Actualización sobre descubrimientos en BBSOAS y análisis bioinformático
En octubre de 2024, la Fundación NR2F1 otorgó una subvención a la Dra. Magdalena Laugsch de la Universidad de Heidelberg para financiar el análisis bioinformático y el desarrollo de un flujo de trabajo para el descubrimiento de biomarcadores en NR2F1 y BBSOAS (síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf) utilizando datos de muestras de proteómica plasmática. El análisis bioinformático desempeña un papel crucial en la aceleración del descubrimiento de fármacos al aprovechar las herramientas computacionales para analizar vastos conjuntos de datos biológicos. Los biomarcadores son características medibles, como proteínas o genes, que se encuentran en la sangre, la orina, los tejidos u otros fluidos corporales y que reflejan procesos biológicos o enfermedades. Aunque aún no se utilizan ampliamente en la atención a niños con trastornos del desarrollo neurológico, los biomarcadores sanguíneos ofrecen un gran potencial para mejorar el diagnóstico y la monitorización del tratamiento, ya que la toma de muestras de sangre es sencilla y mínimamente invasiva.
La Dra. Magdalena Laugsch y su equipo del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Heidelberg (Alemania) han dado un paso importante en el descubrimiento de biomarcadores para el síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS). Utilizando muestras de sangre obtenidas a través del consorcio COMBINEDBrain, realizaron un análisis exhaustivo. En total, se identificaron 13 biomarcadores candidatos prometedores, muchos de los cuales están asociados con la función cerebral. Si bien estos hallazgos requieren mayor validación, esta investigación representa un paso importante hacia el desarrollo de herramientas fiables y mínimamente invasivas para comprender, diagnosticar y tratar mejor el BBSOAS. Agradecemos enormemente a la Dra. Laugsch, al Dr. Michael Eibl y a todo el equipo del laboratorio de Schaaf en la Universidad de Heidelberg por su continua colaboración y dedicación a nuestra misión de apoyar a las familias de todo el mundo que viven con variantes raras del gen NR2F1 mediante la educación, la promoción y la investigación.