Conoce a nuestra estudiante voluntaria - Abigayle Nafus
¿Dónde cursas actualmente tus estudios de posgrado y qué estás estudiando? Programa de Posgrado en Asesoría Genética de la Universidad de Kean ¿Qué te motivó a ser voluntaria en la Fundación NR2F1? Decidí ser voluntaria en la Fundación NR2F1 porque realmente quería encontrar una manera de involucrarme en la defensa de los derechos de las personas con discapacidad. Como estudiante de asesoría genética, tengo una amplia formación científica, pero quería enriquecer mi experiencia conociendo a familias y escuchando sus experiencias con la esperanza de convertirme en una mejor proveedora en el futuro. Estoy sumamente agradecida con la Fundación NR2F1 por permitirme ser voluntaria y espero apoyar a la fundación y a las familias en el futuro. ¿En qué proyecto estás trabajando para la Fundación? Estoy apoyando a la presidenta de la Fundación, Jennifer, con el recuento mundial de pacientes. Si has recibido un correo electrónico o un mensaje de Facebook preguntando por el nombre de tu hijo o dónde vives, ¡es gracias a nuestro proyecto! Esperamos compartir la cifra exacta de diagnósticos de BBSOAS y su ubicación en el mundo en los próximos meses. Después de eso, espero involucrarme en el Registro de Pacientes, ¡así que es posible que todos ustedes tengan noticias mías durante el verano!
¿Dónde y qué estudiaste para tu licenciatura? Licenciatura en Bioquímica y Biología Molecular en Penn State. ¿Qué requisito de Grupo de Defensa del Paciente tiene tu curso? Tenemos una rotación de verano en la segunda mitad del verano donde tenemos la oportunidad de ser voluntarios en un grupo de defensa del paciente. El objetivo de esta rotación es interactuar no solo con las familias, sino también comprender el trabajo que implica apoyarlas. A lo largo del año, tenemos la oportunidad de reunirnos con grupos de defensa del paciente, a menudo dirigidos por padres, para escuchar sus historias. Estas rotaciones no solo nos ayudan a establecer conexiones, sino también a aprender realmente sobre el impacto que las redes de apoyo pueden tener en las familias para que podamos apoyarlas aún más en sus carreras. ¿En qué rotación estás actualmente? Actualmente estoy rotando con la clínica de cáncer Capital Health como pasante de observación. En la primera mitad del verano, rotaré con el Centro Oncológico MD Anderson Cooper, donde asumiré un rol más activo. Al final de la primera rotación de verano, el objetivo es poder realizar una sesión de asesoramiento genético de principio a fin con un apoyo mínimo.
¿Has sido voluntaria antes? Durante mi licenciatura, colaboré en un refugio para mujeres que apoyaba a mujeres que sufrían violencia doméstica y agresión sexual. Trabajé en su equipo de respuesta a agresiones sexuales, viajando a hospitales, y en sus grupos de apoyo quincenales para mujeres que sufren violencia doméstica. También colaboré en un programa llamado LifeLink, donde adultos con necesidades especiales asistían a clases universitarias. Trabajé principalmente con ellos en las clases de musicoterapia y danzaterapia. También investigué y dirigí otros clubes, como la Sociedad de Microbiología o Embajadores Familiares, en Penn State. Actualmente, también colaboro con una empresa llamada MyGeneCounsel, donde desarrollo recursos visuales para pacientes con cáncer para ayudarles a comprender mejor la información de sus informes genéticos.
¿Podrías hablarnos de tu tesis? Actualmente estoy en las etapas iniciales del requisito de tesis para mi programa de posgrado. Mi tesis se titula "Cómo navegar por los servicios de salud con afecciones genéticas coexistentes y autismo: El impacto de un diagnóstico formal de autismo en el acceso a la atención médica". El objetivo de mi tesis es encuestar a padres de niños con una afección genética que se sabe que está asociada con síntomas similares al trastorno del espectro autista. Me interesa especialmente cómo el hecho de tener dos diagnósticos, uno de una afección genética y otro de un trastorno del espectro autista, afecta el acceso a los servicios de salud, la cobertura del seguro médico y los servicios de apoyo escolar, en comparación con el diagnóstico exclusivo de una afección genética. Espero utilizar la información obtenida en mi tesis para informar a los consejeros genéticos en ejercicio sobre la mejor manera de hablar sobre los diagnósticos duales con las familias para que reciban la atención más completa para sus hijos.
¡Muchas gracias a Abigayle por su importante labor para la fundación!