Viviendo con BBSOAS

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Pruebas y terapias

Pruebas recomendadas

Nuestros asesores científicos recomiendan realizar las siguientes pruebas después de un diagnóstico de BBSOAS:

  • Evaluación del desarrollo para intervención temprana

  • Evaluación psicológica integral para trastorno del espectro autista (TEA), ADI-R y ADOS realizada por un psicólogo clínico certificado

  • Resonancia magnética cerebral a partir de los tres años

  • Examen oftalmológico completo con dilatación cada dos años

  • Evaluación auditiva completa cada dos años

Terapias

La mayoría de nuestros niños con BBSOAS se benefician de terapias regulares. Estas incluyen, pero no se limitan a:

  • Terapia ocupacional

  • Fisioterapia

  • Terapia del habla

  • Terapia visual

  • Terapia ABA (análisis de conducta aplicada)

  • Musicoterapia

  • Hipoterapia (terapia con caballos)

Registro de un paciente con la Fundación NR2F1

Queremos llevar un registro del número de casos diagnosticados en todo el mundo, para poder compartirlo con usted y con nuestra comunidad de científicos e investigadores.

Al registrarse con nosotros, también recibirá comunicaciones importantes y útiles de la Fundación NR2F1.

Más información

Comprensión de las guías de BBSOAS

En 2024 nos asociamos con la organización benéfica británica Unique para publicar tres guías sobre BBSOAS. Las tres versiones están pensadas para adaptarse a todos los niveles de comprensión.

  1. Guía completa de BBSOAS: una guía sólida sobre BBSOAS/NR2F1 para quienes buscan comprender más a fondo

  2. Folleto "Mi historia cromosómica": destinado a los niños. Puede utilizarse para empezar a explicarles el diagnóstico desde pequeños. También útil para hermanos y compañeros de clase

  3. Guía de lectura fácil: dirigida a pacientes con BBSOAS que puedan necesitar una versión abreviada de la guía completa.

También hemos elaborado una práctica guía explicativa de BBSOAS para familias y profesionales médicos. Algunas familias la encuentran útil para llevarla a sus citas.

  1. Guía para comprender la BBSOAS

  2. Guía para proveedores médicos

Grupos de Apoyo

Como padres y cuidadores, sabemos que vivir con BBSOAS no es fácil. Contar con una red de apoyo que simplemente lo entienda puede marcar la diferencia. Por eso, organizamos diversos grupos de apoyo. Los grupos son virtuales para que familias de todo el mundo puedan participar.

Más información

Cartas útiles para compartir con sus médicos

Una carta abierta de la Dra. Jane Edmond para los proveedores de atención ocular sobre el manejo de la BBSOAS relacionado con la visión. Descargue la carta de la Dra. Edmond y compártala con todos los proveedores de atención ocular.

Información de la Clínica CVI BBSOAS

El Dr. Veeral Shah es neuro-oftalmólogo pediátrico en la División de Oftalmología Pediátrica del Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC). También es miembro del Consejo Asesor Científico de nuestra Fundación.

El Dr. Veeral Shah atiende a pacientes con BBSOAS en su clínica. Para programar una cita con él, comuníquese con la línea principal de oftalmología del CCHMC al +1-513-636-4751 o envíe un correo electrónico a ophthalmology@cchmc.org

Los correos electrónicos serán respondidos dentro de los 7 días posteriores a su recepción. Por favor, permita más tiempo durante los períodos festivos en US.

Cómo leer su informe genético

Cuando reciba su diagnóstico, se le entregará una copia de su informe genético. Para la mayoría de nosotros, como cuidadores, es difícil de leer e interpretar. Nuestro Oficial Científico ha creado una guía para ayudar a interpretar su informe genético y comprender el tipo de mutación.

Descargue Cómo leer su informe genético.

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