La perspectiva de un hermano sobre las enfermedades raras Brian Read se unió a la Fundación NR2F1 a principios de 2024, tras postularse a un puesto en LinkedIn para un nuevo tesorero. Si bien Brian no es padre de un miembro de la BBSOAS, sí es hermano de una persona con una enfermedad rara. Sumado a sus habilidades y cualificaciones como contable, esto realmente lo hizo destacar. En cuanto hablamos con él, supimos que sería un activo increíble para nuestro equipo, y no nos equivocamos.
El 10 de abril es el Día Nacional de los Hermanos. Así que estamos convirtiendo abril en el "Mes de los Hermanos". Para celebrarlo, Brian ha tenido la amabilidad de compartir su historia personal sobre ser hermano de su maravillosa hermana, Stephanie, quien padecía el síndrome de Ohtahara. Asegúrate de leer hasta el final. Brian y su familia han hecho una generosa donación a la Fundación NR2F1. P: ¿Puedes contarnos sobre el diagnóstico de tu hermana, Stephanie? ¿Cómo te enteraste y cuál fue tu primera reacción? Stephanie tenía solo dos semanas cuando empezó a tener convulsiones. Yo tenía tres años en ese momento, así que no recuerdo el momento exacto, pero sí recuerdo el cambio. A Stephanie le diagnosticaron póstumamente el síndrome de Ohtahara, un trastorno neurológico poco común que incluye una forma grave de epilepsia y afecta significativamente las habilidades motoras. A esa edad, no entendía el aspecto clínico del problema, pero sabía que Stephanie necesitaba más atención que cualquier otro niño que conociera. Ella era mi única hermana en ese momento, así que sus necesidades no me parecían “diferentes”, simplemente lo eran.
Más tarde, nació mi hermana menor, Rachel, y los tres crecimos juntos. Pero Stephanie siempre fue el centro. Era la fuerza gravitacional alrededor de la cual se movía nuestra familia. P: ¿Cómo afectó la condición de Stephanie a la dinámica familiar y a tu rol como hermano? Para mí, fue normal. Mis padres se esforzaron mucho para asegurarme de que tuviera una infancia normal, incluso mientras se encargaban del cuidado de Stephanie. Pero ahora, como padre, me doy cuenta del esfuerzo que eso requirió. El tiempo, la atención y el amor que dedicaron a que todo funcionara, entre citas médicas, terapias y la vida cotidiana, fue extraordinario. Al mismo tiempo, mis padres nunca ocultaron a Stephanie. Mi padre era director de la banda de la escuela secundaria y cada año la acompañaba en los desfiles locales frente a miles de personas. Él marcó la pauta desde el principio: ella era parte de nuestra familia, y nuestra familia era parte de la comunidad. Ese ejemplo moldeó mi visión de ella; nunca dudé de su pertenencia. Mi mamá se quedaba en casa a tiempo completo para cuidarnos y atender a Stephanie a diario. Interactuaba a diario con todos los cuidadores de Steph, conductores de autobús, profesores, etc., lo que le permitió tener la vida tan maravillosa que tenía.
P: ¿Qué impacto emocional tuvo Stephanie en ti personalmente? ¿Alguna vez te sentiste abrumada o insegura de cómo apoyarla? ¡Totalmente! Nadie sabía realmente cómo apoyarla. Esto fue en los años 90, antes de que las comunidades de enfermedades raras estuvieran conectadas en línea, antes de que las familias tuvieran acceso a redes y recursos, antes de que la tecnología permitiera la investigación rápida y sencilla de preguntas puntuales sobre trastornos genéticos raros. Pero al mismo tiempo, nunca dudé en hablar de ella. Stephanie era mi hermana y quería que la gente la conociera. Le contaba a cualquiera que quisiera escucharme sobre su experiencia y situación. Cuando estábamos solos, Steph y yo, me acostaba a su lado y le contaba lo que me rondaba la cabeza. Aunque no podía responder como la mayoría de los hermanos, sabía que me escuchaba.
¿Hubo algún momento específico durante la enfermedad de Stephanie que te haya marcado de forma duradera? Los momentos más difíciles fueron los relacionados con la salud. Las largas hospitalizaciones, aprender sobre las sondas de alimentación, observar y tratar las convulsiones y lidiar con cirugías importantes a una edad temprana. No siempre entendía lo que estaba sucediendo, pero podía sentir su peso. La Escuela para Ciegos del Oeste de Pensilvania jugó un papel fundamental en la vida de Stephanie. Sus educadores y administradores le brindaron no solo apoyo, sino también alegría. Verla experimentar cosas como el baile de graduación, los desfiles y las amistades a través de esa escuela me abrió los ojos. No eran solo servicios, eran un salvavidas. Me mostraron lo poderosa que puede ser la educación especializada y la atención comunitaria. Las familias que enfrentan enfermedades raras necesitan infraestructura para las pruebas genéticas, financiación para la investigación continua y apoyo integral para ayudar a sus hijos a prosperar. Un momento que realmente me impactó fue el nacimiento de mi primera hija. Todos esos recuerdos de la infancia volvieron a inundarme: ver a mis padres cuidar de Stephanie, las complejidades médicas, el amor. Me ayuda a poner todo en perspectiva.
¿Puede describir los desafíos que enfrentó su familia para comprender la enfermedad, acceder a tratamientos o buscar apoyo? El mayor desafío fue no tener un diagnóstico formal en vida. No supimos que Stephanie tenía el síndrome de Ohtahara hasta después de su fallecimiento. Al igual que con el síndrome NR2F1, no existían pruebas genéticas específicas que incluyeran el perfil específico que Stephanie necesitaba. Imagine pasar años sin saber qué le pasa a su hijo. Esa es la realidad de tantas familias con enfermedades raras. Mis padres tuvieron que tomar todas las decisiones médicas sin tener una visión completa, sin un nombre oficial para lo que enfrentaban, sin investigaciones ni pruebas comprobadas, y con una comunidad limitada de personas en situaciones similares.
Mirando hacia atrás, ¿cómo influyeron tus experiencias con una enfermedad rara en tu perspectiva de la vida? Vive el presente. No hay tiempo para esperar el momento "perfecto" ni las circunstancias adecuadas. Tienes que apreciar a las personas en tu vida mientras las tengas, apreciar los altibajos conforme se presenten y arriesgarte. Hace poco escuché un dicho: "elige lo difícil". Es decir, la vida siempre está llena de desafíos: madrugar es difícil, pero dormir hasta tarde, llegar tarde y estar agotado también lo es. Es tu decisión. Y hay personas como Stephanie que no tienen las opciones que la mayoría damos por sentado. P: ¿Cómo lograste compaginar ser hermano de Stephanie con tu propia vida, tus estudios o tu carrera? Solo tenía 23 años cuando falleció, así que pasé la mayor parte de mi tiempo como su hermano creciendo a su lado. Incluso de niño, me aseguré de priorizar sus experiencias. Uno de mis recuerdos favoritos fue su fiesta de graduación. Era algo que le dábamos mucha importancia porque ella se merecía esos momentos como cualquier otra persona. ¡Ella iluminó la habitación!
¿En qué momento decidiste colaborar con una organización benéfica dedicada a las enfermedades raras? ¿Qué te motivó a dar ese paso? Tras el fallecimiento de Stephanie en 2013, pasé años buscando la manera perfecta de honrarla y generar un impacto positivo. Pero en ese intento, nunca empecé. Me llevó hasta 2023 finalmente actuar. Me di cuenta de que esperar el plan perfecto no era la solución; simplemente hacer algo era lo importante. Encontrar la Fundación NR2F1 fue un verdadero momento revelador para mí. Como mencioné, mis padres y mi familia no tenían un diagnóstico formal. El trabajo que realiza esta Fundación en investigación, defensa y alcance comunitario es fantástico, pero conocer la red más amplia de enfermedades raras ha sido revelador.
¿Qué te motiva a ayudar a crear conciencia y financiar la investigación de BBSOAS, especialmente considerando tu experiencia personal con Stephanie? Es personal. Sé lo que es crecer con un hermano en la comunidad de enfermedades raras. Sé lo que es ver a los médicos luchar por encontrar respuestas, ver a mis padres transitar un camino incierto y experimentar los altibajos de todo. Tuve la oportunidad de asistir a la conferencia de la Fundación NR2F1 el año pasado (2024) y fue una experiencia emotiva. Ver a estos niños y sus familias me recordó mi propia infancia. Consolidó por qué este es el grupo de personas adecuado para ayudar a cambiar el rumbo de esta enfermedad.
¿Cómo influye tu historia personal en tu trabajo en la junta directiva de la Fundación NR2F1? Aporto la perspectiva fraternal. Los padres suelen ser las voces principales en la defensa de las enfermedades raras, pero los hermanos tienen una experiencia única que a menudo se pasa por alto. Crecemos como cuidadores secundarios, como pilares emocionales, como quienes transmitimos estos recuerdos. Es algo que me tomo muy en serio, y es parte de la razón por la que quise dar un paso al frente y formar parte de algo más grande. P: ¿Qué crees que debería saber el público en general sobre las enfermedades raras y los desafíos que enfrentan las familias? La gente no se da cuenta de las pocas respuestas que existen para las enfermedades raras. Piensa en la última vez que estuviste enfermo: fuiste al médico, te hicieron una prueba, recibiste un diagnóstico y luego probablemente recibiste un plan de tratamiento. Ahora imagina estar atrapado en los pasos uno y dos durante años, a veces décadas. Eso es lo que enfrentan las familias con enfermedades raras. Organizaciones como la Fundación NR2F1 están trabajando para cambiar eso. El potencial aquí no radica sólo en los tratamientos: también en la detección temprana, la prevención y el apoyo.
¿Qué consejo les darías a otros hermanos o familiares de personas con enfermedades raras? Acéptalo. Tienes un papel único en sus vidas. Conviértete en su defensor. Te necesitan. Presúmelos. Son increíbles. Hablemos de ello. Cuanto más compartimos, más concienciamos, conectamos y generamos cambio. En ese sentido, ¡tenemos dos anuncios! Primero, ¡estoy súper emocionada de compartir que la Fundación NR2F1 lanzará un grupo de apoyo para hermanos en 2025! Mi hermana menor y yo participamos en "SibShop" en la escuela de Stephanie desde pequeñas, y sé de primera mano lo importante que es tener un espacio donde los hermanos puedan conectar y apoyarse mutuamente, porque nuestras historias y experiencias deben compartirse. ¡Estén atentos para más detalles y fechas!
Finalmente, les pido su ayuda. La Fundación NR2F1 ha establecido alianzas con laboratorios de investigación de primer nivel para descubrir nuevos tratamientos para la NR2F1. Es importante destacar que tenemos compromisos plurianuales para garantizar la continuidad de esta investigación. Su apoyo a esta iniciativa podría cambiar vidas. Cualquier cantidad recaudada durante abril (el "Mes de los Hermanos"), hasta $5,000, será igualada por mi familia en honor a mi hermana, Stephanie. Esto no se trata solo de Stephanie; se trata de todas las familias que alguna vez se han sentido solas en la consulta del médico y de todos los hermanos que alguna vez han susurrado en el silencio con la esperanza de que su hermano o hermana los escuchara. Puede encontrar un enlace a esta campaña aquí.
¡Gracias!
Brian Read, Tesorero
Brian.Read@nr2f1.org