Nuestros objetivos estratégicos
La visión estratégica de la Fundación NR2F1 para 2023–2027 consta de tres objetivos estratégicos o “pilares”. Estos pilares fueron identificados a través de una evaluación organizacional y una reunión de planificación estratégica de dos días en enero de 2023. Servirán para guiar nuestras prioridades organizacionales durante los próximos cinco años.
Educación
Abogacía
Investigación
Para cada pilar se han definido objetivos clave medibles. El Consejo de Administración de la Fundación NR2F1 establece prioridades y actividades para lograr estos objetivos y reporta los avances de manera anual.
Educación
Desde su creación, la Fundación NR2F1 ha sido pionera en ofrecer información sobre el BBSOAS y el gen NR2F1. La educación sobre este trastorno sigue siendo un compromiso constante y una prioridad para nuestra comunidad.
Objetivos clave
Proporcionar recursos comprensibles y accesibles sobre BBSOAS / NR2F1 a múltiples partes interesadas.
Reunir la literatura publicada existente sobre BBSOAS / NR2F1 en un repositorio central en el sitio web de NR2F1.
Ampliar la Conferencia Educativa NR2F1 en un 20 % cada dos años y ser valientes en nuestros esfuerzos por involucrar a más familias.
Nuestros progresos
Nuevo sitio web simplificado y accesible, disponible en 8 idiomas.
Página “Recursos para investigadores” con información relevante.
Conferencia 2024 — 132 asistentes y 23 pacientes con BBSOAS de 11 países (frente a 10 en 2022), de los cuales 23 eran de Estados Unidos (frente a 21 en 2022).
Defensa y concienciación
Se estima que la BBSOAS afecta a 1 de cada 250.000 bebés nacidos cada año. Esto significa que aproximadamente 4.000 bebés nacen anualmente en todo el mundo con una alteración en su gen NR2F1. A medida que el número de casos de BBSOAS aumenta cada año gracias a una mejor concienciación e identificación del trastorno, creemos que es nuestra responsabilidad conectar, involucrar y empoderar a las familias NR2F1 en todo el mundo.
Objetivos clave
Apoyar e involucrar a las personas con BBSOAS y a sus familias en todo el mundo mediante la realización de cuatro grupos virtuales de apoyo para padres cada año.
Representar a la comunidad NR2F1 ante terceros para ayudar a aumentar la conciencia sobre BBSOAS y acelerar la investigación.
Nuestros avances
La Presidenta y el Dr. Christian Schaaf presentaron a los equipos del NHS del Reino Unido
El Presidente de Investigación asistió a 2 simposios de investigación liderados por la industria
Presidenta / Vicepresidente – asistencia a 4 conferencias
Investigación
La Fundación NR2F1 está liderando los esfuerzos para aumentar la investigación en BBSOAS / NR2F1. Lo hacemos mediante la participación de la comunidad, la recopilación de datos, las asociaciones, la concienciación y la financiación de la ciencia básica y traslacional. Durante los próximos cinco años, seguiremos acelerando la investigación sobre BBSOAS de las siguientes maneras:
Objetivos clave
Empoderar e involucrar a las familias en la investigación a través de proyectos colaborativos, incluido el registro de pacientes NR2F1
Fortalecer las relaciones con socios existentes en la investigación de NR2F1 y, al mismo tiempo, crear nuevas colaboraciones sólidas
Involucrar al comité científico asesor y a investigadores externos en la elaboración de una estrategia de investigación
Nuestro avances
Aumento de inscripciones en el Registro de Pacientes gracias al “Mes del Registro de Pacientes”. Actualmente 150 cuentas registradas
Se fortalecieron las relaciones con socios ya involucrados en la investigación de NR2F1 y se establecieron nuevas colaboraciones sólidas
Se involucró al comité científico asesor y a investigadores externos para desarrollar una estrategia de investigación