Actualización de nuestra investigadora BBSOAS a tiempo completo, Dr. Elsa Wassmer
•
NR2F1 Foundation
Es un diagnóstico raro, pero no estás solo
Somos una organización sin fines de lucro que brinda apoyo a familias y personas de todo el mundo que viven con variantes raras del gen NR2F1. Estas variantes genéticas causan un trastorno del desarrollo neurológico llamado síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS).
Obten más información sobre BBSOAS¿Cómo podemos ayudarte?
¿Cómo podemos ayudarte?
Qué hacemos
Nuestra visión es que cada familia e individuo que viva con variantes raras del gen NR2F1 tenga una vida plena y con empoderamiento. Nuestra misión es empoderar a las familias y a los individuos que viven con variantes raras del gen NR2F1 mediante educación, defensa e investigación.
Educar a la gente
Permítanos enseñarle sobre BBSOAS. Le recomendamos acciones, recursos y conexiones que pueden ayudarlo.
Learn moreEmpoderar a las familias
Nuestra visión es que cada familia y cada persona que vive con BBSOAS pueda llevar una vida plena y empoderada.
Learn moreImpulsar la investigación
Aún se desconoce mucho sobre BBSOAS. Trabajamos arduamente para descubrir los misterios de esta condición y desarrollar terapias.
Learn more513 pacientes50 países
Un recuento preciso de casos de BBSOAS en todo el mundo nos ayuda a compartir datos significativos con nuestra comunidad de científicos, investigadores y familias como la suya.
Más informaciónÚltimas Noticias
Participa en la investigación de BBSOAS – Fechas 2026
•
Want to know the latest on the Fruit Fly Drug Repurposing project?
•
El 7 de diciembre de 2025 se celebra el Día de Concienciación sobre el BBSOAS, pero ¿sabías que ese día también es el cumpleaños de Peggy, la paciente número 1?
•
Actualización del conteo de pacientes – 25 de noviembre de 2025
•
Actualización de Investigación: descubre lo que viene para los avances en BBSOAS
•
