Jennifer Coughlin, Presidenta de la Fundación NR2F1, tuvo la oportunidad de conversar con Carmen, la mamá de Peggy. Esperamos que disfruten conociendo más sobre Peggy mientras le deseamos un muy feliz cumpleaños.
1) ¿Cuál es uno de tus recuerdos favoritos con Peggy del último año?
Un momento especial del año pasado fue cuando Peggy ayudó a su amigo Charles a comer su sándwich en el Centro “Al Younbouh”, donde acude todos los días. Charles tiene enfermedad de Parkinson y su condición empeoró este año, por lo que ya no podía usar las manos libremente. Ella actuó con total naturalidad y lo ayudó, lo que inspiró a la supervisora a tomar una foto y enviármela. Me llenó de orgullo ver su gran corazón en acción.
2) ¿Cómo le gusta a Peggy celebrar su cumpleaños? ¿Alguna tradición especial?
A Peggy le encanta celebrar su cumpleaños con sus amigos de “Al Younbouh” y también con sus primos y sus familias. Esto significa que nunca tiene solo un pastel, sino al menos dos. Pero por encima de todo, el mayor placer de Peggy en cualquier ocasión es tomar una Pepsi Diet. Es su bebida favorita y le da una alegría enorme.
3) ¿Qué es lo que más alegría le da a Peggy en este momento — pasatiempos, música, rutinas o personas que ama?
Peggy solía amar escuchar música y bailar. Pero con los años, sus gustos han cambiado: ahora se enfoca más en ciertas rutinas y en repetir actividades. Su actividad favorita actualmente es jugar con cuentas o puzzles durante muchas horas sin parar.
Más allá de las actividades, Peggy ama a su familia y le encanta recibir visitas. Está muy unida a nosotros y a su familia extendida, y me pide cada semana que invite a todos al almuerzo del domingo — estar con la familia es su mayor felicidad.
4) Si Peggy pudiera elegir la actividad perfecta para su cumpleaños, ¿cuál sería?
Peggy ama ir a restaurantes. Por eso, su mayor alegría en su cumpleaños es salir a comer y especialmente tomar Pepsi — ese día le permitimos beber más, y eso la hace aún más feliz.
5) ¿Qué significó para su familia recibir el diagnóstico de BBSOAS en 2014?
Darnos cuenta de que la condición de Peggy se debía a una mutación en NR2F1 y no a un factor externo que hubiéramos podido evitar fue un alivio. Como todos los padres, siempre nos preguntábamos cuál era la causa. Saber una causa precisa, y que este gen es crítico para el desarrollo del ojo y el cerebro, nos ayudó a comprender mejor su condición y a encontrar tranquilidad.
Nunca imaginamos que Peggy sería la primera persona diagnosticada con esta condición. Pero cuando supimos que había otros como ella, nuestros corazones se llenaron de calor al conocer a la comunidad BBSOAS.
6) Mirando atrás más de 10 años, ¿qué es lo que más le ha sorprendido del crecimiento y la fortaleza de Peggy?
Peggy siempre nos ha impresionado por su fortaleza, su claridad sobre lo que quiere y su capacidad para expresar sus necesidades. Pero hace algunos años me sorprendió aún más con su determinación y fuerza interior. Cuando pasó por la menopausia, comenzó a subir de peso. Después de escuchar algunos comentarios, y porque le importa su apariencia, decidió caminar más y comer menos dulces para mantener su figura. Y lo logró. También manejó muy bien los sofocos y la sudoración, sin quejas ni vergüenza. Nunca esperé ver una determinación tan hermosa.
7) ¿Qué consejo les daría a las familias recién diagnosticadas?
El camino con un trastorno del desarrollo neurológico es largo y los avances son lentos. Pero vivir 47 años con Peggy nos ha enseñado mucho y nos ha dado esperanza. Lo primero que aprendimos es que la paciencia y la repetición funcionan — han ayudado a Peggy a ser la mejor versión de sí misma. Ahora habla, lee y escribe en dos idiomas — árabe y francés — que son muy distintos.
En casa es independiente y se maneja muy bien, pero debido a su visión se siente menos segura fuera de casa. Necesita acompañamiento, especialmente cuando hay escaleras, está oscuro o está en un lugar nuevo — se queda quieta esperando orientación.
A los padres de niños recién diagnosticados, les digo: el futuro es brillante, y espero que la investigación ofrezca nuevas tecnologías y métodos para apoyar a sus hijos. Pero mientras tanto, sigan enseñándoles habilidades y repitan hasta que las dominen.
8) ¿Cómo ha apoyado la comunidad BBSOAS su camino — y qué significa para usted la comunidad?
Cuando nuestra historia con Peggy comenzó, no había comunidad. Estábamos solos, excepto por el apoyo de la familia. En 1980, cuando tenía dos años y quedó claro que tenía problemas de visión y desarrollo, me encontré criándola en un momento extremadamente difícil — estábamos viviendo la guerra civil en Líbano. La vida era dura, no sabíamos la causa, si la condición iba a empeorar o cómo manejarla. Aunque su padre es pediatra, nos sentíamos confundidos, sin control y con miedo a lo desconocido. Pero siempre tuvimos una determinación firme de ayudarla a salir adelante.
En 2014 recibimos el diagnóstico genético — finalmente una causa.
El gran punto de inflexión llegó en 2018, cuando viajé con Georges — mi esposo — y Peggy, por invitación del Dr. Schaaf, a Houston para la primera Conferencia Internacional de BBSOAS. Me conmovió profundamente saber que nuestra hija fue la primera persona en recibir el diagnóstico genético que define este síndrome. Conocer a tantos padres jóvenes con sus hermosos niños me hizo recordar mis propios comienzos y comprender sus inquietudes. Me alegró poder asegurarles que el futuro es mejor de lo que imaginan — y conocer a Peggy en persona les dio esperanza.
Pero sobre todo, la comunidad BBSOAS significa mucho para mí — nos mostró por primera vez que no estamos solos. Ahora tenemos una comunidad que nos apoya y anima. Ver la alegría en los rostros mientras compartía nuestra historia fue profundamente reconfortante. Estamos todos juntos en esto. A pesar de los desafíos de salud de nuestros hijos, estar unidos — compartiendo esperanza, preocupaciones, experiencias y soluciones — nos fortalece. Esta es la verdadera fuerza de la comunidad BBSOAS. Estoy muy orgullosa de ser parte de ella.
9) ¿Qué avances o cambios en la investigación y concientización han sido más significativos para su familia
El descubrimiento del gen fue el primer gran avance y la base de todo. Tener modelos animales y estudiar cómo la pérdida de este gen afecta el desarrollo del ojo y el cerebro han sido pasos importantes. En el futuro esperamos inversiones en nuevas tecnologías y caminos de investigación para terapias potenciales.
10) ¿Qué significa para su familia que Peggy haya sido la primera persona diagnosticada con BBSOAS?
Diría que, por doloroso que haya sido vivir décadas sin diagnóstico, todo tuvo sentido cuando Peggy finalmente recibió la confirmación. Ser la primera, sentir el amor y apoyo de la comunidad BBSOAS y recibir el regalo de cumpleaños más valioso — que su cumpleaños sea designado como el Día BBSOAS — borró el dolor y trajo una inmensa alegría.
11) Si pudiera compartir un mensaje con la comunidad global de BBSOAS en el Día de Concientización, ¿cuál sería?
Sigan enseñando nuevas habilidades a sus hijos. Ellos los sorprenderán.
12) ¿Cómo describiría la personalidad de Peggy a alguien que nunca la ha conocido?
Peggy es una mujer muy amable y educada. Esa amabilidad es muy evidente. Sigue las conversaciones con interés, participa y tiene una memoria increíble. Aunque a veces puede ser firme al expresar sus opiniones, es dulce y muy agradable de tratar.
13) ¿Qué espera para el futuro — para Peggy y para todas las personas con BBSOAS?
Nuestro sueño para Peggy — y para todas las personas con BBSOAS — es que envejezcan con dignidad, rodeadas de personas que las respeten, y que puedan disfrutar la vida al máximo.
Para Georges y para mí, esperamos que el proyecto del Centro donde Peggy pasa sus días se haga realidad: convertir dos pisos en residencias para los asistentes actuales y futuros. Sería un hogar para personas que crecen juntas pero que algún día perderán a sus padres o cuidadores. Estamos trabajando intensamente para encontrar un donante que nos ayude a terminar esta construcción. Sueño con un hermoso hogar para cada persona con BBSOAS, para que vivan felices y seguras al envejecer.
Un enorme feliz cumpleaños para Peggy de parte de todas las familias BBSOAS en el mundo. Si desea enviarle un mensaje de cumpleaños, puede escribir a Jennifer.Coughlin@nr2f1.org, y se lo haremos llegar.
También puede apoyar la causa donando a nuestra campaña Giving Tuesday: https://givebutter.com/fly2function