Mise à jour de notre chercheuse à temps plein sur le BBSOAS, Dr. Elsa Wassmer
•
NR2F1 Foundation
C'est un diagnostic rare, mais vous n'êtes pas seul
Nous sommes une organisation à but non lucratif qui soutient les familles et les personnes du monde entier vivant avec des variantes rares du gène NR2F1. Ces variantes génétiques provoquent un trouble neurodéveloppemental appelé syndrome d'atrophie optique de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS).
En savoir plus sur BBSOASComment pouvons-nous vous aider?
Comment pouvons-nous vous aider?
Ce que nous faisons
Notre vision est que chaque famille et individu vivant avec des variantes rares du gène NR2F1 puisse mener une vie épanouie et autonome. Notre mission est de donner du pouvoir aux familles et individus vivant avec des variantes rares du gène NR2F1 grâce à l’éducation, la sensibilisation et la recherche.
Éduquer les gens
Laissez-nous vous en dire plus sur BBSOAS. Nous avons recommandé des actions, des ressources et des connexions qui peuvent vous aider.
Learn moreDonner du pouvoir aux familles
Notre vision est que chaque famille et chaque individu vivant avec BBSOAS vivra une vie pleine et autonome.
Learn morePiloter la recherche
Il reste encore beaucoup à découvrir sur le syndrome Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS). Nous travaillons sans relâche pour lever les mystères de cette maladie et développer des thérapies.
Learn more513 patients50 pays
Un décompte précis des cas de BBSOAS dans le monde nous aide à partager des données significatives avec notre communauté de scientifiques, de chercheurs et de familles comme la vôtre.
Apprendre encore plusActualités
Participer à la recherche sur le BBSOAS – Dates 2026
•
Want to know the latest on the Fruit Fly Drug Repurposing project?
•
Le 7 décembre 2025 est la Journée de sensibilisation au BBSOAS, mais saviez-vous que ce jour est aussi l'anniversaire de Peggy, la patiente numéro 1 ?
•
Mise à jour du nombre de patients – 25 novembre 2025
•
Mise à jour de la recherche : découvrez les prochaines avancées sur la découverte du BBSOAS
•
