Este mes presentamos a Andrew, de 9 años y miembro de BBSOAStrong, de Escocia, Reino Unido. Su madre, Karen, comparte su historia de vida con su increíble hijo. ¿Podrías empezar presentándote y contándonos un poco sobre tu familia? Me llamo Karen Caie, estoy casada con Alastair Caie y soy madre y padre de Andrew y Emily. Somos de Aberdeen, Escocia. Andrew tiene 9 años y tiene un diagnóstico comórbido de síndrome de duplicación 22q11.21 y síndrome de Asperger-BBSOA.
¿Cuándo le diagnosticaron a su hijo Andrew el síndrome de duplicación 22q11.21 (SDB) y qué lo llevó a ese diagnóstico? Cuando Andrew se acercaba a su primer cumpleaños, nuestra visitadora sanitaria nos indicó que le faltaban algunos de sus primeros hitos, como darse la vuelta, sentarse, incorporarse, intentar caminar o hablar, etc., y recomendó que lo viera un pediatra. Éramos padres primerizos y, obviamente, no estábamos muy seguros de cuándo deberían haberse cumplido muchos de estos hitos. Andrew fue examinado y su médico se dio cuenta de que había demasiados signos como para esperar y decidió que debía hacerse una prueba genética. Con la llegada de la COVID-19 y unos resultados más tarde, se descubrió que Andrew tenía el síndrome de duplicación 22q11.21, heredado de su padre (quien no presenta síntomas). El genetista decidió entonces que Andrew, aunque cumplía algunos de los criterios para este síndrome y su padre no presentaba síntomas, debía padecer otra afección. De nuevo, tras una larga espera y otro genetista más tarde, pudieron demostrar que Andrew también tenía SDB. Y cuando hablamos de esto con nosotros, nos dimos cuenta de que Andrew efectivamente presenta aproximadamente el 80 % de los síntomas principales asociados con el síndrome de Down. Esto ocurrió alrededor de los 7 años.
Es difícil identificar o separar muchos de los síntomas, ya que algunos son comunes, como el TGD, las dificultades de aprendizaje y los rasgos autistas, pero otros son muy similares a 22q, como la hipospadias y los testículos no descendidos. Sin embargo, algunos son muy similares a BBSOAS, como la congestión bucal, la IVC, la hipermovilidad, la incapacidad de producir lágrimas o sudar mucho o de regular la temperatura, etc.
¿Qué tipo de apoyo o recursos tenía a su disposición al momento del diagnóstico? Lamentablemente, una vez que nos dieron ambos diagnósticos, dado que ambos son poco frecuentes, nadie sabía mucho sobre estas afecciones. Así que, en realidad, nos dieron información impresa o leída de internet. Además, lamentablemente, descubrimos demasiado tarde, debido a la COVID, que el síndrome 22q11.21 podía causar problemas en órganos importantes, pero debido a un gran retraso, no nos realizaron ninguna ecografía, etc. Sin embargo, la buena noticia fue que nos aseguraron que probablemente ya habría presentado síntomas de estos síntomas, y similares con BBSOAS y cualquier problema en órganos importantes. Nos pareció que no teníamos muchos recursos disponibles, especialmente para las afecciones de Andrew. Sabíamos de algunas organizaciones benéficas que organizaban reuniones o actividades para niños. Pero nos encontramos en una situación difícil, ya que había muchos grupos de apoyo para niños con autismo o afecciones potencialmente mortales o limitantes, pero ninguno para afecciones raras como la de Andrew.
Desde su diagnóstico dual, Andrew ha tenido citas regulares con un pediatra (varios), un fisioterapeuta que le ayudó a caminar, un terapeuta ocupacional que le ayudó a encontrar la silla adecuada para la escuela, cubiertos y una silla para el baño, terapia del habla y el lenguaje (SLT) y visitas regulares a oftalmología y óptica. Este último, una vez más, nunca había oído hablar de BBSOAS y, de nuevo, leyó en internet y coincidió en el diagnóstico de IVC sin ninguna prueba, ya que no se realizan en Escocia. Andrew siempre fue muy torpe y lo atribuimos a su hipermovilidad, pero ahora sabemos que es más probable que sea IVC. También tiene astigmatismo en un ojo, sin relación con ninguna de las dos afecciones. Desde entonces, Andrew ha sido liberado de muchos de estos servicios porque ahora se cree que no hay mucho más que Andrew "necesite" de ellos, excepto SLT y Vision Support (sin embargo, recientemente solicité que se restableciera ese apoyo), pero todos son abiertos, por lo que si alguna vez sentimos que necesitamos algo más, podemos comunicarnos con ellos directamente y ser vistos nuevamente muy rápidamente, es decir, obtuvimos una cita muy rápida con SLT con respecto a su deglución lenta cuando la necesitábamos.
Las dificultades de aprendizaje de Andrew ya se gestionan en la escuela. Asiste a nuestra escuela primaria local de Necesidades de Apoyo Adicional (ASN) y, por suerte, es un niño muy sano: come como un caballo y bebe como un pez. No padece ninguna de las afecciones médicas asociadas con ninguno de sus diagnósticos, como problemas hepáticos, renales o cardíacos, ni epilepsia. Se despierta temprano por la mañana, pero duerme 9 horas, así que no hay ayuda.
Lidiar con un diagnóstico tan poco común como el síndrome de duplicación 22q11.21 puede ser abrumador. ¿Qué te ayudó más en esos primeros días? Cuando recibimos el diagnóstico de síndrome de duplicación 22q11.21, nos sentimos muy aliviados, ya que antes habíamos estado bastante desconsolados con el síndrome de duplicación 22q11.21 inicial. Recuerdo que al principio lloré y luego pasé por una etapa de duelo: dolor por la vida que nunca tendría, que siempre habíamos imaginado para nuestro hijo. Pero éramos más fuertes; soy maestra y básicamente redacté yo misma el Plan de Cuidado de Andrew, que ayudó a que ingresara en una guardería de ASN. No sé cómo se habría adaptado Andrew en la escuela convencional ni cómo la escuela convencional lo habría manejado con él. De hecho, nos sentimos un poco aliviados cuando le diagnosticaron síndrome de duplicación 22q11.21 porque se parecía mucho más a "Andrew". Fue como un momento de iluminación y dijimos: "¡Sí! ¡Es él!". Hasta el relleno en la boca (que tuvimos que explicarle a la genetista que significaba EXACTAMENTE lo que parecía, después de que ella nos tuviera que explicar algunos de los términos que sonaban más complejos).
¿Cuál es uno de tus momentos de mayor orgullo con Andrew hasta ahora? Andrew nos llena de orgullo casi a diario de muchísimas maneras. Sin embargo, algunos ejemplos más son: está aprendiendo Makaton (lenguaje de señas británico simplificado) conmigo y lo ha usado espontáneamente; está aprendiendo a usar su dispositivo de comunicación CAA, ya que no habla en absoluto, pero puede expresar sus sentimientos con gritos, balbuceos o risas. Andrew sabe leer, aunque no puede verbalizar las palabras, pero las reconoce y encuentra, y no deja que leas una palabra incorrecta (lo cual le parece divertidísimo). Puede contar de forma saltada la mayoría de las tablas de multiplicar. Puede comer solo. Puede nadar y flotar en la espalda (muy cómodo en el agua). Puede trepar hasta lo alto de un muro de escalada alto. No solo puede caminar, sino que ahora también puede saltar después de un breve periodo de terapia de rebote. Puede montar en triciclo. Puede construir oraciones y secuenciar y ordenar los eventos de una historia. Puede quitarse casi toda la ropa y se ayuda a vestirse solo.
¿Qué te mantiene motivado y fuerte como padre de BBSOAS? Como padres de BBSOAS, siempre nos hemos comprometido a darle a Andrew la mejor vida posible. Andrew es amable, cariñoso, divertido y un poco travieso, y se merece todo lo que podamos para que su vida sea más cómoda. Siempre le damos opciones y lo incluimos en cualquier decisión que le afecte directamente. Nunca se le excluye de las actividades ni las oportunidades familiares. Nunca le faltará nada mientras estemos cerca. Soy una mujer que lucha por Andrew (con el apoyo de mi padre) y le doy todo el apoyo posible. También soy profesora de ASN y he visto de primera mano cómo es para alumnos como Andrew y cómo necesitan tener a alguien de su lado que los defienda con convicción. Nuestra motivación también proviene de la falta de comprensión o consideración de otras personas hacia los niños con discapacidad. Algunas personas suelen decir "ay, lo siento" cuando se enteran de Andrew, y eso me enfurece muchísimo. Es BRILLANTE, gracias. Es el alma más amable, gentil y empática que jamás conocerás.
Si pudieras recordar el día en que recibiste el diagnóstico de Andrew, ¿qué te dirías? Si pudiera recordarnos a nosotros mismos el día del primer diagnóstico, 22q, diría: "Está bien, va a ser difícil, pero es el niño más increíble que conocerás". Y con el diagnóstico de BBSOAS, "No te preocupes si aún no sabes de qué se trata, pero lo sabrás. Y no cambia a Andrew, simplemente lo explica a la perfección". ¿Hay algo que te gustaría que otros padres o familias que se enfrentan a un diagnóstico de BBSOAS supieran? Para los padres de niños recién diagnosticados, cualquier diagnóstico es aterrador, abrumador y difícil de asimilar. Date tiempo, sé amable contigo mismo y con los demás. Pero bueno... no importa tanto: tu hijo sigue siendo un ser humano increíble y encontrarás la fuerza para afrontar cualquier desafío que la enfermedad te presente.
Andrew tiene una mutación puntual en el dominio de unión al ligando (LBD)