Unsere strategischen Ziele
Die strategische Vision der NR2F1-Stiftung für 2023–2027 besteht aus drei strategischen Zielen oder „Säulen“. Diese Säulen wurden durch eine organisatorische Bewertung und ein zweitägiges Strategieplanungs-Treffen im Januar 2023 identifiziert. Sie dienen in den nächsten fünf Jahren als Leitlinie für unsere organisatorischen Prioritäten.
Bildung
Interessenvertretung
Forschung
Für jede dieser Säulen wurden messbare Schlüsselziele festgelegt. Der Vorstand der NR2F1-Stiftung legt Prioritäten und Aktivitäten fest, um diese Ziele zu erreichen, und berichtet jährlich über die Fortschritte.
Ausbildung
Seit ihrer Gründung ist die NR2F1-Stiftung eine Vorreiterin in der Bereitstellung von Informationen über BBSOAS und das NR2F1-Gen. Die Aufklärung über die Erkrankung bleibt ein fortlaufendes Engagement und eine Priorität für unsere Gemeinschaft.
Hauptziele
Bereitstellung verständlicher und zugänglicher Ressourcen über BBSOAS / NR2F1 für verschiedene Interessengruppen.
Zusammenführung der bestehenden veröffentlichten Literatur über BBSOAS / NR2F1 in einem zentralen Archiv auf der NR2F1-Website.
Die NR2F1-Bildungskonferenz alle zwei Jahre um 20 % vergrößern und mutig daran arbeiten, mehr Familien einzubeziehen.
Unsere Fortschritte
Eine brandneue, vereinfachte und barrierefreie Website in 8 Sprachen verfügbar.
Seite „Ressourcen für Forschende“ mit relevanten Informationen.
Konferenz 2024 – 132 Teilnehmende und 23 BBSOAS-Patienten aus 11 Ländern (gegenüber 10 im Jahr 2022), davon 23 aus den USA (gegenüber 21 im Jahr 2022).
Interessenvertretung
Es wird geschätzt, dass BBSOAS 1 von 250.000 jährlich geborenen Babys betrifft. Das bedeutet, dass weltweit jedes Jahr etwa 4.000 Babys mit einer Veränderung im NR2F1-Gen geboren werden. Da die Zahl der BBSOAS-Fälle durch ein besseres Bewusstsein und die Identifizierung der Erkrankung jährlich zunimmt, sehen wir es als unsere Verantwortung, NR2F1-Familien weltweit zu verbinden, einzubeziehen und zu stärken.
Wichtige Ziele
Unterstützung und Einbindung von Personen mit BBSOAS und ihren Familien weltweit durch die Durchführung von vier virtuellen Elterngruppen pro Jahr.
Vertretung der NR2F1-Gemeinschaft gegenüber externen Parteien, um das Bewusstsein für BBSOAS zu schärfen und die Forschung zu beschleunigen.
Unser Fortschritte
Präsident und Dr. Christian Schaaf hielten eine Präsentation für Teams des britischen NHS
Forschungsleiter nahm an 2 von der Industrie geleiteten Forschungssymposien teil
Präsident / Vizepräsident – Teilnahme an 4 Konferenzen
Forschung
Die NR2F1 Foundation treibt die Forschung zu BBSOAS / NR2F1 maßgeblich voran. Dies geschieht durch Einbindung der Gemeinschaft, Datenerhebung, Partnerschaften, Aufklärung sowie die Finanzierung von Grundlagen- und Translationsforschung. In den nächsten fünf Jahren werden wir die BBSOAS-Forschung auf folgende Weise weiter beschleunigen:
Wichtige Ziele
Familien durch gemeinsame Projekte, einschließlich des NR2F1-Patientenregisters, in die Forschung einbinden und stärken
Beziehungen zu bestehenden Partnern, die in NR2F1-Forschung investieren, vertiefen und gleichzeitig neue, starke Kooperationen aufbauen
Den wissenschaftlichen Beirat und externe Forscher einbinden, um eine Forschungsstrategie zu entwickeln
Unsere Fortschritte
Mehr Anmeldungen im Patientenregister durch den jährlichen „Patient Registry Month“. Derzeit 150 registrierte Konten
Beziehungen zu bestehenden Partnern in der NR2F1-Forschung vertieft und neue, starke Kooperationen aufgebaut
Wissenschaftlichen Beirat und externe Forscher eingebunden, um eine Forschungsstrategie zu entwickeln