Registro de pacientes
El Registro de Pacientes NR2F1 recopila información sobre cómo la BBSOAS afecta a una persona a lo largo de su vida para comprender mejor la enfermedad.
Los datos recopilados mediante encuestas ayudan a los investigadores y a las familias a aprender más sobre la BBSOAS. Estar registrado en el Registro de Pacientes también significa que nuestra comunidad está “lista para la investigación” en ensayos clínicos o en el desarrollo farmacéutico.
Biorrepositorio NR2F1
Desde 2023, nos hemos asociado con COMBINEDBrain para recolectar muestras biológicas de BBSOAS (por ejemplo, sangre y orina), que pueden ser utilizadas por investigadores.
Nuestro objetivo como fundación es recolectar tantas muestras de BBSOAS de nuestra comunidad como sea posible. Cuantas más recopilemos, mayores serán nuestras posibilidades de aprender más sobre BBSOAS.
¿Qué es un biorrepositorio?
Un biorrepositorio es una instalación que recolecta, cataloga y almacena muestras de material biológico (por ejemplo, muestras de sangre) para investigaciones de laboratorio.
¿Por qué son importantes los biorrepositorios?
Las comunidades médica y de investigación suelen utilizar muestras de biorepositorios para estudios de investigación. Queremos asegurarnos de que BBSOAS esté representada en el mayor número posible de estudios, lo que implica tener muestras de nuestra comunidad fácilmente disponibles. Para un trastorno como BBSOAS, existe potencialmente mayor variabilidad que en otros trastornos debido a la variedad de fenotipos y variantes genéticas, por lo que necesitamos la mayor cantidad posible.
Ya he participado anteriormente en el biorepositorio, ¿puedo aportar otra muestra?
¡Sí! Necesitamos renovar el suministro. Este es un recurso consumido, por lo que necesitamos agregar periódicamente más muestras para reemplazar las que se compraron para la investigación.
Las muestras repetidas de los mismos donantes también crean muestras longitudinales. Esto permite que una persona sirva como su propio "control" para la investigación.
Los investigadores pueden preguntarse algo como "¿Cómo progresa la BBSOAS? ¿Qué cambios se producen con el tiempo?" O quizás les interese saber qué sucede cuando alguien que sufría muchas convulsiones deja de tenerlas, o viceversa.
"¿Hay algo que prediga que un niño que aún no ha tenido convulsiones corre el riesgo de desarrollarlas pronto?", por ejemplo. Básicamente, cualquier pregunta que requiera más que una simple instantánea de una sola donación.
Fechas y lugares
Sabemos que familias de todo el mundo desean participar. Por ahora, solo podemos recolectar muestras de biorepositorio en Estados Unidos, pero estamos trabajando en ello y les informaremos cuando tengamos una solución para recolectarlas en otros países.
9–10 de abril de 2026, Orlando, Florida, en la Conferencia Familiar y Científica 2026
Se publicarán más fechas para 2026 próximamente.
¿Está interesado en asistir a un sitio de donación de biorrepositorio?
¡Envíenos un correo electrónico! Jennifer.Coughlin@nr2f1.org
Encuesta sobre la capacidad para ir al baño informada por el observador (ORTAS)
Junto con nuestros amigos de COMBINEDBrain, tenemos la oportunidad de comprender mejor la Encuesta de Habilidades para el Uso del Baño (BBSOAS) y las habilidades para el uso del baño.
COMBINEDBrain está realizando un estudio piloto de la Encuesta de Habilidades para el Uso del Baño Reportadas por el Observador (ORTAS).
¿Qué es?
Una encuesta en línea que incluye preguntas sobre el diagnóstico, los síntomas, los tratamientos y la capacidad de la persona para ir al baño de forma independiente. Se anima a participar a personas de todos los niveles.
¿Por qué se realiza este estudio?
Las familias afirman que la capacidad para ir al baño es uno de los aspectos más importantes de la vida diaria afectados por los trastornos del desarrollo neurológico. Este estudio piloto tiene como objetivo probar una encuesta que medirá la capacidad para ir al baño como medida de resultado.
¿Quién puede participar?
El estudio necesita un total de 200 participantes de cualquier parte del mundo para ser evaluadores beta de la encuesta. Se necesitan:
Cuidadores de una persona (de cualquier edad) con BBSOAS
Adultos con BBSOAS
El piloto solo está disponible en inglés.
¿Listo para participar?
Genial, solo tienes que escribir a ORTAS@combinedbrain.org y te enviaremos un enlace para completar la encuesta.