Tri4Albert – Reino Unido, 6 de julio de 2025 “Apoyar a la fundación NR2F1 es fundamental porque sin ella nos sentiríamos muy solos en nuestra lucha por encontrar respuestas y tratamientos.” - Sean, padre de BBSOAS del Reino Unido Para empezar, ¿podrías presentarte y contarnos un poco sobre tu familia? ¿De dónde eres? Me llamo Sean. Adele y yo somos del Reino Unido, donde vivimos en un pueblo llamado Beaconsfield (a las afueras de Londres) con nuestro hijo Albert. Nos conocimos a través de aplicaciones de citas cuando vivíamos en Londres, hace siete años, y conectamos gracias a nuestra pasión por la música, la naturaleza, la buena alimentación y los viajes. Hace tres años, decidimos que queríamos formar una familia cuando nos comprometimos y Adele se quedó embarazada de Albert. ¿Podrías contarnos un poco sobre la trayectoria de Albert? ¿Cuándo recibiste su diagnóstico y cómo ha sido tu vida desde entonces?
Como todos nuestros hijos (BBSOAS), Albert empezó a retrasarse en todos sus hitos de desarrollo (¡excepto en la dentición!) y a los 10 meses ya se enfrentaba a los problemas comunes asociados con BBSOAS, como dificultades para comer y desarrollar músculo. Unos meses antes de nuestra boda, Albert empezó a sufrir convulsiones, que al principio fueron muy breves, pero que empeoraron progresivamente hasta el punto de que le indujeron un coma el 25 de junio de 2024. Nos dieron de alta del hospital dos semanas antes de la boda, que se celebró, pero poco después del gran día recibimos los resultados de las pruebas genéticas: Albert tenía BBSOAS. Al igual que la historia de Ashlee y Diana, pasamos por las cinco etapas del duelo, buscando respuestas y preguntándonos: "¿Por qué nosotros?", "¿Por qué Albert?", "¿Qué hicimos mal?". Tras cumplirse un año del diagnóstico de Albert, lo único que les decimos a las nuevas familias que reciben este diagnóstico es que las cosas mejoran con el tiempo.
Albert ha tenido un impacto tan positivo en nuestras vidas; apreciamos las cosas que mucha gente da por sentado. Nos unió a Adele y a mí, nos llena de alegría con su risa contagiosa, y aunque no le deseo BBOAS a ningún hijo, Albert nos enriquece la vida. ¿Qué significa la Fundación NR2F1 para ti personalmente? ¿Cómo te ha ayudado a ti y a tu familia desde el diagnóstico de Albert? Buscando respuestas, buscamos BBOAS en Google y descubrimos la Fundación NR2F1, que ha sido tan importante para Adele y para mí. Respondió a las preguntas que los médicos no podían responder. Pudimos apoyarnos en personas que habían pasado por lo mismo que Adele y yo y ya no nos sentíamos solos. ¿Qué te inspiró a organizar una recaudación de fondos para la Fundación? ¿Hubo algún momento en particular que te motivó?
La decisión de recaudar fondos fue impulsada por una de las damas de honor de Adele, quien nos inscribió a Adele y a mí en el triatlón de Croyde Bay como regalo de bodas (lo cual probablemente dice mucho de nosotras). Tras recibir el diagnóstico y el apoyo de la fundación, quisimos contribuir. Adele y yo ya habíamos recaudado dinero para grandes organizaciones benéficas, pero lo diferente de recaudar dinero para la fundación era el impacto directo que podría tener en nuestros hijos. Encontrar tratamientos para ayudar a Albert nunca se iba a resolver simplemente recaudando dinero para nuestro hijo, y tras ver el increíble trabajo que realizaba la fundación (por ejemplo, el Proyecto de Reutilización de Medicamentos para la Mosca de la Fruta), quisimos ayudar. Consiguieron recaudar la increíble suma de 23.000 dólares. Cuéntenos cómo lo hicieron. ¿Qué funcionó bien? ¿Les sorprendió algo durante el proceso? ¿Algún consejo para otras familias NR2F1 que estén pensando en recaudar fondos pero no sepan por dónde empezar?
Una vez que decidimos que queríamos intentar el triatlón para recaudar fondos, convencimos a varios amigos y familiares para que también se unieran. En un triatlón, se pueden dividir las etapas (natación, ciclismo y carrera) en un equipo de relevos, lo que permite que participe más gente. Mi padre montó una bicicleta de carretera por primera vez. Uno de mis tíos empezó a nadar en aguas abiertas por primera vez. En total, tuvimos 17 participantes, lo que permitió que cada persona recaudara dinero individualmente. Creo que estas personas también estaban motivadas como nosotros porque pudimos ver que el dinero recaudado tendría un impacto directo en la vida de los niños. Si alguien decide recaudar fondos en el futuro, mi consejo principal sería aumentar el número de personas involucradas en el evento. No tiene que ser un triatlón, sino una caminata o senderismo de larga distancia. El evento de recaudación de fondos más exitoso fue la venta de café y pasteles que organicé en mi trabajo. Es increíble lo que la gente está dispuesta a pagar por un trozo de pastel o un café cuando saben que se destinará a la caridad, y mi trabajo acordó igualar la cantidad recaudada ese día. ¿Cómo te sentiste al alcanzar tu meta de recaudación de fondos? ¿Qué respuesta recibiste de tu comunidad, amigos o colegas?
Nuestra meta original era de $5,000, pero Jennifer (Presidenta de la Fundación) nos animó a pensar en grande y la fijamos en $10,000. Alcanzar los $23,000 fue increíble. Adele y yo estamos conmovidos por el amor y el apoyo de nuestra red. Nos sentimos menos solos en nuestras luchas y es una sensación increíble saber que el dinero recaudado tendrá un impacto directo en la vida de nuestros hijos. Se lo recomendamos encarecidamente a cualquiera que esté pensando en hacerlo. Por último, ¿qué les dirías a otras familias sobre por qué es tan importante apoyar a la Fundación NR2F1? Apoyar a la Fundación NR2F1 es fundamental porque sin ella nos sentiríamos muy solos en nuestra lucha por encontrar respuestas y tratamientos. Sí, podríamos haber recaudado dinero solo para Albert para pagar tratamientos/terapias privadas, pero sentimos que la mejor manera de tener un impacto positivo en nuestros hijos es uniéndonos y ayudándonos mutuamente. ¡No tenemos suficiente dinero para financiar la investigación o los ensayos clínicos!
Mensaje de Jennifer Coughlin, presidenta de la Fundación NR2F1: Muchísimas gracias a Sean, Adele, Albert y a todos sus amigos y familiares. Como dijo Sean, no podemos solos. Gracias a todo el equipo; estamos muy agradecidos por apoyar a BBSOAStrong.
o Daniel O'Brien
o Matthew Meehan
o Matthew Giddons
o Hannah Houghton
o Ben Moss
o John O'Brien
o Kevin Meehan
o David Marsden
o Sophie Marsden
o Kirsty Marsden
o Cathy Marsden
o Nick Marsden
o Peter Kelly
o Mick O'Brien
o Grace Meehan