La Fondation NR2F1 s’engage activement dans l’avancement de la recherche sur le syndrome BBSOAS (Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome) et le gène NR2F1. Nous concentrons nos efforts sur l’engagement des familles, la collecte et le partage de données, le développement de partenariats, la sensibilisation, et le financement de la recherche fondamentale et translationnelle.
Nos objectifs
Impliquer les familles dans la recherche à travers des projets collaboratifs, notamment le registre des patients NR2F1.
Consolider nos relations avec les partenaires actuels tout en développant de nouvelles collaborations solides.
Travailler avec notre comité consultatif scientifique et des chercheurs externes pour définir une stratégie de recherche ambitieuse.
Notre but : accélérer la compréhension du gène NR2F1 et, à terme, ouvrir la voie vers un traitement.
Inscription d'un patient auprès de la Fondation NR2F1
Nous suivons le nombre de cas diagnostiqués dans le monde afin de partager ces données avec notre communauté scientifique et médicale.
En vous inscrivant, vous recevrez également des communications utiles et régulières de la Fondation NR2F1.
Apprendre encore plusInitiatives clés et projets sponsorisés
Registre des patients
Le registre international des patients NR2F1 recueille des informations essentielles sur l’impact du BBSOAS tout au long de la vie. Les données issues des enquêtes aident les chercheurs et les familles à mieux comprendre la maladie.
En savoir plus sur le registre des patients
Inscription au registre des patients
Chercheur postdoctoral parrainé par NR2F1
En juin 2024, notre fondation s'est engagée à financer le professeur Dr Schaaf, professeur et titulaire de la chaire de génétique humaine à l'Université de Heidelberg, pour le recrutement du Dr Elsa Wassmer.
Le Dr Wassmer se consacre exclusivement au BBSOAS et au gène NR2F1, en jouant un rôle clé de coordination entre les chercheurs du monde entier.
Clinique sur la déficience visuelle corticale (DVC) – Dr Veeral Shah
En 2023, la Fondation NR2F1 a initié un partenariat avec le Dr Veeral Shah du Cincinnati Children’s Hospital afin de créer une clinique spécialisée dans la déficience visuelle corticale (DVC).
Ce partenariat permet de rencontrer et d’accompagner les patients, de mieux documenter la DVC, et de faire progresser la recherche clinique.
Pour prendre rendez-vous, contactez le service d'ophtalmologie du CCHMC au +1-513-636-4751 ou par courriel à Ophthalmology@cchmc.org.
En savoir plus sur le lancement de la clinique
Dr Sarah Poliquin, Responsable scientifique
En plus de faire partie de notre conseil scientifique, nous bénéficions de l'expertise d'une responsable scientifique de COMBINEDBrain. Sarah collabore avec la Fondation NR2F1 depuis 2023.
Dr Magdalena Laugsch et al. de l'Université de Heidelberg
La Fondation NR2F1 a travaillé sans relâche ces deux dernières années pour collecter des échantillons biologiques (sang et urine) auprès de patients atteints de BBSOAS et de leurs familles.
Grâce à une subvention de la Fondation NR2F1, ces échantillons ont été transformés en données et sont actuellement analysés afin d'identifier des biomarqueurs potentiels. Les biomarqueurs sont importants pour le développement de médicaments, de produits biologiques et de certains dispositifs médicaux.
Pour en savoir plus sur le développement des biomarchés, cliquez ici.
Projet de réorientation des médicaments
Début 2025, la Fondation NR2F1 a accordé une subvention au Dr Chow de l'Université de l'Utah. Le Dr Chow effectue des analyses de médicaments afin de vérifier si les médicaments approuvés par la FDA ou l'Europe ont un impact positif sur le traitement des symptômes du syndrome d'Asperger-Bottle-Sys (SASB).
Apprenez-en davantage sur le projet de réutilisation des médicaments : introduction au projet et mise à jour la plus récente ici.
Mesure des capacités de communication et des résultats de l'ICV rapportés par les observateurs
Depuis 2022, la Fondation NR2F1 a participé à une étude visant à comprendre comment les personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux communiquent généralement du point de vue de l'aidant. Cette étude a permis d'affiner les mesures utilisées.
Réunions de recherche stratégique de la Fondation NR2F1
À partir d'octobre 2023, le conseil d'administration et le conseil scientifique de la Fondation NR2F1 se réuniront tous les deux ans pour une réunion de recherche stratégique. L'objectif est d'examiner et de prioriser le programme de recherche. La prochaine réunion aura lieu en Allemagne en octobre 2025.