die Zukunft — für Peggy und für alle Menschen mit BBSOAS?
Unser Traum für Peggy — und für alle Menschen mit BBSOAS — ist, dass sie würdevoll älter werden, umgeben von Menschen, die sie respektieren, und dass sie das Leben in vollen Zügen genießen können.
Für Georges und mich ist es ein großer Wunsch, dass die Pläne des Zentrums, in dem Peggy ihre Tage verbringt, Wirklichkeit werden: Zwei Etagen sollen in Wohnbereiche für gegenwärtige und zukünftige Teilnehmer umgewandelt werden. Das würde ein Zuhause schaffen für Menschen, die zusammen aufwachsen, aber eines Tages ihre Eltern oder Betreuer verlieren. Wir arbeiten hart daran, einen Spender zu finden, um das Projekt zu vollenden. Ich wünsche mir ein schönes Zuhause für jede Person mit BBSOAS, damit sie glücklich und sicher alt werden kann.
Ein riesiges Happy Birthday an Peggy von allen BBSOAS-Familien weltweit. Wenn Sie ihr Geburtstagsgrüße schicken möchten, schreiben Sie an Jennifer.Coughlin@nr2f1.org, und wir leiten sie weiter.
Sie können die Gemeinschaft außerdem unterstützen, indem Sie zu unserer Giving-Tuesday-Kampagne beitragen: https://givebutter.com/fly2function