Registro de pacientes
El Registro de Pacientes NR2F1 recopila información sobre cómo la BBSOAS afecta a una persona a lo largo de su vida para comprender mejor la enfermedad.
Los datos recopilados mediante encuestas ayudan a los investigadores y a las familias a aprender más sobre la BBSOAS. Estar registrado en el Registro de Pacientes también significa que nuestra comunidad está “lista para la investigación” en ensayos clínicos o en el desarrollo farmacéutico.
Biorrepositorio NR2F1
Desde 2023, nos hemos asociado con COMBINEDBrain para recolectar muestras biológicas de BBSOAS (por ejemplo, sangre y orina), que pueden ser utilizadas por investigadores.
Nuestro objetivo como fundación es recolectar tantas muestras de BBSOAS de nuestra comunidad como sea posible. Cuantas más recopilemos, mayores serán nuestras posibilidades de aprender más sobre BBSOAS.
¿Qué es un biorrepositorio?
Un biorrepositorio es una instalación que recolecta, cataloga y almacena muestras de material biológico (por ejemplo, muestras de sangre) para investigaciones de laboratorio.
¿Por qué son importantes los biorrepositorios?
Las comunidades médica y de investigación suelen utilizar muestras de biorepositorios para estudios de investigación. Queremos asegurarnos de que BBSOAS esté representada en el mayor número posible de estudios, lo que implica tener muestras de nuestra comunidad fácilmente disponibles. Para un trastorno como BBSOAS, existe potencialmente mayor variabilidad que en otros trastornos debido a la variedad de fenotipos y variantes genéticas, por lo que necesitamos la mayor cantidad posible.
Ya he participado anteriormente en el biorepositorio, ¿puedo aportar otra muestra?
¡Sí! Necesitamos renovar el suministro. Este es un recurso consumido, por lo que necesitamos agregar periódicamente más muestras para reemplazar las que se compraron para la investigación.
Las muestras repetidas de los mismos donantes también crean muestras longitudinales. Esto permite que una persona sirva como su propio "control" para la investigación.
Los investigadores pueden preguntarse algo como "¿Cómo progresa la BBSOAS? ¿Qué cambios se producen con el tiempo?" O quizás les interese saber qué sucede cuando alguien que sufría muchas convulsiones deja de tenerlas, o viceversa.
"¿Hay algo que prediga que un niño que aún no ha tenido convulsiones corre el riesgo de desarrollarlas pronto?", por ejemplo. Básicamente, cualquier pregunta que requiera más que una simple instantánea de una sola donación.
Fechas y lugares
Durante los últimos 3 años, nos hemos asociado con COMBINEDBrain para recopilar muestras biológicas de BBSOAS (por ejemplo, sangre) para ser utilizadas en proyectos de investigación.
Nuestro objetivo como fundación es recopilar la mayor cantidad posible de muestras de BBSOAS de nuestra comunidad. Cuantas más recolectemos, mayores serán nuestras posibilidades de aprender más sobre el BBSOAS. Si ya ha donado una muestra, estamos muy agradecidos, ¡pero todavía necesitamos su ayuda! ¡Las muestras repetidas son muy importantes! Gracias a ellas, los científicos pueden estudiar la progresión del BBSOAS.
Sabemos que familias de todo el mundo desean participar. Por ahora, solo podemos recolectar muestras de biorepositorio en Estados Unidos, pero estamos trabajando en ello y les informaremos cuando tengamos una solución para recolectarlas en otros países.
Denver, Colorado — 13-14 de junio
Orlando, Florida — 18-19 de junio
Concord, Carolina del Norte — 24-25 de junio
Ann Arbor, Michigan — 26-27 de junio
Boston, Massachusetts — 27-28 de junio
Asheville, Carolina del Norte — 14-15 de julio
Bethesda, Maryland — 17 de julio
Filadelfia, Pensilvania — 17-18 de julio
Boston, Massachusetts — 18 de julio
Galveston, Texas — 20-21 de julio
Boston, Massachusetts — 8-9 de octubre
Filadelfia, Pensilvania — 9-10 de octubre
Austin, Texas — 7 de noviembre
Houston, Texas — 11 de noviembre
Denver, Colorado — 3-4 de diciembre
¿Está interesado en asistir a un sitio de donación de biorrepositorio?
¡Envíenos un correo electrónico! Jennifer.Coughlin@nr2f1.org
Encuesta sobre la capacidad para ir al baño informada por el observador (ORTAS)
Junto con nuestros amigos de COMBINEDBrain, tenemos la oportunidad de comprender mejor la Encuesta de Habilidades para el Uso del Baño (BBSOAS) y las habilidades para el uso del baño.
COMBINEDBrain está realizando un estudio piloto de la Encuesta de Habilidades para el Uso del Baño Reportadas por el Observador (ORTAS).
¿Qué es?
Una encuesta en línea que incluye preguntas sobre el diagnóstico, los síntomas, los tratamientos y la capacidad de la persona para ir al baño de forma independiente. Se anima a participar a personas de todos los niveles.
¿Por qué se realiza este estudio?
Las familias afirman que la capacidad para ir al baño es uno de los aspectos más importantes de la vida diaria afectados por los trastornos del desarrollo neurológico. Este estudio piloto tiene como objetivo probar una encuesta que medirá la capacidad para ir al baño como medida de resultado.
¿Quién puede participar?
El estudio necesita un total de 200 participantes de cualquier parte del mundo para ser evaluadores beta de la encuesta. Se necesitan:
Cuidadores de una persona (de cualquier edad) con BBSOAS
Adultos con BBSOAS
El piloto solo está disponible en inglés.
¿Listo para participar?
Genial, solo tienes que escribir a ORTAS@combinedbrain.org y te enviaremos un enlace para completar la encuesta.
Estudio observacional sobre reutilización de medicamentos
Nos enorgullece lanzar nuestro tan esperado Estudio Observacional de Reutilización de Medicamentos, un gran paso adelante en nuestra misión de encontrar tratamientos para las personas que viven con BBSOAS.
Este innovador estudio brinda a los participantes la oportunidad de explorar medicamentos ya aprobados por la FDA y por las autoridades europeas, que ya han mostrado potencial para mejorar los síntomas asociados con el BBSOAS.
Cómo fue posible este estudio
Este trabajo se basa en la investigación pionera liderada por el Dr. Chow en la Universidad de Utah. Mediante un enfoque innovador, su equipo desarrolló un método para probar posibles tratamientos para enfermedades raras utilizando modelos de moscas de la fruta, una herramienta ampliamente utilizada en la investigación biomédica.
Gracias al increíble compromiso y a los esfuerzos de recaudación de fondos de nuestra comunidad BBSOAS, esta investigación pudo avanzar a gran escala.
Más de 1.600 medicamentos existentes —ya aprobados en Estados Unidos y Europa— fueron evaluados rápidamente utilizando estos modelos. De ellos, más de 30 compuestos demostraron mejoras medibles en el modelo de la enfermedad. Tras validaciones adicionales y una cuidadosa consideración de la seguridad, accesibilidad y relevancia para nuestra comunidad, esta lista se redujo a dos medicamentos candidatos prometedores.
Cómo será la participación
Los participantes de este estudio observacional trabajarán junto con sus propios equipos médicos para seleccionar uno de los medicamentos identificados. El estudio hará seguimiento de los resultados a lo largo del tiempo para comprender mejor los posibles beneficios y el impacto en la vida real.
Al participar, las familias no solo estarán explorando posibles mejoras para sus seres queridos, sino que también contribuirán con datos fundamentales que pueden acelerar el camino hacia tratamientos validados.
Por qué es importante
Este estudio representa un cambio poderoso: pasar de comprender el BBSOAS a probar activamente posibles tratamientos.
Esto solo es posible gracias a esta comunidad.
Juntos, estamos transformando la investigación en acción y acercándonos a un futuro en el que los tratamientos efectivos estén al alcance.
El lanzamiento será pronto — compartiremos más información muy pronto. Manténganse atentos y pendientes de las próximas actualizaciones.